청소년 크 산토 육아종

청소년 크 산토 육아종은 영아 및 소아에서 발생하는 드문 양성 조직구 증식입니다. 가장 흔한 형태의 비 랑게르한스 세포 조직 구증입니다. 그것은 토톤의 존재에 의해 특징 지어진다.거대한 세포.

임상 발표

그림 1:오른쪽 위 눈꺼풀의 청소년 크 산토 육아종.

대부분의 경우 독방 피부 결절 병변으로 나타나지만,눈은 가장 빈번한 피부 외 부위입니다. 안구 조직 중에서 눈꺼풀,안와,결막,망막,맥락막 및 시신경 디스크 침범이보고되었지만 홍채가 가장 일반적으로 영향을받습니다. 피부 병변은 질병의 유일한 징후로 환자의 75%에 존재하며 눈꺼풀,머리와 목의 다른 부분,몸통 및 사지를 포함하여 몸 전체에서 발견 될 수 있습니다. 이 병변은 일반적으로 갈색,빨간색 또는 노란색 일 수있는 이산적이고 둥글고 단단한 구진으로 나타납니다(그림 1 참조). 단 하나 구진의 크기는 병변의 수에 있는 광범위와 더불어 1 에서 20 밀리미터에 변화하기 위하여 보고되었습니다. 그들은 일반적으로 안정 또는 1~5 년에 자발적으로 퇴행. 퇴행 한 피부 병변은 종종 평평하고 주름이 있으며 위축성 색소 침착 흉터를 남길 수 있습니다.

홍채 병변은 질병의 가장 흔한 안구 내 증상(68%)이며 사실상 항상 일방적입니다. 홍채 병변은 국소화되고 황색을 띠며 혈관 화 된 상승 된 덩어리이거나 홍채 표면에 확산 된 얇은 층으로 나타나 이색 증을 유발할 수 있습니다(그림 2). 자발적인 저산소증은 이러한 병변에서 발생할 수 있으며 2 차 녹내장으로 이어질 수 있습니다. 0.3-10%의 피부 자간전증 환자가 안구 침범이있는 것으로 나타났습니다. 안구 결막증 환자에서 결막(19%)이 두 번째로 흔한 부위였습니다. 결막 병변은 구근 결막에 국소화 된 노란색 결절로 나타납니다(그림 3). 그밖 보다 적게 빈번하게 연루된 피외 위치는 심낭,폐,내장,뼈,신장,중앙 신경 조직,난소,고환 및 침샘을 포함합니다.

그림 3:16 개월 된 소녀의 크고 노란 결막 하 원본 사진은 다음 기사에 실 렸습니다. 눈과 안구 부속기를 포함하는 청소년 크 산토 육아종:30 명의 환자에서 종양 조절,시각 결과 및 지구 구조. 안과 2015;122(10):2130-8.

그림 2:20 개월 된 소녀의 결절성 홍채 청소년 크 산토 육아종(아오의 허락을 받아 사용). 원본 사진은 다음 기사에 실 렸습니다. 눈과 안구 부속기를 포함하는 청소년 크 산토 육아종:30 명의 환자에서 종양 조절,시각 결과 및 지구 구조. 안과 2015;122(10):2130-8.

병태 생리학

의 병인은 반응성 기원,즉 히스티옥산토마토성 반응을 유발한 국소 조직 손상으로 생각된다. 조직 학적으로,피부 침윤은 적당량의 콜라겐 침착과 함께 토톤 형 거대 세포를 포함한 거품 성 조직 구,림프구,섬유 아세포 및 다핵 거대 세포의 혼합물을 포함한다(그림 4-5). 토톤 거대 세포는 핵에 주변 거품 세포질의 테두리와 균일 한 세포질을 둘러싼 핵의 화환을 포함하는 다핵 세포이다. 다른 염증 세포는 다양한 정도로 존재할 수 있습니다. JXG 세포는 얼룩에 대한 긍정적 CD68,는 변수에 반응성을 위한 요소 XIIIa 와 얼룩에 대한 부정적인 CD1a,S100,CD20716. 랑게르한스 세포 조직구증(비-랑게르한 세포 조직구증)질환 및 공격적인 형태의 랑게르한스 세포 조직구증을 가진 환자를 제외하고, 11 명의 환자에서 항암치료에 대한 화학요법 후 항암치료의 발달이 보고되었다. 한 이론은 랑게르한스 세포가 대 식세포,특히 거품 세포로 화학 요법에 의한 성숙의 결과 일 수 있다고 제안했다. 또 다른 이론은 사이토 카인 폭풍의 생성을 통해 적혈구 병변에 의해 유발 될 수 있다는 가설을 세웠다.

