Maladie de Huntington

Qu’est-ce que la maladie de Huntington (MH)?

La maladie de Huntington (MH) est une maladie génétique qui se transmet de parent à enfant. Il attaque le cerveau, provoquant des mouvements instables et incontrôlables (chorée) dans les mains, les pieds et le visage. Les symptômes s’aggravent avec le temps. Ils finissent par affecter la marche, la parole et la déglutition. Il est également courant d’avoir des changements dans les émotions (sentiments) et la pensée, tels que des sautes d’humeur et des problèmes de mémoire.

Qui affecte la maladie de Huntington (MH)?

Bien que n’importe qui puisse développer la MH, elle a tendance à se manifester chez les personnes d’origine européenne (ayant des membres de la famille venus d’Europe). Mais le facteur principal est de savoir si vous avez un parent atteint de la MH. Si vous le faites, vous avez 50% de chances d’avoir également la maladie.

Qu’est-ce que la maladie de Huntington juvénile (MH)?

Typiquement, les symptômes de la MH apparaissent à l’âge moyen. Mais avec la maladie de Huntington juvénile (MHJ), les symptômes commencent dans l’enfance. En plus des symptômes de la maladie chez l’adulte, les signes précoces chez les enfants peuvent inclure des convulsions et des raideurs. Les enfants atteints de MHJ héritent le plus souvent de la maladie de leur père.

Quelle est la fréquence de la maladie de Huntington (MH)?

La MH est rare, touchant environ 30 000 Américains. En Amérique du Nord, la prévalence de la MH était de 5,7 pour 100 000 personnes. La maladie de Huntington juvénile est encore moins fréquente — les enfants représentent 5% à 10% des cas MH.

Comment la maladie de Huntington (MH) est-elle héréditaire?

Pour comprendre comment la MH est héritée, il faut en savoir un peu plus sur la génétique — l’étude des caractéristiques physiques transmises de génération en génération.

Chaque cellule de votre corps a de l’ADN (acide désoxyribonucléique). L’ADN est le manuel d’instructions de votre corps. Il fournit les informations dont vous avez besoin pour réparer et reconstruire les cellules. Votre ADN dicte tout, de la couleur et de la taille de vos cheveux au fonctionnement de vos organes.

Les gènes sont comme des « chapitres » dans le manuel d’instructions sur l’ADN. Voici comment les gènes affectent la maladie de Huntington:

1. Le gène de la huntingtine (gène HTT ou MH) indique à votre corps comment construire la protéine huntingtine. Vous obtenez un gène HTT de chaque parent.
2. Si vous avez la maladie de Huntington, l’un de vos parents vous a transmis un gène HTT avec une mutation (comme une erreur d’impression dans un livre). Il indique à votre corps de créer une protéine inhabituellement longue. Les chercheurs pensent que cette longue protéine endommage et tue les cellules du cerveau.
3. Toute personne héritant du gène développera éventuellement des symptômes MH. L’âge exact où les symptômes apparaissent varie. Souvent, les symptômes de la MH commencent plus tôt dans chaque nouvelle génération que dans la génération précédente.

Comment la maladie de Huntington (MH) affecte-t-elle le cerveau?

La maladie de Huntington se développe lorsque des protéines difformes détruisent les neurones (cellules cérébrales). Premièrement, ils attaquent généralement les ganglions de la base, une zone du cerveau qui supervise les mouvements du corps que vous contrôlez. La maladie affecte également le cortex cérébral (surface du cerveau). Cette partie du cerveau aide à la pensée, à la prise de décision et à la mémoire.

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington (MH) ?

La MH affecte une personne à la fois physiquement et mentalement. Les problèmes physiques peuvent commencer par de petites choses — par exemple, une maladresse ou une perte d’équilibre — et s’aggraver avec le temps. Si vous avez la MH, vous pouvez développer:

• Mouvements incontrôlés (chorée).
• Changements émotionnels comme les sautes d’humeur, la dépression et l’irritabilité.
• Problèmes de mémoire, de concentration et de multitâche.
• Mouvements et discours ralentis.
• Troubles de l’élocution.
• Perte de coordination des mains, comme l’incapacité de tenir un crayon.
• Difficulté à avaler.

Qu’est-ce que la chorée de la maladie de Huntington?

L’un des premiers symptômes physiques de la MH est la chorée, les secousses involontaires ou les mouvements de torsion. La chorée affecte généralement les mains, les doigts et les muscles du visage en premier. Plus tard, cela fait également bouger vos bras, vos jambes et votre torse de manière incontrôlable. La chorée peut rendre la parole, manger et marcher plus difficiles. Cela peut également affecter votre capacité à effectuer des activités quotidiennes telles que la conduite.

La maladie de Huntington (MH) peut-elle provoquer une démence?

À ses derniers stades, la MH peut provoquer une démence. La perte de la fonction cérébrale entraîne une perte de mémoire et des changements de personnalité.

Plus tôt dans la maladie, l’impact sur votre cerveau est différent. Vous pourriez avoir des problèmes de multitâche ou de faire quelque chose qui implique plusieurs étapes. Il pourrait également être difficile de planifier ou de résoudre les problèmes peu de temps après l’apparition de la maladie de Huntington.

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