Hemolitikus-urémiás szindróma (HUS)

röviden:

a hemolitikus-urémiás szindróma (HUS) egy klinikai szindróma, amelyet a thrombocytopenia, a mikroangiopátiás hemolitikus anaemia (MAHA) és az akut veseelégtelenség triádja jellemez. Ez a ritka, életveszélyes betegség elsősorban a gyermekeket érinti, többnyire öt évnél fiatalabb, és a gyermekek hirtelen rövid távú akut veseelégtelenségének leggyakoribb oka.

bár a HUS bemutatása változatos, a tipikus kezdeti tünet a Shiga toxint termelő E által okozott véres hasmenés epizódja. coli (O157 szerotípus:H7) általában táplálék útján terjedő betegségként szerezhető be. Ennek az orvosi sürgősségi rendellenességnek a klasszikus bemutatása általában 1 héten belül alakul ki (1-10 nap), és utánozhatja az akut műtéti hasat, például akut vakbélgyulladást vagy fekélyes vastagbélgyulladást, mielőtt a közös hármas néhány nappal később kialakulna.

klinikailag nagy hasonlóság van a Hus és a thromboticus thrombocytopeniás purpura (TTP) között. A vese érintettsége az egyik kiemelkedő eredmény a HUS-ban, amelynek tünetei az enyhe hematuriától és a proteinuriától a súlyos veseelégtelenségig terjednek. Ezzel szemben a neurológiai leletek kevésbé fontosak ebben a szindrómában, és az esetek kevesebb mint egyharmadában kialakulhatnak olyan tünetek, mint az ingerlékenység, a rohamok vagy a megváltozott mentális állapot.

milyen vizsgálatokat kell kérnem a klinikai Dx megerősítéséhez? Ezenkívül milyen nyomonkövetési tesztek lehetnek hasznosak?

a HUS elsősorban klinikai diagnosztikai rendellenesség, jellegzetes laboratóriumi eredményekkel. A hemoglobinszint jellemzően kevesebb, mint 8 g/dL, negatív Coomb-teszttel és emelkedett retikulocitaszámmal. A Thrombocytopenia gyakran enyhe vagy közepesen súlyos (átlagosan 60 x 103/mikrol). Mérsékelt leukocitózis jelen lehet, de ritkán haladja meg a 20 x 103/mikrolit.

a schistocyták és sisaksejtek jelenléte a perifériás vérkeneten a HUS egyik jelentős eredménye. Óriás vérlemezkék is láthatók a perifériás keneten.

az indirekt bilirubinszint enyhe emelkedése jelentősen emelkedett laktát-dehidrogenáz (LDH) mellett a nagyon alacsony vagy nem kimutatható haptoglobinszint tükrözi az intravaszkuláris hemolízist, amely több héten keresztül megismétlődhet időszak.

a véralvadási szűrővizsgálatok, a protrombin idő (PT) és az aktivált parciális tromboplasztin idő (aPTT) szinte mindig a normál határokon belül vannak, csakúgy, mint a fibrinogén és a D-dimer szintek.

a vér karbamid-nitrogén (BUN) és kreatininszintjének jelentősen megemelkedett szintje a vese érintettségének mértékét mutatja. Jelentős fehérje és vér kimutatható a vizeletben, ha beszerezhető. Időnként vörösvérsejt-öntvények is láthatók a vizelet üledékében.

az E. coli, a vérkultúrák általában negatívak, de a székletkultúrák általában kimutathatják a Shiga toxint termelő E. coli-t.

Milyen Laboratóriumi Eredmények Teljesen Megerősítőek?

• a thrombocytopenia, a MAHA és az akut veseelégtelenség mellett a diagnózist pozitív E. coli vagy Shiga-toxin széklet is megerősítheti.

• időnként hasznos lehet a hasi CT-vizsgálat során talált bélfal megvastagodása.

• ritkán bizonyos bizonytalan esetekben vese biopsziára van szükség.

milyen vizsgálatokat kell kérnem a klinikai Dx megerősítéséhez? Ezenkívül milyen nyomonkövetési tesztek lehetnek hasznosak?

nincs összefüggés az anaemia súlyossága vagy a thrombocytopenia mértéke és a vesebetegség súlyossága között. Ezenkívül a petechia, a purpura és / vagy az aktív vérzés a Hus ritka jellemzői, A jelentősen alacsony vérlemezkeszám ellenére.

ez a szindróma inkább a vidéki területeken dominál, a melegebb évszakokban a csúcs előfordulása megfelel az E coli O157 fokozott kockázatának:H7 fertőzés, és többnyire járványok formájában jelenik meg (például 1992-es járvány az E. coli-val szennyezett alul főtt hamburger miatt). Gyermekeknél általában gastroenteritis panaszként jelentkezik (pl. hasi fájdalom vagy érzékenység, hányinger vagy hányás, láz), míg az érintett felnőttek tünetmentesek lehetnek.

