Huntington-kór

mi a Huntington-kór (HD)?

a Huntington-kór (HD) egy genetikai betegség, amely a szülőtől a gyermekig terjed. Megtámadja az agyat, bizonytalan és ellenőrizhetetlen mozgásokat (chorea) okozva a kezekben, a lábakban és az arcban. A tünetek idővel súlyosbodnak. Végül befolyásolják a járást, a beszédet és a nyelést. Gyakori az érzelmek (érzések) és a gondolkodás megváltozása is, mint például a hangulatváltozások és a memóriaproblémák.

ki befolyásolja a Huntington-kór (HD)?

bár bárki képes HD-t kifejleszteni, általában az európai származású embereknél (akiknek családtagjai Európából származnak). De a fő tényező az, hogy van-e szülője HD-vel. Ha igen, akkor 50% esélye van arra is, hogy a betegségben szenvedjen.

mi a fiatalkori Huntington-kór (HD)?

a HD tünetek általában középkorban jelentkeznek. De a fiatalkori Huntington-kór (JHD) esetén a tünetek gyermekkorban kezdődnek. A felnőttkori betegség tünetei mellett a gyermekek korai jelei lehetnek rohamok és merevség. A JHD-ben szenvedő gyermekek leggyakrabban apjuktól öröklik a betegséget.

mennyire gyakori a Huntington-kór (HD)?

a HD ritka, körülbelül 30 000 amerikait érint. Észak-Amerikában a HD prevalenciája 5,7 / 100 000 ember volt. A fiatalkori Huntington-kór még kevésbé gyakori-a gyermekek a HD esetek 5-10% – át teszik ki.

hogyan öröklődik a Huntington-kór (HD)?

ahhoz, hogy megértsük, hogyan öröklődik a HD, tudnia kell egy kicsit a genetikáról — a fizikai jellemzők nemzedékről nemzedékre történő tanulmányozásáról.

a test minden sejtjében van DNS (dezoxiribonukleinsav). A DNS a test használati útmutatója. Ez biztosítja a cellák javításához és újjáépítéséhez szükséges információkat. A DNS-ed mindent diktál, a hajszínedtől és a magasságodtól kezdve a szerveid működéséig.

a gének olyanok, mint a “fejezetek” a DNS használati útmutatójában. Így befolyásolják a gének a Huntington-kórt:

1. a huntingtin gén (HTT vagy HD gén) megmondja a testének, hogyan kell felépíteni a huntingtin fehérjét. Minden szülőtől kap egy HTT gént.
2. ha Huntington-kórban szenved, az egyik szülője egy htt-gént adott át mutációval (mint egy könyv hibás nyomtatása). Azt mondja a szervezetnek, hogy szokatlanul hosszú fehérjét hozzon létre. A kutatók úgy vélik, hogy ez a hosszú fehérje károsítja és megöli az agysejteket.
3. bárki, aki örökli a gént, végül HD tüneteket fog kifejleszteni. A tünetek megjelenésének pontos kora változó. A HD tünetek gyakran minden új generációban korábban kezdődnek, mint az előző generációban.

hogyan befolyásolja a Huntington-kór (HD) az agyat?

a Huntington-kór akkor alakul ki, amikor a torz fehérjék elpusztítják az idegsejteket (agysejteket). Először általában megtámadják a bazális ganglionokat, az agy egy olyan területét, amely felügyeli az Ön által irányított testmozgásokat. A betegség az agy kéregét (az agy felszínét) is érinti. Az agynak ez a része segíti a gondolkodást, a döntéshozatalt és a memóriát.

melyek a Huntington-kór (HD) tünetei?

a HD mind fizikailag, mind szellemileg érinti az embert. A fizikai problémák apró módon kezdődhetnek — például ügyetlenség vagy egyensúlyvesztés—, majd idővel súlyosbodhatnak. Ha van HD, akkor kialakulhat:

• ellenőrizetlen mozgások (chorea).
• érzelmi változások, mint a hangulatváltozások, depresszió és ingerlékenység.
• memória, fókusz és multitasking problémák.
• lassított mozgások és beszéd.
• elmosódott beszéd.
• a kéz koordinációjának elvesztése, például a ceruza tartása.
• nyelési nehézség.

mi a Huntington-kór chorea?

a HD egyik első fizikai tünete a chorea, a nem szándékos rándulások vagy a csavaró mozgások. A Chorea általában a kezeket, az ujjakat és az arcizmokat érinti először. Később a karokat, a lábakat és a törzset is kontrollálhatatlanul mozgatja. A Chorea megnehezíti a beszédet, az evést és a járást. Ez befolyásolhatja a mindennapi tevékenységek, például a vezetés elvégzésének képességét is.

a Huntington-kór (HD) okozhat demenciát?

későbbi szakaszaiban a HD demenciát okozhat. Az agyműködés elvesztése memóriavesztéshez és személyiségváltozásokhoz vezet.

korábban a betegségben az agyra gyakorolt hatás más. Lehet, hogy problémái vannak a multitasking vagy a több lépésből álló tevékenység elvégzésével. A Huntington-kór kezdete után is nehéz lehet megtervezni vagy megoldani a problémát.

hasznos, hasznos és releváns Egészség + wellness információk

enews