Neurokután szindrómák gyermekeknél

mely gyermekeket fenyegeti a neurokután szindróma?

a gyermek nagyobb kockázatot jelent a neurokután szindrómára, ha családtagja van az egyik szindrómával.

melyek a neurokután szindróma tünetei egy gyermekben?

a tünetek minden gyermeknél kissé eltérően fordulhatnak elő. Az alábbiakban bemutatjuk az egyes állapotok leggyakoribb tüneteit:

gumós szklerózis

ez okozza az úgynevezett gumók növekedését az agyban és a szem retinájában. A gumós szklerózis a test számos más szervét is érinti. Hatással lehet az agyra, a gerincvelőre, a tüdőre, a szívre, a vesére, a bőrre és a csontokra. Értelmi fogyatékosságot, fejlődési késéseket, rohamokat és tanulási zavarokat is okozhat.

1.típusú neurofibromatózis (NF1)

ez a neurofibromatózis leggyakoribb típusa. Von Recklinghausen-kórnak is nevezik. Az NF1 klasszikus tünete a világosbarna pigmentfoltok a bőrön. Ezek az úgynevezett cafe-au-lait foltok. A gyermeknek lehetnek olyan bőrdaganatai is, amelyek nem rák (jóindulatú). Ezeket neurofibromáknak nevezik. A neurofibromák gyakran növekednek az idegekben és a szervekben. Az NF-ben szenvedő embereknél magasabb az agydaganatok aránya. Kevesebb, mint 1 100 ember NF1 lesz a rák (rosszindulatú) a neurofibromák. Egy idősebb gyermeknek Lisch csomói is lehetnek. Ezek kis daganatok a szem színes részén (írisz). Ezek általában nem okoznak problémát. Egyéb tünetek lehetnek halláskárosodás, fejfájás, rohamok, scoliosis, arcfájdalom vagy zsibbadás. A különböző fokú értelmi fogyatékosság kissé gyakoribb lehet az NF1 – ben szenvedőknél. Körülbelül a fele lehet a különböző tanulási problémák és figyelemhiányos zavar. Veseartéria szűkület és egyéb érrendszeri problémák fordulhatnak elő NF1 esetén.

2.típusú neurofibromatózis (NF2)

NF2 körülbelül 1 embert érint 25 000 emberből. A tünetek általában 18-22 éves kor között jelentkeznek. A schwannomáknak nevezett daganatok egy vestibularis idegágon nőnek. Ezeket kétoldalú vestibularis schwannomáknak (BVS) nevezik. Ezek a daganatok a 8. agyidegben halláskárosodáshoz, fejfájáshoz, arcmozgásokkal kapcsolatos problémákhoz, egyensúlyi problémákhoz, járási nehézségekhez vezethetnek. A gyermeknek halláskárosodása lehet. Az NF2 egyéb jelei lehetnek rohamok, az agy és a gerincvelő körüli membránok daganatai (meningiómák), bőrcsomók (neurofibromák) és cafe-au-lait foltok.

Schwannomatosis

ez a fajta neurofibromatózis a schwannomák növekedését okozza a testben, de az NF1 vagy NF2 egyéb tünetei nélkül. A fő tünet az intenzív fájdalom, amely akkor fordul elő, amikor a schwannoma nagyobbra nő, vagy megnyomja az ideget vagy a közeli szövetet. Egyéb tünetek lehetnek zsibbadás, bizsergés, vagy gyengeség az ujjak és a lábujjak.

Sturge-Weber betegség

ennek a betegségnek a klasszikus tünete a gyermek arcán lévő jel, amelyet portborfoltnak neveznek. A kikötői borfolt egy sík terület a bőrön, amelynek színe vöröstől sötétliláig változik. A születés óta jelen van. Leggyakrabban a szem és a homlok közelében vagy körül található. Az anyajegyet a bőr alatt kialakuló túl sok apró véredény okozza. Lehetnek kapcsolódó agyi rendellenességek az agy ugyanazon oldalán, mint az arc elváltozása. A gyermeknek görcsrohamai, izomgyengesége, látásváltozása és értelmi fogyatékossága is lehet. A gyermek születésekor megnövekedett szemnyomás (glaukóma) is lehet. A Sturge-Weber-betegség nem befolyásolja a test többi szervét.

a neurokután szindrómák tünetei hasonlóak lehetnek más egészségügyi állapotokhoz. Győződjön meg róla, hogy gyermeke látja az egészségügyi szolgáltatóját diagnózis céljából.

hogyan diagnosztizálják a neurokután szindrómát egy gyermekben?

az egészségügyi szolgáltató megkérdezi gyermeke tüneteit, kórtörténetét és fejlődési mérföldköveit. Ő is kérdezhet a család egészségi állapotáról. Fizikai vizsgát fog adni gyermekének. Lehet, hogy gyermeke teszteket is végez, például:

• genetikai tesztek. Ezek vérvizsgálatok.Ellenőrzik az egészségügyi feltételeket, amelyek általában a családokban futnak.

• MRI. Ez a teszt nagy mágneseket, rádióhullámokat és számítógépet használ, hogy képeket készítsen a test belsejéről.

• CT vizsgálat. Ez a teszt egy sor röntgensugarat és egy számítógépet használ a test belsejének képeinek létrehozásához. A CT-vizsgálat több részletet mutat, mint egy szokásos röntgen.

• elektroencefalogram (EEG). Ez a teszt rögzíti az agy elektromos aktivitását a fejbőrhöz rögzített ragacsos párnákon (elektródákon) keresztül.

• szemvizsgálat. Ennek célja a retina növekedésének és a szem túlzott nyomásának ellenőrzése.