그림 5:고출력 뷰는 적당량의 콜라겐 침착을 가진 토톤 형 거대 세포,거품 성 조직 구,림프구 및 섬유 아세포를 포함한 다핵 거대 세포의 혼합물을 보여줍니다.

그림 4: 눈꺼풀 생검의 저전력보기는 각질화 층화 편평 상피로 대표되는 눈꺼풀의 표피 표면을 보여줍니다. 근본적인 진피는 아주 세포질 침투를 보여줍니다.

신경 섬유종증 1,니만 픽 질환 및 두드러기 색소와 관련이 있습니다. 신경 섬유종증 1 과 신경 섬유종증이있는 특허는 신경 섬유종증이없는 환자보다 청소년 골수성 백혈병의 위험이 20~32 배 높습니다. 이 협회로 인해,자간전증 및 자간전증 1 을 가진 환자는 자간전증의 발달을 위해 스크리닝되어야 한다는 것이 제안되었다. 간 비대 증 및 간 비대 증은 빈혈,혈소판 감소증,백혈구 증가증,림프절 병증 및 간 비대를 포함합니다.

발병률

2 세 미만의 영아에서 가장 흔하게 발생하지만 나이가 많은 어린이에게서 발견되었습니다. 피부 병변이있는 174 명의 코호트에서 평균 연령은 3.3 세(중앙값 1 년)였습니다. 30 명의 환자 코호트에서 진단시 평균 연령은 4.3 세(중앙값 1.3 세)였다. 0.3%-10%의 피부질환 환자들이 2 세 미만의 어린이들과 함께 안구 침범이 있는 것으로 보고되었다. 남성/여성 비율은 1.1:1 에서 1.4:1 까지 다양합니다. 그러나 30 명의 환자 코호트에서는 성별 선호도가 보이지 않았다. 큰 문헌 검토는 피부 요실금 환자에서 전신 발현의 0.75%비율을 발견했습니다.

진단

황색의 피부 병변이 특징 인 환자에서 황변의 진단이 의심됩니다. 진단을 확인하기 위해 절제 생검을 수행 할 수 있습니다.피부 눈꺼풀 또는 결막 병변에서. 피부 요통을 가진 모든 환자완전한 안과 검사를받는 것이 좋습니다. 홍채의 경우,전방 세그먼트 광학 일관성 단층 촬영은 얇고 에피-홍채 모양의 평평한 덩어리를 보여줌으로써 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다. 미세 바늘 흡인 생검은 코르티코 스테로이드에 반응하지 않거나 악성 종양에 관한 비정형 표현을 보이지 않는 경우에 고려 될 수 있습니다.

고전적인 조직 병리학 적 소견은 상피 조직 구,림프구 및 호산구 이외에 다핵화 된 다핵 세포를 포함한다(그림 4-5). 그러나 토톤 거대 세포는 진단을 위해 필수는 아닙니다. 초기에는 작은-중간 크기의 단핵 조직 구는 콤팩트 한 시트와 같은 침윤을 나타낸다;조직 구의 지질화는 검출 할 수 없으며 거대 세포는 거의 발견되지 않는다. 창백한 호산 구성 세포질은 중간 정도까지 희박하며 종종 지질 액포를 포함하지 않습니다.또는 미세한 액포 만.

