choroba Huntingtona

co to jest choroba Huntingtona (HD)?

choroba Huntingtona (HD) jest chorobą genetyczną przenoszoną z rodzica na dziecko. Atakuje mózg, powodując niestabilne i niekontrolowane ruchy (pląsawica) rąk, stóp i twarzy. Objawy nasilają się z czasem. W końcu wpływają na chodzenie, mówienie i połykanie. Często występują również zmiany w emocjach (uczuciach) i myśleniu, takie jak wahania nastroju i problemy z pamięcią.

na kogo wpływa choroba Huntingtona (HD)?

chociaż każdy może rozwinąć HD, ma tendencję do występowania u osób pochodzenia europejskiego (z członkami rodziny, którzy przybyli z Europy). Ale głównym czynnikiem jest to, czy masz rodzica z HD. Jeśli to zrobisz, masz 50% szans na zachorowanie.

co to jest młodzieńcza choroba Huntingtona (HD)?

zazwyczaj objawy HD pojawiają się w średnim wieku. Ale z młodocianą chorobą Huntingtona (JHD) objawy zaczynają się w dzieciństwie. Oprócz objawów choroby u dorosłych, wczesne objawy u dzieci mogą obejmować drgawki i sztywność. Dzieci z JHD najczęściej dziedziczą chorobę po ojcach.

jak często występuje choroba Huntingtona (HD)?

HD jest rzadkie, dotyka około 30 000 Amerykanów. W Ameryce Północnej częstość występowania HD wynosiła 5,7 na 100 000 osób. Młodzieńcza choroba Huntingtona jest jeszcze mniej powszechna-dzieci stanowią od 5% do 10% przypadków HD.

jak dziedziczona jest choroba Huntingtona (HD)?

aby zrozumieć, w jaki sposób dziedziczy się HD, trzeba wiedzieć trochę o genetyce — badaniu cech fizycznych przekazywanych z pokolenia na pokolenie.

każda komórka w twoim ciele ma DNA (kwas deoksyrybonukleinowy). DNA jest instrukcją twojego ciała. Dostarcza informacji potrzebnych do naprawy i odbudowy komórek. Twoje DNA dyktuje wszystko, od koloru włosów i wzrostu po funkcjonowanie narządów.

geny są jak „rozdziały”w instrukcji DNA. Oto jak geny wpływają na chorobę Huntingtona:

1. Gen huntingtyny (HTT lub gen HD) mówi Twojemu organizmowi, jak zbudować białko huntingtyny. Otrzymujesz jeden gen HTT od każdego rodzica.
2. jeśli masz chorobę Huntingtona, jeden z twoich rodziców przekazał ci Gen HTT z mutacją (jak błąd w druku w książce). Mówi organizmowi, aby stworzyć niezwykle długie białko. Naukowcy uważają, że to długie białko uszkadza i zabija komórki mózgowe.
3. każdy, kto odziedziczy gen, w końcu rozwinie objawy HD. Dokładny wiek, w którym pojawiają się objawy, jest różny. Często objawy HD zaczynają się wcześniej w każdym nowym pokoleniu niż w poprzednim pokoleniu.

jak choroba Huntingtona (HD) wpływa na mózg?

choroba Huntingtona rozwija się, gdy zniekształcone białka niszczą neurony (komórki mózgowe). Po pierwsze, zwykle atakują zwoje podstawne, obszar w mózgu, który nadzoruje ruchy ciała, które kontrolujesz. Choroba wpływa również na korę mózgu (powierzchnię mózgu). Ta część mózgu pomaga w myśleniu, podejmowaniu decyzji i pamięci.

jakie są objawy choroby Huntingtona (HD)?

HD dotyka osoby zarówno fizycznie, jak i psychicznie. Problemy fizyczne mogą zaczynać się na małe sposoby — na przykład niezdarność lub utrata równowagi-a następnie pogarszać się z czasem. Jeśli masz HD, może rozwinąć się:

• niekontrolowane ruchy (pląsawica).
• zmiany emocjonalne, takie jak wahania nastroju, depresja i drażliwość.
• problemy z pamięcią, ostrością i wielozadaniowością.
• spowolnienie ruchów i mowy.
• utrata koordynacji rąk, np. niezdolność do trzymania ołówka.
• trudności w połykaniu.

co to jest pląsawica choroby Huntingtona?

jednym z pierwszych fizycznych objawów HD jest pląsawica, niezamierzone szarpnięcia lub skręcanie ruchów. Pląsawica zwykle dotyka najpierw rąk, palców i mięśni twarzy. Później również sprawia, że ramiona, nogi i tułów poruszają się w sposób niekontrolowany. Pląsawica może utrudniać mówienie, Jedzenie i chodzenie. Może to również wpływać na zdolność do wykonywania codziennych czynności, takich jak prowadzenie pojazdów.

czy choroba Huntingtona (HD) może powodować demencję?

w późniejszych stadiach HD może powodować demencję. Utrata funkcji mózgu prowadzi do utraty pamięci i zmian osobowości.

wcześniej w chorobie wpływ na mózg jest inny. Możesz mieć problemy z wielozadaniowością lub robieniem czegoś, co wymaga wielu kroków. Może być również ciężko zaplanować lub rozwiązać problem wkrótce po pojawieniu się choroby Huntingtona.

uzyskaj przydatne, pomocne i istotne informacje o zdrowiu + wellness

enews