Neurocutaneous Syndromy u Dětí

děti, Které jsou ohroženy neurocutaneous syndrom?

dítě je více ohroženo neurokutánním syndromem, pokud má člena rodiny s jedním ze syndromů.

jaké jsou příznaky neurokutánního syndromu u dítěte?

příznaky se mohou u každého dítěte objevit trochu jinak. Níže jsou uvedeny nejčastější příznaky pro každý stav:

tuberózní skleróza

to způsobuje růst zvaný hlízy v mozku a sítnici oka. Tuberózní skleróza také postihuje mnoho dalších orgánů v těle. Může ovlivnit mozek, míchu, plíce, srdce, ledviny, kůži a kosti. Může také způsobit mentální postižení, vývojové zpoždění, záchvaty a poruchy učení.

neurofibromatóza typu 1 (NF1)

Toto je častější Typ neurofibromatózy. Nazývá se také Von Recklinghausenova nemoc. Klasickým příznakem NF1 jsou světle hnědé skvrny pigmentu na kůži. Tito jsou známí jako místa cafe-au-lait. Dítě může mít také kožní nádory, které nejsou rakovinou (benigní). Nazývají se neurofibromy. Neurofibromy se často vyskytují na nervech a orgánech. U lidí s NF je vyšší výskyt mozkových nádorů. Méně než 1 ze 100 lidí s NF1 bude mít rakovinu (maligní) v neurofibromech. Starší dítě může mít také Lischové uzliny. Jedná se o malé nádory na barevné části oka (duhovka). Ty obvykle nezpůsobují problémy. Mezi další příznaky patří ztráta sluchu, bolesti hlavy, záchvaty, skolióza a bolest nebo necitlivost obličeje. Mentální postižení různého stupně může být o něco častější u lidí s NF1. Asi polovina může mít různé problémy s učením a poruchu pozornosti. U NF1 se může objevit stenóza renální arterie a další vaskulární problémy.

neurofibromatóza typu 2 (NF2)

NF2 postihuje přibližně 1 z 25 000 lidí. Příznaky se obvykle objevují ve věku od 18 do 22 let. Nádory zvané schwannomy rostou na vestibulární nervové větvi. Tito jsou známí jako bilaterální vestibulární schwannomy (BVS). Tyto nádory na 8. lebečním nervu mohou vést ke ztrátě sluchu, bolestem hlavy, problémům s pohyby obličeje, problémům s rovnováhou a potížím s chůzí. Dítě může mít ztrátu sluchu. Jiné příznaky NF2 mohou zahrnovat záchvaty, nádory membrán kolem mozku a míchy (meningiomy), kožní uzliny (neurofibromy) a skvrny cafe-au-lait.

Schwannomatóza

tento typ neurofibromatózy způsobuje růst schwannomů v těle, ale bez dalších příznaků NF1 nebo NF2. Hlavním příznakem je intenzivní bolest, ke které dochází, když schwannom roste nebo tlačí na nerv nebo blízké tkáně. Mezi další příznaky patří necitlivost, brnění nebo slabost prstů na rukou a nohou.

Sturge-Weberova choroba

klasickým příznakem tohoto onemocnění je značka na tváři dítěte nazývaná skvrna portského vína. Skvrna portského vína je plochá oblast na kůži, která se liší barvou od červené po tmavě fialovou. Je přítomen od narození. Nejčastěji se vyskytuje v blízkosti nebo kolem očí a čela. Mateřské znaménko je způsobeno příliš mnoha malými krevními cévami, které se tvoří pod kůží. Mohou také existovat související abnormality mozku na stejné straně mozku jako léze obličeje. Dítě může mít také záchvaty, svalovou slabost, změny vidění a mentální postižení. Dítě může mít při narození také zvýšený tlak v oku (glaukom). Sturge-Weberova choroba neovlivňuje ostatní orgány těla.

příznaky neurokutánních syndromů mohou být jako jiné zdravotní stavy. Ujistěte se, že vaše dítě vidí svého poskytovatele zdravotní péče pro diagnózu.

jak je diagnostikován neurokutánní syndrom u dítěte?

poskytovatel zdravotní péče se zeptá na příznaky vašeho dítěte, zdravotní anamnézu a vývojové milníky. Může se také zeptat na zdravotní historii vaší rodiny. On nebo ona dá vašemu dítěti fyzickou zkoušku. Vaše dítě může mít také testy, například:

• genetické testy. Jedná se o krevní testy.Kontrolují zdravotní stavy, které mají tendenci běžet v rodinách.

• MRI. Tento test používá velké magnety, rádiové vlny a počítač k vytváření obrazů vnitřku těla.

• CT vyšetření. Tento test používá řadu rentgenových paprsků a počítač k vytváření obrazů vnitřku těla. CT vyšetření ukazuje více detailů než běžný rentgen.

• elektroencefalogram (EEG). Tento test zaznamenává elektrickou aktivitu mozku pomocí lepivých polštářků (elektrod) připojených k pokožce hlavy.

• oční vyšetření. To se provádí za účelem kontroly růstu na sítnici a nadměrného tlaku v oku.

