Neurokutane Syndromer Hos Barn

hvilke barn er i fare for et neurokutant syndrom?

et barn er mer utsatt for et neurokutant syndrom hvis han eller hun har et familiemedlem med et av syndromene.

hva er symptomene på et neurokutant syndrom hos et barn?

Symptomer kan forekomme litt annerledes i hvert barn. Nedenfor er de vanligste symptomene for hver tilstand:

Tuberøs sklerose

dette fører til vekst kalt knoller å vokse i hjernen og netthinnen i øyet. Tuberøs sklerose påvirker også mange andre organer i kroppen. Det kan påvirke hjernen, ryggmargen, lunger, hjerte, nyrer, hud og bein. Det kan også føre til utviklingshemming, utviklingsforsinkelser, anfall og lærevansker.

Nevrofibromatose Type 1 (NF1)

Dette er den vanligste typen nevrofibromatose. Det kalles Også Von Recklinghausens sykdom. DET klassiske symptomet PÅ NF1 er lysebrune flekker av pigment på huden. Disse er kjent som cafe-au-lait flekker. Et barn kan også ha hudtumorer som ikke er kreft (godartet). Disse kalles nevrofibromer. Nevrofibromer er ofte funnet å vokse på nerver og i organer. Det er en høyere forekomst av hjernesvulster hos personer MED NF. Mindre enn 1 av 100 personer med NF1 vil ha kreft (ondartet) i nevrofibromer. Et eldre barn kan også Ha Lisch noduler. Disse er små svulster på den fargede delen av øyet (iris). Disse forårsaker vanligvis ikke problemer. Andre symptomer kan inkludere hørselstap, hodepine, anfall, skoliose og ansikts smerte eller nummenhet. Utviklingshemming av varierende grad kan være litt mer vanlig hos PERSONER MED NF1. Omtrent halvparten kan ha en rekke læringsproblemer og oppmerksomhetsunderskuddsforstyrrelse. Nyrearteriestenose og andre vaskulære problemer kan oppstå MED NF1.

Nevrofibromatose type 2 (NF2)

NF2 påvirker omtrent 1 av 25 000 mennesker. Symptomene oppstår vanligvis mellom 18 og 22 år. Svulstene som kalles schwannomer vokser på en vestibulær nervegren. Disse er kjent som bilaterale vestibulære schwannomer (bvs). Disse svulstene på 8. kranialnerven kan føre til hørselstap, hodepine, problemer med ansiktsbevegelser, problemer med balanse og problemer med å gå. Et barn kan ha hørselstap. ANDRE tegn PÅ NF2 kan inkludere anfall, svulster i membranene rundt hjernen og ryggmargen (meningiomer), hudknuter (nevrofibromer) og cafe-au-lait flekker.

Schwannomatose

denne typen nevrofibromatose fører til at schwannomer vokser gjennom kroppen, men uten andre symptomer PÅ NF1 eller NF2. Hovedsymptomet er intens smerte som oppstår når en schwannom vokser større eller presser på en nerve eller nærliggende vev. Andre symptomer kan være nummenhet, prikking eller svakhet i fingre og tær.

sturge-Weber sykdom

det klassiske symptomet på denne sykdommen er et merke på et barns ansikt kalt en portvinflekk. En portvin flekk er et flatt område på huden som varierer i farge fra rød til mørk lilla. Den er tilstede fra fødselen. Det er oftest funnet nær eller rundt øyet og pannen. Fødselsmerket er forårsaket av for mange små blodkar som dannes under huden. Det kan også være relaterte hjerneavvik på samme side av hjernen som ansiktslesjonen. Et barn kan også ha anfall, muskel svakhet, endringer i syn og intellektuell funksjonshemning. Et barn kan også ha økt trykk i øyet (glaukom) ved fødselen. Sturge-Weber sykdom påvirker ikke de andre organene i kroppen.

symptomene på neurokutane syndromer kan være som andre helsemessige forhold. Sørg for at barnet ser hans eller hennes helsepersonell for en diagnose.

hvordan diagnostiseres et neurokutant syndrom hos et barn?

helsepersonell vil spørre om barnets symptomer, helsehistorie og utviklingsmessige milepæler. Han eller hun kan også spørre om familiens helse historie. Han eller hun vil gi barnet ditt en fysisk eksamen. Barnet ditt kan også ha tester, for eksempel:

• Genetiske tester. Dette er blodprøver.De sjekker for helsemessige forhold som har en tendens til å kjøre i familier.

• MR. Denne testen bruker store magneter, radiobølger og en datamaskin for å lage bilder av innsiden av kroppen.

• CT-skanning. Denne testen bruker en serie Røntgenstråler og en datamaskin for å lage bilder av innsiden av kroppen. EN CT-skanning viser flere detaljer enn en vanlig Røntgen.

• Elektroencefalogram (EEG). Denne testen registrerer hjernens elektriske aktivitet gjennom klissete pads (elektroder) festet til hodebunnen.

