Mi az összehasonlító genomika?

By Dr. Surat P, Ph.D. Reviewed by Dr. Tomislav Me Approvi, MD, Ph. D.

az összehasonlító genomika a biológia olyan területe, ahol a különböző fajok genomját összehasonlítják egymással, hogy megértsék a fajok közötti evolúciós és molekuláris különbségeket. Az alacsony költségű, következő generációs szekvenálás kifejlesztése lehetővé tette a rokon genomok sokaságának elemzését összehasonlító genomika segítségével. Ez a cikk az összehasonlító genomikában alkalmazott technikákat és azok előnyeit/hátrányait ismerteti.

ugrás a:

• genomszekvenálás és Genom-összehasonlítás
• DNS-szekvenálás és szinteny
• homológ DNS-elemzés
• filogenetikai távolság
• az összehasonlító genomika előnyei

vrx |

genomszekvenálás és Genom-összehasonlítás

a genetikai információt négy nukleozid kódolja: adenin, citozin, guanin és timin. Ezen nukleozidok sorrendjének meghatározása a lineáris DNS-ben képezi a szekvenálás alapját. Az emberi genommal együtt számos modellszervezet genomját szekvenálták – köztük csimpánzokat, egereket, gyümölcslegyeket, gömbhalat, fonálférgeket, pékélesztőt és baktériumokat. Összesen több mint 1000 prokarióta organizmus és 1300 faj genomját szekvenálták eddig.

az összehasonlító genomika első lépése az olyan általános jellemzők összehasonlítása, mint a genomméret, a gének száma és a kromoszóma száma. Például az Arabidopsis (egy növény) kisebb genommal rendelkezik, mint a Drosophila, a gyümölcslégy, amelynek kétszer annyi génje van. Érdekes módon az Arabidopsis genommérete hasonló az emberhez, ami arra utal, hogy a genom mérete nem jelzi a komplexitást vagy az evolúciós státuszt.

DNS szekvenálás és synteny

a Synteny egy olyan módszer, amellyel a gének hasonló blokkokba rendeződnek a fajok között, hogy azonosítsák a hasonló és eltérő régiókat. A hasonlóság és a különbözőség mértéke a kromoszómákon belül eltérő lehet. Például az emberek 20. kromoszómája szinte teljesen megfelel az egér második kromoszómájának.

Hasonlóképpen, az emberek tizenhetedik kromoszómája megfelel az egér 11. kromoszómájának. Így az elemzés megmutathatja, hogy az egér és az ember kromoszómáiban bekövetkezett kromoszómaváltozások, mivel közel 75-80 millió évvel ezelőtt eltértek egy közös őstől.

homológ DNS-elemzés

az összehasonlító genomikában alkalmazott másik módszer a homológiai elemzés, ahol a különböző fajok homológ kromoszómái igazodnak egymáshoz. Például egy vizsgálatban az emberben a piruvát-kináz enzim génjét a homológ enzimszekvenciához igazították kutya, egér, csirke, zebrafish (többek között), majd ezt követően a nagy szekvenciájú hasonlóságú régiókat ábrázoltuk.

például az elemzés nagy hasonlóságot mutatott az emberi és a makákó (főemlős) enzimszekvenciáiban, míg a csirke és a zebrahal csak a kódoló régiókban mutatott hasonlóságot. Ez az elemzés felhasználható annak megállapítására, hogy mely genomi jellemzők maradtak fenn az evolúció során,és fordítva, mely jellemzők változtak.

filogenetikai távolság

a filogenetikai távolság nem paraméteres jellemző, amelyet két organizmus közötti elválasztás mértékének mérésére használnak. Ez a paraméter az évek vagy generációk során felhalmozódott szekvenciaváltozások számán alapul. Ez a távolság fordítottan arányos az organizmusok közötti szekvencia-hasonlósággal-azaz kevesebb a szekvencia-hasonlóság, több a köztük lévő filogenetikai távolság.

hosszabb filogenetikai távolságokon (például egymilliárd év) az organizmusok elválasztása óta csak általános következtetéseket lehet levonni. Azonban a szorosabb filogenetikai távolságok esetében, mint például az elválasztás óta eltelt 50-200 millió év, a funkcionális és a nem funkcionális DNS megkülönböztethető, ami később kódoló régiók, nem kódoló RNS-ek, szabályozó régiók stb.

5 millió évnél rövidebb filogenetikai távolságok esetén a szekvencia különbségek felhasználhatók kisebb és finom alakbeli és alakbeli különbségek következtetésére. Ezért az összehasonlító genomi különbségek sok hatékony információt nyújthatnak.

az összehasonlító Genom előnyei

az összehasonlító genomok érdekes felismerésekhez vezettek, például hogy az emberi genom és a gyümölcslégy génjeinek 60% – a osztozik. A rákos gének csaknem kétharmadában homológ gének vannak a gyümölcslégyben. Az ilyen eredmények jelentős hatással vannak az emberi egészség kutatására. Az egészség mellett számos területen is kihatással van, mint például a mezőgazdaság, a biotechnológia, az állattan, a természetvédelmi biológia stb.

további olvasmányok

• összes genomikai tartalom
• mi a genomika?
• következő generációs szekvenálás: az alapok
• Genomelemzés
• mennyire fontos az Intronikus variáció?

írta:

Dr. Surat P

Dr. Surat Ph.D. A sejtbiológiában és a Mechanobiológiában a Tata alapkutatási Intézetben (Mumbai, India) 2016-ban. Ph. D. előtt Surat a Bachelor of Science (B.Sc.) Állattani diploma, amelynek során az Indiai Tudományos Akadémia nyári ösztöndíjában részesült az AIDs-ben részt vevő fehérjék tanulmányozására. Számos témakörben készít cikkeket, mint például az orvosi etika, az adatok manipulálása, az áltudomány és a babona, az oktatás és az emberi evolúció. Szenvedélyesen foglalkozik a tudományos kommunikációval,és cikkeket ír az élettudományok minden területére.

Idézetek