zespoły Neurocutaneous u dzieci

które dzieci są zagrożone zespołem neurocutaneous?

dziecko jest bardziej zagrożone zespołem nerwowo-skórnym, jeśli ma członka rodziny z jednym z tych zespołów.

jakie są objawy zespołu nerwowo-skórnego u dziecka?

objawy mogą wystąpić nieco inaczej u każdego dziecka. Poniżej znajdują się najczęstsze objawy dla każdego stanu:

stwardnienie guzowate

powoduje to wzrost zwany bulwami w mózgu i siatkówce oka. Stwardnienie guzowate wpływa również na wiele innych narządów w organizmie. Może wpływać na mózg, rdzeń kręgowy, płuca, serce, nerki, skórę i kości. Może również powodować niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia w rozwoju, drgawki i trudności w uczeniu się.

nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1)

jest to bardziej powszechne typu nerwiakowłókniakowatość. Nazywana jest także chorobą Von Recklinghausena. Klasycznym objawem NF1 są jasnobrązowe plamy pigmentu na skórze. Są one znane jako miejsca cafe-au-lait. Dziecko może mieć również nowotwory skóry, które nie są nowotworem (łagodny). Są to nerwiakowłókniaki. Nerwiakowłókniaków są często rośnie na nerwach i narządów. Istnieje wyższy wskaźnik guzów mózgu u osób z NF. Mniej niż 1 na 100 osób z NF1 będzie miał raka (złośliwy) w nerwiakowłókniaków. Starsze dziecko może również mieć guzki Lisch. Są to małe guzy na kolorowej części oka (tęczówki). Zwykle nie powodują one problemów. Inne objawy mogą obejmować utratę słuchu, bóle głowy, drgawki, skolioza i ból twarzy lub drętwienie. Niepełnosprawność intelektualna w różnym stopniu może być nieco bardziej powszechna u osób z NF1. Około połowa może mieć różne problemy z uczeniem się i zaburzenia deficytu uwagi. W przypadku NF1 może wystąpić zwężenie tętnicy nerkowej i inne problemy naczyniowe.

nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)

NF2 dotyka około 1 na 25 000 osób. Objawy pojawiają się zwykle między 18 a 22 rokiem życia. Guzy zwane schwannomas rosną na gałęzi nerwu przedsionkowego. Są one znane jako obustronne przedsionkowe schwannomas (BVS). Guzy te na 8 nerwu czaszkowego może prowadzić do utraty słuchu, bóle głowy, problemy z ruchami twarzy, problemy z równowagą, i kłopoty z chodzeniem. Dziecko może mieć ubytek słuchu. Inne objawy NF2 mogą obejmować drgawki, guzy błon wokół mózgu i rdzenia kręgowego (oponiaki), guzki skóry (nerwiakowłókniaków), i cafe-au-lait plamy.

Schwannomatosis

ten typ nerwiakowłókniakowatość powoduje schwannomas rosnąć przez organizm, ale bez innych objawów NF1 lub NF2. Głównym objawem jest intensywny ból, który występuje, gdy schwannoma rośnie większy lub naciska na nerw lub pobliskiej tkanki. Inne objawy mogą obejmować drętwienie, mrowienie lub osłabienie palców rąk i nóg.

choroba Sturge ’ a-Webera

klasycznym objawem tej choroby jest znak na twarzy dziecka zwany plamą po winie. Plama z wina porto to płaski obszar na skórze, który zmienia kolor od czerwonego do ciemnofioletowego. Jest obecny od urodzenia. Najczęściej występuje w pobliżu lub wokół oka i czoła. Znamię jest spowodowane zbyt wieloma drobnymi naczyniami krwionośnymi tworzącymi się pod skórą. Nie mogą być również związane nieprawidłowości mózgu po tej samej stronie mózgu, co zmiana twarzy. U dziecka mogą również wystąpić drgawki, osłabienie mięśni, zaburzenia widzenia i niepełnosprawność intelektualna. Dziecko może mieć również zwiększone ciśnienie w oku (jaskra) po urodzeniu. Choroba Sturge ’ a-Webera nie wpływa na inne narządy ciała.

objawy zespołów nerwowo-skórnych mogą być podobne do innych schorzeń. Upewnij się, że Twoje dziecko widzi diagnozę u swojego dostawcy opieki zdrowotnej.