병력

아담슨은 1905 년에 여러 개의 피부 결절을 가진 유아에서 선천성 크 산토 마 멀티 플렉스로 정의했습니다. 그리고 그 뚜렷한 조직 병리학 적 외관은 1954 년에 더 널리 인정되었습니다. 1948 년,프라이는 워싱턴 디시에서 열린 안과 병리 클럽 회의에서 홍채 관련 사례를 처음으로 발표했으며,이후 블랭크 외에도이 사례가 출판되었습니다. 1 년 후.

감별 진단

눈꺼풀은 일반적으로 피부 황색 결절로 나타납니다. 소아 및 젊은 성인의 비 색소 상승 눈꺼풀 병변에 대한 감별 진단은 광범위하며 아멜라 노 틱 모반,척수 종,에크 린 히드로 시스 종,아포크린 히드로 시스 종,편평 유두종,지방종,연체 동물 및 유육종증을 포함합니다. 결막 결필은 상피막 유피 또는 지방피 종과 구별되어야합니다. 자발적인 하이픔은 홍채의 흔한 징후입니다. 유년기의 저산소증의 감별 진단에는 신 생물(망막 모세포종,수질 상피 종 및 백혈병),외상,미숙아 망막 병증 및 혈액 이상증이 포함됩니다.

관리

눈꺼풀 생검의 경우 절제 생검이 일반적으로 수행되며 진단 및 치료 모두 가능합니다. 또는 국소 및 병변 내 코르티코 스테로이드가 눈꺼풀 병변을 치료하는 데 사용되었습니다. 국 소 코르 티 코 스테로이드는 또한 림발 지의 치료에 성공을 보여 주었다. 혼자 관측은 대부분의 피부 병변이 1 5 년에 있는 안정시키거나 퇴보하기 때문에,독특한 병변을 위한 적당한 선택권입니다. 궤도,부비동,뇌 및 하 측두엽과 관련된 광범위한 요실금을 가진 신생아의 사례 보고서에서 관리는 보수적 인 관찰로 제한되었습니다. 홍채 포도상 구균의 경우 재발 성 저산소증,2 차 녹내장 및 신생 혈관 형성과 관련된 합병증으로 인한 시력 상실을 예방하기 위해 신속한 치료가 권장됩니다. 코르티코 스테로이드는 홍채의 치료를위한 주류입니다. 사마라 외. 3~4 개월 지속되는 느린 테이퍼와 함께 국소 고용량 코르티코 스테로이드의 사용을보고했습니다. 국소 투여에 대한 반응이 좋지 않거나 준수에 대한 우려가있는 경우 안구 주위 코르티코 스테로이드 주사가 고려되었습니다. 전신성 코르티코 스테로이드 또는 저용량 안구 방사선 요법은 난치성 경우에 고려 될 수 있습니다. 복합 화학요법은 광범위하고 전신적인 화학요법의 드문 경우에 사용되었습니다.

예후

요실금 환자의 예후는 일반적으로 양호하다. 피부 병변은 일반적으로 시간이 지남에 따라 퇴행(또는 적어도 안정화)하고 크고 깊게 위치한 종양조차도 유리한 과정을 추구합니다. 눈꺼풀과 결막 결막염은 홍채의 결막염과 비교하여 더 양성입니다. 홍채 포도상 구균은 재발 성 저산소증,2 차 녹내장 및 신생 혈관 관련 합병증으로 인해 시력 상실로 이어질 수 있습니다.절제 생검을 시행 한 129 명의 환자의 임상 경과를 분석 한 결과,절제 된 병변의 재발을 경험 한 환자의 83%가 재발하지 않았으며,10%는 절제 된 병변의 재발을 경험했으며,7%는 절제 후 원래 종양 근처에서 추가 병변이 발생했다. 희귀한 전신성 간질환 사례에서 사망이 보고되었다. 데너는 전신 질환 환자 8 명 중 2 명이 사망했다고 기록했다. 루푸스와 달리,실질 및 전신 증상은 루푸스에서 드물며,이는 유리한 전반적인 예후를 설명합니다.

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