Huntingtonova choroba

co je Huntingtonova choroba (HD)?

Huntingtonova choroba (HD) je genetické onemocnění, které se přenáší z rodiče na dítě. Napadá mozek a způsobuje nestabilní a nekontrolovatelné pohyby (chorea) v rukou, nohou a obličeji. Příznaky se časem zhoršují. Nakonec ovlivňují chůzi, mluvení a polykání. Je také běžné mít změny v emocích (pocitech) a myšlení, jako jsou změny nálady a problémy s pamětí.

kdo ovlivňuje Huntingtonovu chorobu (HD)?

ačkoli se HCH může vyvinout kdokoli, má tendenci se vyskytovat u lidí evropského původu (s rodinnými příslušníky, kteří přišli z Evropy). Ale hlavním faktorem je, zda máte rodiče s HCH. Pokud tak učiníte, máte 50% šanci také mít nemoc.

co je juvenilní Huntingtonova choroba (HD)?

typicky se symptomy HCH objevují ve středním věku. Ale s juvenilní Huntingtonovou chorobou (JHD) začínají příznaky v dětství. Kromě příznaků onemocnění dospělých mohou časné příznaky u dětí zahrnovat záchvaty a ztuhlost. Děti s JHD nejčastěji dědí nemoc od svých otců.

jak časté je Huntingtonova choroba (HD)?

HD je vzácný a postihuje asi 30 000 Američanů. V Severní Americe byla prevalence HCH 5,7 na 100 000 lidí. Juvenilní Huntingtonova choroba je ještě méně častá-děti tvoří 5% až 10% případů HCH.

jak se zdědí Huntingtonova choroba (HD)?

abyste pochopili, jak se HCH dědí, musíte vědět něco o genetice-studiu fyzikálních vlastností předávaných z generace na generaci.

každá buňka ve vašem těle má DNA (deoxyribonukleovou kyselinu). DNA je návod k použití vašeho těla. Poskytuje informace, které potřebujete k opravě a obnově buněk. Vaše DNA diktuje vše od barvy vlasů a výšky až po fungování vašich orgánů.

geny jsou jako „kapitoly“ v návodu k použití DNA. Zde je návod, jak geny ovlivňují Huntingtonovu chorobu:

1. huntingtin Gen (HTT nebo HD Gen) říká vašemu tělu, jak vytvořit huntingtin protein. Dostanete jeden HTT gen od každého rodiče.
2. pokud máte Huntingtonovu chorobu, jeden z vašich rodičů předal Gen HTT s mutací (jako překlep v knize). Říká vašemu tělu, aby vytvořil neobvykle dlouhý protein. Vědci se domnívají, že tento dlouhý protein poškozuje a zabíjí mozkové buňky.
3. U každého, kdo zdědí gen, se nakonec objeví příznaky HCH. Přesný věk, kdy se příznaky objeví, se liší. Často se příznaky HCH začínají u každé nové generace dříve než u předchozí generace.

jak ovlivňuje Huntingtonova choroba (HD) mozek?

Huntingtonova choroba se vyvíjí, když deformované proteiny ničí neurony (mozkové buňky). Nejprve obvykle napadají bazální ganglie, oblast v mozku, která dohlíží na pohyby těla, které ovládáte. Nemoc také ovlivňuje mozkovou kůru (povrch mozku). Tato část mozku pomáhá s myšlením,rozhodováním a pamětí.

jaké jsou příznaky Huntingtonovy choroby (HD)?

HD postihuje člověka fyzicky i psychicky. Fyzické problémy mohou začít malými způsoby — například neohrabaností nebo ztrátou rovnováhy-a pak se časem zhoršují. Pokud máte HCH, může se u vás vyvinout:

• nekontrolované pohyby (chorea).
• emocionální změny, jako jsou změny nálady, deprese a podrážděnost.
• problémy s pamětí, zaostřením a multitaskingem.
• zpomalil pohyby a řeč.
• nezřetelná řeč.
• ztráta koordinace rukou, například neschopnost držet tužku.
• potíže s polykáním.

co je Huntingtonova choroba chorea?

jedním z prvních fyzických příznaků HCH je chorea, nezamýšlené škubání nebo kroucení. Chorea obvykle postihuje nejprve ruce, prsty a svaly obličeje. Později také způsobí, že se vaše paže, nohy a trup nekontrolovatelně pohybují. Chorea může ztížit mluvení, stravování a chůzi. Může také ovlivnit vaši schopnost provádět každodenní činnosti, jako je řízení.

může Huntingtonova choroba (HD) způsobit demenci?

v pozdějších stádiích může HCH způsobit demenci. Ztráta funkce mozku vede ke ztrátě paměti a změnám osobnosti.

dříve v nemoci je dopad na váš mozek jiný. Můžete mít problémy s multitaskingem nebo dělat něco, co zahrnuje více kroků. Brzy po nástupu Huntingtonovy choroby by také mohlo být obtížné naplánovat nebo vyřešit problém.

Získejte užitečné, užitečné a relevantní zdraví + wellness informace

enews