• biopsie. Může být odebrán malý vzorek tkáně z nádoru nebo kožní léze. To se kontroluje mikroskopem.

jak se léčí neurokutánní syndrom u dítěte?

léčba bude záviset na příznacích, věku a celkovém zdravotním stavu vašeho dítěte. Bude také záviset na tom, jak závažný je stav. Neurokutánní syndromy jsou celoživotní stavy, které nevyléčí. Z tohoto důvodu, vaše dítě je poskytovatelé zdravotní péče, kteří budou pracovat na:

• Správa příznaky

• Zabránit nebo zmírnit problémy

• Aby co nejvíce ze schopnosti dítěte

dítě je ošetřeno tím, že zdravotní péče tým, který může zahrnovat:

• pediatr nebo rodinný lékař. Toto je primární poskytovatel zdravotní péče pro děti.

• neurolog. Jedná se o lékaře, který léčí stavy mozku, míchy a nervů.

• neurochirurg. Jedná se o chirurga, který léčí mozek a míchu.

• ortopedický chirurg. Jedná se o chirurga, který léčí svaly, vazy, šlachy a kosti.

• oční lékař. Jedná se o lékaře, který léčí oční problémy.

• onkolog. Jedná se o lékaře, který léčí rakovinu a jiné nádory.

• sestro. Jedná se o poskytovatele zdravotní péče, který často spolupracuje s jinými poskytovateli zdravotní péče.

• rehabilitační tým. Patří mezi ně fyzické, pracovní, řečové a audiologické terapeuty.

léčba se liší podle potřeby. V některých případech může být provedena operace k odstranění nádorů, které mohou být rakovinou nebo z kosmetických důvodů.

poraďte se s poskytovateli zdravotní péče vašeho dítěte o rizicích, přínosech a možných vedlejších účincích všech léčebných postupů.

Jak mohu pomoci zabránit neurokutánnímu syndromu u mého dítěte?

váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit genetické poradenství. S poradcem můžete diskutovat o riziku neurokutánního syndromu v budoucím těhotenství.

Jak mohu pomoci svému dítěti žít s neurokutánním syndromem?

neurokutánní syndrom je celoživotní stav, který nevyléčí. Poskytovatelé zdravotní péče vašeho dítěte se budou snažit předcházet deformacím nebo je omezit na minimum. Budou také pracovat na tom, aby pomohli vašemu dítěti co nejlépe využít jeho schopnosti. Můžete pomoci vašemu dítěti posílit jeho sebeúctu a být co nejvíce nezávislý. Fyzická a pracovní rehabilitace, plus další podpora ve škole, může pomoci dítěti fungovat co nejlépe.

úplný rozsah neurokutánního syndromu obvykle není zcela znám hned po narození. To může být jasnější, jak dítě roste a vyvíjí se.

kdy mám zavolat poskytovateli zdravotní péče svého dítěte?

zavolejte poskytovatele zdravotní péče, pokud vaše dítě má:

• Příznaky, které nemají dostat lepší, nebo horší

• Nové příznaky

Klíčové body o neurocutaneous syndromy u dětí

• Neurocutaneous syndromy jsou poruchy, které ovlivňují mozek, mícha, orgány, kůži a kosti.

• nemoci jsou celoživotní stavy, které mohou v těchto oblastech způsobit růst nádorů. Mohou také způsobit další problémy, jako je ztráta sluchu, záchvaty a vývojové problémy.

• každá porucha má různé příznaky. Nejčastější poruchy u dětí způsobují růst kůže.

• 3 nejčastější typy neurocutaneous syndromy jsou tuberózní skleróza (TS), neurofibromatóza (NF), Sturge-Weberova nemoc.

• tato onemocnění jsou přítomna při narození (vrozená). Jsou způsobeny změnami genů.

• neurokutánní syndrom je celoživotní stav, který nevyléčí. V některých případech může být provedena operace k odstranění nádorů, které mohou být rakovinou nebo z kosmetických důvodů.

Další kroky

Tipy, které vám pomohou získat co nejvíce z návštěvy svého dítěte poskytovatele zdravotní péče:

• Vím, důvod návštěvy a co chcete, aby se stalo.

• před vaší návštěvou si zapište otázky, na které chcete odpovědět.

• při návštěvě si zapište název nové diagnózy a jakékoli nové léky, léčby nebo testy. Zapište si také všechny nové pokyny, které vám poskytovatel poskytne pro vaše dítě.

• zjistěte, proč je předepsán nový lék nebo léčba a jak to pomůže vašemu dítěti. Také vědět, jaké jsou vedlejší účinky.

• zeptejte se, zda lze stav vašeho dítěte léčit jinými způsoby.

• zjistěte, proč se doporučuje test nebo postup a co by výsledky mohly znamenat.

• vědět, co můžete očekávat, pokud vaše dítě neužívá lék nebo nemá test nebo postup.

• pokud má vaše dítě následnou schůzku, zapište si datum, čas a účel této návštěvy.

• zjistěte, jak můžete kontaktovat poskytovatele vašeho dítěte po pracovní době. To je důležité, pokud vaše dítě onemocní a máte dotazy nebo potřebujete radu.