• biopszia. A daganatból vagy a bőrelváltozásból kis szövetmintát lehet venni. Ezt mikroszkóppal ellenőrzik.

hogyan kezelik a neurokután szindrómát egy gyermekben?

a kezelés a gyermek tüneteitől, életkorától és általános egészségi állapotától függ. Ez attól is függ, hogy milyen súlyos az állapot. A neurokután szindrómák egész életen át tartó állapotok, amelyek nem gyógyulnak. Emiatt a gyermek egészségügyi szolgáltatók fog dolgozni, hogy:

• tünetek kezelése

• a problémák megelőzése vagy csökkentése

• hozza ki a legtöbbet a gyermek képességeiből

a gyermeket egy egészségügyi csoport kezeli, amely magában foglalhatja:

• gyermekorvos vagy háziorvos. Ez a gyermek elsődleges egészségügyi szolgáltatója.

• neurológus. Ez egy orvos, aki kezeli az agy, a gerincvelő és az idegek állapotát.

• idegsebész. Ez egy sebész, aki kezeli az agyat és a gerincvelőt.

• ortopéd sebész. Ez egy sebész, aki kezeli az izmokat, szalagokat, inakat, csontokat.

• szemész. Ez egy orvos, aki szemproblémákat kezel.

• onkológus. Ez egy orvos, aki rákot és más daganatokat kezel.

• nővér. Ez egy egészségügyi szolgáltató, aki gyakran együttműködik más egészségügyi szolgáltatókkal.

• rehabilitációs csapat. Ezek közé tartoznak a fizikai, foglalkozási, beszéd-és audiológiai terapeuták.

a kezelés szükség szerint változik. Bizonyos esetekben műtétet lehet végezni a rákos daganatok eltávolítására vagy kozmetikai okokból.

beszéljen gyermeke egészségügyi szolgáltatóival az összes kezelés kockázatairól, előnyeiről és lehetséges mellékhatásairól.

Hogyan tudok segíteni a gyermekem neurokután szindrómájának megelőzésében?

egészségügyi szolgáltatója genetikai tanácsadást javasolhat. Megbeszélheti egy tanácsadóval a neurokután szindróma kockázatát egy jövőbeli terhességben.

hogyan segíthetek gyermekemnek neurokután szindrómában élni?

a neurokután szindróma egy egész életen át tartó állapot, amely nem gyógyítható. Gyermeke egészségügyi szolgáltatói azon fognak dolgozni, hogy megakadályozzák a deformációkat, vagy minimálisra csökkentsék őket. Azon is dolgoznak, hogy segítsenek gyermekének a lehető legtöbbet kihozni képességeiből. Segíthetsz a gyermekednek, hogy megerősítse az önbecsülését, és olyan független legyen, amennyire csak lehetséges. A fizikai és foglalkozási rehabilitáció, valamint az iskolai kiegészítő támogatás a lehető legjobban segítheti a gyermek működését.

a neurokután szindróma teljes mértéke általában nem teljesen ismert közvetlenül a születés után. Világosabbá válhat, ahogy a gyermek növekszik és fejlődik.

mikor kell hívnom a gyermek egészségügyi szolgáltatóját?

hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermeke:

• tünetek, amelyek nem javulnak, vagy rosszabbodnak

• új tünetek

a gyermekek neurokután szindrómáinak legfontosabb pontjai

• a Neurokután szindrómák olyan rendellenességek, amelyek befolyásolják az agyat, a gerincvelőt, a szerveket, a bőrt és a csontokat.

• a betegségek egész életen át tartó állapotok, amelyek a daganatok növekedését okozhatják ezeken a területeken. Más problémákat is okozhatnak, például halláskárosodást, rohamokat és fejlődési problémákat.

• minden rendellenességnek különböző tünetei vannak. A gyermekek leggyakoribb rendellenességei bőrnövekedést okoznak.

• a neurokután szindrómák 3 leggyakoribb típusa a tuberous sclerosis (TS), a neurofibromatosis (NF) és a Sturge-Weber betegség.

• ezek a betegségek mind születéskor jelen vannak (veleszületett). Ezeket a génváltozások okozzák.

• a neurokután szindróma egy egész életen át tartó állapot, amely nem gyógyítható. Bizonyos esetekben műtétet lehet végezni a rákos daganatok eltávolítására vagy kozmetikai okokból.

következő lépések

tippek, amelyek segítenek abban, hogy a legtöbbet hozza ki gyermeke egészségügyi szolgáltatójának látogatásából:

• Ismerje meg a látogatás okát és azt, hogy mit szeretne tenni.

• a látogatás előtt írja le a megválaszolni kívánt kérdéseket.

• a látogatás során írja le az új diagnózis nevét, valamint az új gyógyszereket, kezeléseket vagy teszteket. Írja le azokat az új utasításokat is, amelyeket a szolgáltató ad gyermekének.

• Tudja meg, miért írnak fel új gyógyszert vagy kezelést, és hogyan segít a gyermeknek. Ismerje meg a mellékhatásokat is.

• kérdezze meg, hogy gyermeke állapota más módon kezelhető-e.

• Tudja meg, miért ajánlott egy teszt vagy eljárás, és mit jelenthetnek az eredmények.

• Tudja meg, mire számíthat, ha gyermeke nem szedi a gyógyszert, vagy nem végzi el a tesztet vagy az eljárást.

• ha gyermeke nyomon követési időpontot kapott, írja le a látogatás dátumát, időpontját és célját.

• Tudja meg, hogyan léphet kapcsolatba gyermeke szolgáltatójával munkaidő után. Ez akkor fontos, ha gyermeke megbetegszik, és kérdései vannak, vagy tanácsra van szüksége.