小児における神経皮膚症候群

どの小児が神経皮膚症候群のリスクがあるのでしょうか。

子供が神経皮膚症候群のリスクが高いのは、その症候群のいずれかを持つ家族がいる場合です。

子供の神経皮膚症候群の症状は何ですか？

症状は、それぞれの子供で少し異なって発生する可能性があります。 以下は、各条件のための最も一般的な症状です:

結節性硬化症

これにより、脳と眼の網膜で塊茎と呼ばれる成長が起こります。 結節性硬化症はまた、体内の他の多くの器官にも影響を及ぼします。 それは、脳、脊髄、肺、心臓、腎臓、皮膚、および骨に影響を与える可能性があります。 また、知的障害、発達遅延、発作、および学習障害を引き起こす可能性があります。

神経線維腫症1型（NF1）

これは神経線維腫症のタイプのより一般的です。 フォン・レックリングハウゼン病とも呼ばれる。 Nf1の古典的な症状は、皮膚上の色素の明るい茶色のパッチです。 これらはカフェ-オー-レのスポットとして知られています。 子供はまた、癌（良性）ではない皮膚腫瘍を有することができる。 これらはneurofibromasと呼ばれます。 神経線維腫は、多くの場合、神経や臓器に成長して発見されています。 NFを持つ人々の脳腫瘍の高い率があります。 100人に1人未満のNF1は、神経線維腫に癌（悪性）を有する。 高齢の子供にもリスチ結節がある可能性があります。 これらは、目の着色部分（虹彩）上の小さな腫瘍である。 これらは通常問題を引き起こさない。 他の症状には、難聴、頭痛、発作、脊柱側弯症、顔面の痛みまたはしびれなどがあります。 様々な程度の知的障害は、NF1を持つ人々ではわずかに一般的かもしれません。 約半分は、学習の問題や注意欠陥障害の様々なを持っている可能性があります。 腎動脈狭窄および他の血管の問題は、NF1で発生する可能性があります。

神経線維腫症2型（NF2）

NF2は約1で25,000人に影響を与えます。 症状は、通常、年齢18と22の間に表示されます。 神経鞘腫と呼ばれる腫瘍は、前庭神経枝に成長する。 これらは両側性の前庭神経鞘腫(BVS)として知られています。 第8脳神経上のこれらの腫瘍は、難聴、頭痛、顔の動きの問題、バランスの問題、および歩行の問題につながる可能性があります。 子供は難聴を有する可能性があります。 NF2の他の徴候には、発作、脳および脊髄の周囲の膜の腫瘍（髄膜腫）、皮膚結節（神経線維腫）、およびカフェオレ斑点が含まれ得る。

神経鞘腫症

このタイプの神経線維腫症は神経鞘腫を体内で増殖させますが、NF1またはNF2の他の症状はありません。 主な症状は、神経鞘腫が大きくなったり、神経または近くの組織を圧迫したりするときに起こる激しい痛みです。 他の徴候は指およびつま先にしびれ、うずき、または弱さを含むかもしれません。

シュトゥルゲ-ウェーバー病

この病気の典型的な症状は、ポートワイン染色と呼ばれる子供の顔のマークです。 ポートワインの染みは、赤から濃い紫色に色が変化する皮膚上の平らな領域です。 それは誕生から存在しています。 それは最も頻繁に目および額の近くでまたはのまわりで見つけられます。 母斑は皮の下で形作る余りにも多くの小さい血管によって引き起こされます。 また、顔の病変と脳の同じ側に関連する脳の異常があるかもしれません。 子供はまた、発作、筋力低下、視力の変化、および知的障害を有することができる。 子供はまた、出生時に眼（緑内障）の圧力を増加させている可能性があります。 Sturge-Weber病は体の他の器官に影響を与えません。

神経皮膚症候群の症状は、他の健康状態と同様である可能性があります。 あなたの子供が診断のために彼または彼女の医療提供者を見ていることを確認してください。

子供の神経皮膚症候群はどのように診断されますか？

医療提供者は、あなたの子供の症状、健康歴、および発達のマイルストーンについて尋ねます。 彼または彼女はまたあなたの家族の健康の歴史について尋ねるかもしれない。 彼または彼女はあなたの子供に身体検査を与えます。 あなたの子供はまた、次のようなテストを持っている可能性があります:

• 遺伝子検査だ これらは血液検査です。彼らは家族で実行する傾向がある健康状態をチェックします。

• MRIだ このテストでは、大きな磁石、電波、およびコンピュータを使用して体内の画像を作成します。

• CTスキャン このテストでは、一連のX線とコンピュータを使用して体の内部の画像を作成します。 CTスキャンは、通常のX線よりも詳細を示しています。

• 脳波（EEG）。 このテストは頭皮に付す粘着性があるパッド（電極）を通して頭脳の電気活動を記録します。

• 目の検査。 これは、網膜上の成長と眼の過剰な圧力をチェックするために行われます。

• 生検。 腫瘍または皮膚病変からの組織の小さなサンプルを採取することができる。 これを顕微鏡で確認します。

子供の神経皮膚症候群はどのように治療されますか？

治療は、子供の症状、年齢、および一般的な健康状態によって異なります。 それはまた、条件がどのように厳しいかに依存します。 Neurocutaneousシンドロームは治療がない終生の条件です。 このため、あなたの子供の医療提供者は次のように動作します:

