Neurokutaaniset oireyhtymät lapsilla

mitkä lapset ovat vaarassa saada neurokutaanisen oireyhtymän?

lapsella on suurempi riski saada neurokutaaninen oireyhtymä, jos hänen perheenjäsenellään on jokin näistä oireyhtymistä.

mitkä ovat lapsen neurokutaanisen oireyhtymän oireet?

oireita voi esiintyä hieman eri tavalla jokaisella lapsella. Alla on yleisimpiä oireita kunkin ehdon:

tuberoosiskleroosi

tämä aiheuttaa mukuloiksi kutsuttujen kasvainten kasvua aivoissa ja silmän verkkokalvolla. Tuberoosiskleroosi vaikuttaa myös moniin muihin kehon elimiin. Se voi vaikuttaa aivoihin, selkäytimeen, keuhkoihin, sydämeen, munuaisiin, ihoon ja luihin. Se voi aiheuttaa myös kehitysvammaisuutta, kehitysviiveitä, kouristuksia ja oppimisvaikeuksia.

neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)

tämä on yleisin neurofibromatoosin tyyppi. Sitä kutsutaan myös Von Recklinghausenin taudiksi. NF1: n klassinen oire ovat vaaleanruskeat pigmenttiläiskät iholla. Näitä kutsutaan cafe-Au-lait-paikoiksi. Lapsella voi olla myös ihokasvaimia, jotka eivät ole syöpää (hyvänlaatuisia). Näitä kutsutaan neurofibromeiksi. Neurofibromeja esiintyy usein hermoissa ja elimissä kasvavina. NF-potilailla aivokasvainten määrä on suurempi. Alle 1 100 ihmiset NF1 on syöpä (pahanlaatuinen) neurofibromas. Vanhemmalla lapsella voi olla myös Lisch-kyhmyjä. Nämä ovat pieniä kasvaimia värillinen osa silmän (iiris). Nämä eivät yleensä aiheuta ongelmia. Muita oireita voivat olla kuulon heikkeneminen, päänsärky, kouristukset, skolioosi ja kasvojen kipu tai tunnottomuus. Eriasteinen kehitysvammaisuus voi olla hieman yleisempää NF1-potilailla. Noin puolella voi olla erilaisia oppimisvaikeuksia ja tarkkaavaisuushäiriöitä. NF1: n yhteydessä saattaa esiintyä munuaisvaltimon ahtaumaa ja muita verisuoniongelmia.

neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2)

NF2 esiintyy noin yhdellä 25 000 ihmisestä. Oireet ilmenevät yleensä 18-22-vuotiaana. Schwannoomiksi kutsutut kasvaimet kasvavat tasapainoelimen hermohaarassa. Näitä kutsutaan bilateraalisiksi vestibulaarisiksi schwannoomiksi (BVS). Nämä kasvaimet 8. kallon hermo voi johtaa kuulon heikkenemistä, päänsärkyä, ongelmia kasvojen liikkeitä, ongelmia tasapaino, ja vaikeuksia kävely. Lapsella voi olla kuulovika. Muita merkkejä NF2 voi sisältää kouristuksia, kasvaimia kalvojen ympärillä aivojen ja selkäytimen (meningiomas), ihon kyhmyt (neurofibromas), ja cafe-au-lait täplät.

Schwannomatoosi

tämän tyyppinen neurofibromatoosi saa schwannoomat kasvamaan läpi kehon, mutta ilman muita NF1-tai NF2-oireita. Tärkein oire on voimakas kipu, joka syntyy, kun schwannooma kasvaa suuremmaksi tai painaa hermoa tai läheistä kudosta. Muita oireita voivat olla tunnottomuus, pistely tai sormien ja varpaiden heikkous.