• Øye eksamen. Dette er gjort for å sjekke om vekst på netthinnen og overtrykk i øyet.

• Biopsi. En liten prøve av vev fra en svulst eller hudlesjon kan tas. Dette kontrolleres med et mikroskop.

hvordan behandles et neurokutant syndrom hos et barn?

Behandling vil avhenge av barnets symptomer, alder og generell helse. Det vil også avhenge av hvor alvorlig tilstanden er. Neurokutane syndromer er livslange forhold som ikke har noen kur. På grunn av dette vil barnets helsepersonell arbeide for å:

• Behandle symptomer

• Forebygge eller redusere problemer

• Få mest mulig ut av et barns evner

Et barn blir behandlet av et helsepersonell som kan omfatte:

• Barnelege eller familie lege. Dette er barnets primære helsepersonell.

• Nevrolog. Dette er en lege som behandler forhold i hjernen, ryggmargen og nerver.

• Nevrokirurg. Dette er en kirurg som behandler hjernen og ryggmargen.

• Ortopedisk kirurg. Dette er en kirurg som behandler muskler, ledbånd, sener og bein.

• Øyelege. Dette er en lege som behandler øyeproblemer.

• Onkolog. Dette er en lege som behandler kreft og andre svulster.

• Sykepleier. Dette er en helsepersonell som ofte jobber med andre helsepersonell.

• Rehabiliteringsteam. Disse inkluderer fysiske, yrkesmessige, tale og audiologi terapeuter.

Behandlingen varierer etter behov. I noen tilfeller kan kirurgi gjøres for å fjerne svulster som kan være kreft eller av kosmetiske årsaker.

Snakk med barnets helsepersonell om risiko, fordeler og mulige bivirkninger av alle behandlinger.

hvordan kan jeg bidra til å forhindre et neurokutant syndrom hos barnet mitt?

din helsepersonell kan gi råd om genetisk rådgivning. Du kan diskutere med en rådgiver risikoen for et neurokutant syndrom i en fremtidig graviditet.

hvordan kan jeg hjelpe barnet mitt til å leve med et neurokutant syndrom?

et neurokutant syndrom er en livslang tilstand som ikke har noen kur. Barnets helsepersonell vil arbeide for å forhindre deformiteter eller holde dem til et minimum. De vil også arbeide for å hjelpe barnet ditt få mest mulig ut av hans eller hennes evner. Du kan hjelpe barnet ditt til å styrke hans eller hennes selvtillit og være så uavhengig som mulig. Fysisk og yrkesmessig rehabilitering, pluss ekstra støtte i skolen, kan hjelpe et barn funksjon så godt som mulig.

det fulle omfanget av et neurokutant syndrom er vanligvis ikke helt kjent rett etter fødselen. Det kan bli tydeligere når et barn vokser og utvikler seg.

når skal jeg ringe barnets helsepersonell?

Ring helsepersonell hvis barnet ditt har:

• Symptomer som ikke blir bedre eller blir verre

• Nye symptomer

Viktige punkter om neurokutane syndromer hos barn

• Neurokutane syndromer er lidelser som påvirker hjernen, ryggmargen, organer, hud og bein.

• sykdommene er livslange forhold som kan føre til at svulster vokser i disse områdene. De kan også forårsake andre problemer som hørselstap, anfall og utviklingsproblemer.

• hver lidelse har forskjellige symptomer. De vanligste lidelsene hos barn forårsaker hudvekst.

• de 3 vanligste typene neurokutane syndromer er tuberøs sklerose (TS), nevrofibromatose (NF) og Sturge-Weber sykdom.

• disse sykdommene er alle tilstede ved fødselen (medfødt). De er forårsaket av genendringer.

• et neurokutant syndrom er en livslang tilstand som ikke har noen kur. I noen tilfeller kan kirurgi gjøres for å fjerne svulster som kan være kreft eller av kosmetiske årsaker.

Neste trinn

Tips for å hjelpe deg med å få mest mulig ut av et besøk til barnets helsepersonell:

• Vet årsaken til besøket og hva du vil skje.

• før besøket, skriv ned spørsmål du vil ha besvart.

• På besøket, skriv ned navnet på en ny diagnose, og eventuelle nye medisiner, behandlinger eller tester. Skriv også ned eventuelle nye instruksjoner leverandøren gir deg for barnet ditt.

• Vet hvorfor en ny medisin eller behandling er foreskrevet og hvordan det vil hjelpe barnet ditt. Vet også hva bivirkningene er.

• Spør om barnets tilstand kan behandles på andre måter.

• Vet hvorfor en test eller prosedyre anbefales og hva resultatene kan bety.

• Vet hva du kan forvente hvis barnet ditt ikke tar medisinen eller har testen eller prosedyren.

• hvis barnet ditt har en oppfølgingsavtale, skriv ned dato, klokkeslett og formål for det besøket.

• Vet hvordan du kan kontakte barnets leverandør etter kontortid. Dette er viktig hvis barnet ditt blir syk og du har spørsmål eller trenger råd.