E. coli O157: H7 felelős a legtöbb tipikus HUS gyermekek az Egyesült Államokban; több esetben számoltak be követően vagy gyomor-bélrendszeri fertőzések különböző baktériumok (pl. shigella és salmonella) vagy nongastrointestinalis fertőzések. E. coli O157 szerotípus:A H7 általában bélflóraként található meg az egészséges szarvasmarhák 1% – ában. Ezért az átvitel leggyakoribb formája a szennyezett alul főtt hús, pasztörizálatlan tej vagy tejtermékek lenyelése, amelyek a feldolgozás során érintettek.

a HUS eseteit a széklettel szennyezett medencékben és tavakban való úszás után is jelentették. Egyéb kockázati tényezők közé tartozik az állat-személy, vagy személy-személy átvitel. Érdemes megemlíteni, hogy ismeretlen okból nem minden E. coli O157:H7 szerotípussal fertőzött embernél alakul ki HUS.

a bélnyálkahártya behatolását követően a Shiga toxin belép a véráramba, és a vese glomeruláris térében koncentrálódik. Ez endothel sejt nekrózist okoz, amely végül vese mikrovaszkuláris trombózist indít el. A növekvő trombusok akadályozzák az ér lumenjét, elpusztítják a megkerülő vörösvérsejteket, miközben a szűkített ereken keresztül préselik a schistocytákat, aktiválják a vérlemezkéket, amelyek fogyasztási thrombocytopeniát eredményeznek, és csökkentik a vese véráramlását, ami végső szervkárosodáshoz vezethet.

klinikailag a Hus két típusba sorolható, a hasmenés jelenlététől függően; hasmenés-pozitív (vagy tipikus) HUS (>85%) és hasmenés-negatív (vagy atipikus) Hus (10%). Az előbbi gyakoribb a gyermekeknél, és endémiás lehet, közös fertőzési forráshoz kapcsolódik, és véres hasmenést eredményez. Hányás, alacsony fokú láz és / vagy kisebb neurológiai tünetek is jelen lehetnek a HUS betegek legfeljebb egyharmadánál. Az akut veseelégtelenség az esetek több mint felében domináns, és klinikailag oliguriával és anuriával társuló hypertonia formájában nyilvánul meg. Ezeknek a betegeknek csaknem 50% – a dialízist igényelhet a betegség akut lefolyása során, általában kedvező prognózissal a vesefunkció helyreállításában. Ezért a kezdeti bemutatáskor magas gyanakvási indexet kell fenntartani.

az atípusos HUS ezzel szemben szórványosan fordul elő, és főleg olyan felnőtteknél fordul elő, akiknél fennállnak olyan kockázati tényezők, mint a családi hajlam (pl. h faktor hiány; KOMPLEMENT szabályozó fehérje), fertőzések (pl. E. coli, Streptococcus pneumoniae), terhesség vagy gyógyszerek (pl. mitomicin tiklopidin). Bár a tipikus HUS-esetek csaknem 90% – a maradandó károsodás nélkül gyógyul, az atipikus HUS-betegek gyakran súlyos szövődményeket tapasztalnak, több mint 50% – uk krónikus dialízist igényel, halálozási aránya pedig körülbelül 25%.

vannak olyan tényezők, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket? Különösen, szed – e a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket -, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?

Shiga toxinok, de nem E. coli, kulcsfontosságú virulencia tényezők a HUS-ban; ezért a vérkultúra általában nem hasznos HUS esetekben.

Enterohemorrhagiás E. azonosítása. coli (azaz O157:H7) székletkultúrával elengedhetetlen a HUS diagnózisában; egyes esetekben azonban hamis negatív eredmények láthatók, mivel a baktériumok jelenléte a székletben csak néhány napra korlátozódik.

diagnosztikai szempontból nehéz megkülönböztetni a HUS-t és a TTP-t az azonos rendellenességek klinikai és laboratóriumi átfedése miatt. Azonban a beteg kora, alacsony fokú vagy nincs láz, hasmenés jelenléte, hangsúlyosabb veseérintettség és kevesebb neurológiai lelet mind a HUS mellett áll.

a HUS leleteket számos más rendellenesség is utánozhatja, mint például a vírusos vagy bakteriális gastroenteritis, gyulladásos bélbetegség, ischaemiás colitis, appendicitis, szepszis, szisztémás vasculitis, Henoch-Sche GmbH purpura vagy a terhességgel összefüggő HELLP szindróma (hemolízis, emelkedett májenzimek és alacsony vérlemezkeszám).

a tipikus disszeminált intravaszkuláris koagulációval (DIC) ellentétben a véralvadási faktorokat nem fogyasztják a HUS-ban. A hagyományos véralvadási tesztek (PT és aPTT), a fibrinogénszint, a fibrin bomlástermékek és a D-dimerek laboratóriumi szűrése általában normális a Hus-ban, a thrombocytopenia ellenére.