Sturge-Weberin tauti

taudin klassinen oire on lapsen kasvoissa oleva merkki, jota kutsutaan portviinitahraksi. Portviinitahra on tasainen alue iholla, jonka väri vaihtelee punaisesta tummanviolettiin. Se on läsnä syntymästä lähtien. Sitä tavataan useimmiten silmän ja otsan lähellä tai ympärillä. Syntymämerkki johtuu liian pienistä ihon alle muodostuvista verisuonista. Voi myös olla liittyvät aivojen poikkeavuuksia samalla puolella aivoja kuin kasvojen vaurio. Lapsella voi olla myös kouristuksia, lihasheikkoutta, näkökyvyn muutoksia ja kehitysvammaisuutta. Lapsella voi olla myös kohonnut silmänpaine (glaukooma) syntyessään. Sturge-Weberin tauti ei vaikuta kehon muihin elimiin.

neurokutaanisten oireyhtymien oireet voivat olla samanlaisia kuin muutkin terveysoireet. Varmista, että lapsesi näkee hänen terveydenhuollon tarjoaja diagnoosin.

miten lapsella diagnosoidaan neurokutaaninen oireyhtymä?

terveydenhuollon tarjoaja kysyy lapsesi oireista, terveyshistoriasta ja kehityksen virstanpylväistä. Hän voi myös kysyä perheesi terveyshistoriasta. Hän antaa lapsellesi fyysinen tentti. Lapsellasi voi olla myös testejä, kuten:

• geenitestejä. Nämä ovat verikokeita.He tarkistavat terveysolosuhteet, jotka yleensä kulkevat perheissä.

• MK. Testissä käytetään suuria magneetteja, radioaaltoja ja tietokonetta kuvien tekemiseen kehon sisältä.

• CT-kuvaus. Tässä testissä käytetään sarjaa röntgenkuvia ja tietokonetta luodakseen kuvia kehon sisältä. Tietokonetomografiassa näkyy enemmän yksityiskohtia kuin tavallisessa röntgenkuvassa.

• aivosähkökäyrä (EEG). Tämä testi tallentaa aivojen sähköisen toiminnan päänahkaan kiinnitettyjen tahmeiden tyynyjen (elektrodien) kautta.

• silmätutkimus. Tämä tehdään tarkistaa kasvaimet verkkokalvolla ja ylimääräinen paine silmässä.

• koepala. Pieni näyte kudoksen kasvain tai ihovaurio voidaan ottaa. Tämä tarkistetaan mikroskoopilla.

miten neurokutaaninen oireyhtymä käsitellään lapsella?

hoito riippuu lapsesi oireista, iästä ja yleisestä terveydentilasta. Se riippuu myös siitä, kuinka vakava tila on. Neurokutaaniset oireyhtymät ovat elinikäisiä tiloja, joihin ei ole parannuskeinoa. Tämän vuoksi lapsesi terveydenhuollon tarjoajat työskentelevät:

• Hallitse oireita

• ehkäistä tai vähentää ongelmia

• Hyödynnä lapsen kyvyt parhaalla mahdollisella tavalla

lasta hoitaa terveydenhuollon tiimi, johon voi kuulua:

• lastenlääkäri tai perhelääkäri. Tämä on lapsen perusterveydenhuollon tarjoaja.

• neurologi. Tämä on lääkäri, joka hoitaa ehtoja aivojen, selkäytimen, ja hermoja.

• neurokirurgi. Kirurgi hoitaa aivoja ja selkäytimiä.

• Ortopedi. Tämä on kirurgi, joka hoitaa lihaksia, nivelsiteitä, jänteitä ja luita.

• silmälääkäri. Tämä on lääkäri, joka hoitaa silmäongelmia.

• onkologi. Tämä on lääkäri, joka hoitaa syöpää ja muita kasvaimia.

• Hoitaja. Tämä on terveydenhuollon tarjoaja, joka toimii usein muiden terveydenhuollon tarjoajien kanssa.

• Kuntoutusryhmä. Näitä ovat muun muassa liikunta -, ammatti -, puhe-ja audiologian terapeutit.

hoito vaihtelee tarpeen mukaan. Joissakin tapauksissa, leikkaus voidaan tehdä poistaa kasvaimia, jotka voivat olla syöpä tai kosmeettisista syistä.

keskustele lapsesi terveydenhuollon tarjoajien kanssa kaikkien hoitojen riskeistä, hyödyistä ja mahdollisista sivuvaikutuksista.