• 症状の管理

• 問題を防ぐか、または減して下さい

• 子供の能力を最大限に活用する

子供は下記のものを含んでいるかもしれないヘルスケアのチームによって扱われます:

• 小児科医または家庭医。 これは子供の主要な医療提供者です。

• 神経科医 これは、脳、脊髄、および神経の状態を治療する医師です。

• 脳神経外科医 これは、脳と脊髄を治療する外科医です。

• 整形外科医。 これは、筋肉、靭帯、腱、および骨を治療する外科医です。

• 眼科医。 これは目の問題を扱う医者です。

• 腫瘍専門医 これは、がんや他の腫瘍を治療する医師です。

• 看護師 これは、多くの場合、他の医療提供者と連携する医療提供者です。

• リハビリチーム。 これらには、物理的、職業的、スピーチ、および聴覚療法士が含まれます。

治療は必要に応じて異なります。 いくつかのケースでは、手術は、癌または美容上の理由のためであってもよい腫瘍を除去するために行われてもよいです。

すべての治療のリスク、利益、および可能性のある副作用について、子供の医療提供者と相談してください。

私の子供の神経皮膚症候群を予防するにはどうすればよいですか？

あなたの医療提供者は遺伝カウンセリングに助言するかもしれません。 将来の妊娠における神経皮膚症候群のリスクについてカウンセラーと話し合うことができます。

私の子供が神経皮膚症候群で暮らすのを助けるにはどうすればよいですか？

神経皮膚症候群は、治療法がない生涯にわたる状態です。 あなたの子供の医療提供者は変形を防ぐか、または最低にそれらを保つために働きます。 彼らはまた、あなたの子供が彼または彼女の能力を最大限に活用するのを助けるために働くでしょう。 あなたの子供が彼または彼女の自尊心を強化し、可能な限り独立しているのを助けることができます。 物理的な、職業リハビリテーションは、学校の余分サポートと、子供が可能と同様、作用するのを助けることができる。

神経皮膚症候群の全範囲は、通常、出生直後に完全には知られていません。 子供が成長し、発達するにつれて、それはより明確になることができます。

子供の医療提供者にいつ電話すればいいですか？

あなたの子供が持っている場合は、医療提供者に電話してください:

• 良くならない、または悪化しない症状

• 新しい症状

小児の神経皮膚症候群についての重要なポイント

• 神経皮膚症候群は、脳、脊髄、臓器、皮膚、および骨に影響を与える疾患である。

• この疾患は、これらの領域で腫瘍が増殖する可能性のある生涯にわたる状態である。 彼らはまた、難聴、発作、および発達上の問題などの他の問題を引き起こす可能性があります。

• 各障害には異なる症状があります。 子供の最も一般的な障害は、皮膚の成長を引き起こす。

• 神経皮膚症候群の3つの最も一般的なタイプは、結節性硬化症（TS）、神経線維腫症（NF）、およびSturge-Weber病です。

• これらの疾患はすべて出生時に存在する（先天性）。 それらは遺伝子の変化によって引き起こされる。

• neurocutaneousシンドロームは治療がない終生の条件です。 いくつかのケースでは、手術は、癌または美容上の理由のためであってもよい腫瘍を除去するために行われてもよいです。

次のステップ

あなたの子供の医療提供者への訪問からほとんどを得るのを助ける先端:

• 訪問の理由とあなたが何をしたいのかを知っています。

• あなたの訪問の前に、あなたが答えたい質問を書き留めます。

• 訪問時に、新しい診断の名前、および新しい薬、治療法、または検査を書き留めます。 また、あなたのプロバイダがあなたの子供のためにあなたに与える新しい指示を書き留めます。

• なぜ新しい薬や治療法が処方されているのか、それがあなたの子供にどのように役立つのかを知っています。 また、副作用が何であるかを知っています。

• あなたの子供の状態は、他の方法で治療することができるかどうかを確認してください。

• テストまたは手順が推奨される理由と、結果が何を意味するのかを知っています。

• あなたの子供が薬を服用していないか、テストや手順を持っていない場合に何を期待するかを知っています。

• あなたの子供にフォローアップの任命があったら、その訪問の日付、時間および目的を書きなさい。

• 営業時間後にお子様のプロバイダーに連絡する方法を知っています。 あなたの子供が病気になり、質問があるか、または助言を必要とすればこれは重要である。