Miten voin auttaa ehkäisemään lapseni neurokutaanista oireyhtymää?

hoitohenkilökuntasi saattaa neuvoa geenineuvontaa. Voit keskustella neuvonantajan kanssa neurokutaanisen oireyhtymän riskistä tulevassa raskaudessa.

Miten voin auttaa lastani elämään neurokutaanisen oireyhtymän kanssa?

neurokutaaninen oireyhtymä on elinikäinen sairaus, johon ei ole parannuskeinoa. Lapsesi terveydenhuollon tarjoajat pyrkivät ehkäisemään epämuodostumia tai pitämään ne mahdollisimman pieninä. Ne auttavat myös lastasi hyödyntämään kykyjään parhaalla mahdollisella tavalla. Voit auttaa lastasi vahvistamaan itsetuntoaan ja olemaan mahdollisimman itsenäinen. Fyysinen ja ammatillinen kuntoutus sekä ylimääräinen tuki koulussa voivat auttaa lasta toimimaan mahdollisimman hyvin.

neurokutaanisen oireyhtymän täyttä laajuutta ei yleensä täysin tunneta heti syntymän jälkeen. Se voi selkiytyä lapsen kasvaessa ja kehittyessä.

Milloin minun pitäisi soittaa lapseni terveydenhoitajalle?

soita terveydenhuollon tarjoajaan, jos lapsellasi on:

• oireet, jotka eivät parane tai pahene

• uusia oireita

keskeisiä kohtia neurokutaanisista oireyhtymistä lapsilla

• Neurokutaaniset oireyhtymät ovat häiriöitä, jotka vaikuttavat aivoihin, selkäytimeen, elimiin, ihoon ja luihin.

• sairaudet ovat elinikäisiä tiloja, jotka voivat aiheuttaa kasvainten kasvua näillä alueilla. Ne voivat aiheuttaa myös muita ongelmia, kuten kuulon heikkenemistä, kouristuksia ja kehityshäiriöitä.

• jokaisella häiriöllä on erilaisia oireita. Yleisimmät häiriöt lapsilla aiheuttavat ihon kasvaimet.

• 3 yleisintä neurokutaanista oireyhtymää ovat tuberoosiskleroosi (TS), neurofibromatoosi (NF) ja Sturge-Weberin tauti.

• nämä sairaudet ovat kaikki läsnä syntymän (synnynnäinen). Ne johtuvat geenimuutoksista.

• neurokutaaninen oireyhtymä on elinikäinen sairaus, johon ei ole parannuskeinoa. Joissakin tapauksissa, leikkaus voidaan tehdä poistaa kasvaimia, jotka voivat olla syöpä tai kosmeettisista syistä.

Next steps

vinkit, joiden avulla saat kaiken irti vierailusta lapsesi terveydenhoitajan luona:

• tiedä vierailun syy ja mitä haluat tapahtuvan.

• Kirjoita ennen vierailuasi ylös kysymyksiä, joihin haluat vastauksen.

• Kirjoita käynnillä ylös uuden diagnoosin nimi ja mahdolliset uudet lääkkeet, hoidot tai testit. Kirjoita myös kaikki uudet ohjeet, jotka palveluntarjoajasi antaa lapsellesi.

• tiedä, miksi uusi lääke tai hoito määrätään ja miten se auttaa lastasi. Tiedä myös, mitä sivuvaikutuksia.

• Kysy, voidaanko lapsesi tilaa hoitaa muilla tavoin.

• tiedä, miksi testiä tai toimenpidettä suositellaan ja mitä tulokset voivat tarkoittaa.

• tiedä, mitä on odotettavissa, jos lapsesi ei ota lääkettä tai jos hänelle ei tehdä testiä tai toimenpidettä.

• jos lapsellasi on seurantajakso, kirjoita muistiin vierailun päivämäärä, kellonaika ja tarkoitus.

• tiedä, miten voit ottaa yhteyttä lapsesi palveluntarjoajaan virka-ajan jälkeen. Tämä on tärkeää, jos lapsesi sairastuu ja sinulla on kysymyksiä tai tarvitset neuvoja.