Jak diagnozuje się u dziecka zespół nerwowo-skórny?

pracownik służby zdrowia zapyta o objawy Twojego dziecka, historię zdrowia i etapy rozwoju. Może również zapytać o historię zdrowia Twojej rodziny. On lub ona da dziecku badanie fizykalne. Twoje dziecko może mieć również testy, takie jak:

• testy genetyczne. To są badania krwi.Sprawdzają warunki zdrowotne, które mają tendencję do biegania w rodzinach.

• rezonans magnetyczny. Ten test wykorzystuje duże magnesy, fale radiowe i komputer do tworzenia obrazów wnętrza ciała.

• tomografia komputerowa. Ten test wykorzystuje serię promieni rentgenowskich i komputer do tworzenia obrazów wnętrza ciała. Tomografia pokazuje więcej szczegółów niż zwykłe prześwietlenie.

• elektroencefalogram (EEG). Ten test rejestruje aktywność elektryczną mózgu za pomocą lepkich podkładek (elektrod) przymocowanych do skóry głowy.

• badanie wzroku. Odbywa się to w celu sprawdzenia wzrostów na siatkówce i nadmiernego ciśnienia w oku.

• biopsja. Niewielka próbka tkanki z guza lub zmiany skórnej mogą być podjęte. Jest to sprawdzane za pomocą mikroskopu.

Jak leczy się zespół nerwowo-skórny u dziecka?

leczenie zależy od objawów dziecka, wieku i ogólnego stanu zdrowia. Będzie to również zależeć od tego, jak poważny jest stan. Zespoły Neurocutaneous są przez całe życie warunki, które nie mają lekarstwa. Z tego powodu pracownicy służby zdrowia Twojego dziecka będą pracować nad:

• Zarządzaj objawami

• zapobieganie lub zmniejszanie problemów

• Wykorzystaj w pełni możliwości dziecka

dziecko jest leczone przez zespół opieki zdrowotnej, który może obejmować:

• pediatra lub lekarz rodzinny. To jest podstawowa opieka zdrowotna dziecka.

• neurolog. Jest to lekarz, który leczy warunki mózgu, rdzenia kręgowego i nerwów.

• neurochirurg. To chirurg, który leczy mózg i rdzeń kręgowy.

• chirurg ortopeda. Jest to chirurg, który leczy mięśnie, więzadła, ścięgna i kości.

• okulista. Jest to lekarz, który leczy problemy z oczami.

• onkolog. Jest to lekarz, który leczy raka i innych nowotworów.

• Siostro. Jest to dostawca opieki zdrowotnej, który często współpracuje z innymi świadczeniodawcami.

• zespół rehabilitacyjny. Należą do nich terapeutów fizycznych, zawodowych, mowy i audiologii.

leczenie zmienia się w zależności od potrzeb. W niektórych przypadkach, operacja Moze Być Wykonana w celu usunięcia nowotworów, które moga być rak lub ze względów kosmetycznych.

Porozmawiaj z pracownikami służby zdrowia swojego dziecka o ryzyku, korzyściach i możliwych skutkach ubocznych wszystkich metod leczenia.

Jak mogę zapobiec zespołowi nerwowo-skórnemu u mojego dziecka?

twój lekarz może zalecić poradnictwo genetyczne. Możesz omówić z doradcą ryzyko wystąpienia zespołu neurocutaneous w przyszłej ciąży.

Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z zespołem nerwowo-skórnym?

zespół nerwowo-skórny jest chorobą trwającą całe życie, która nie ma lekarstwa. Pracownicy służby zdrowia Twojego dziecka będą pracować, aby zapobiegać deformacjom lub ograniczać je do minimum. Będą również pracować, aby pomóc Twojemu dziecku w pełni wykorzystać jego zdolności. Możesz pomóc swojemu dziecku wzmocnić jego poczucie własnej wartości i być jak najbardziej niezależnym. Rehabilitacja fizyczna i zawodowa oraz dodatkowe wsparcie w szkole mogą pomóc dziecku w jak najlepszym funkcjonowaniu.

pełny zakres zespołu neurocutaneous zwykle nie jest całkowicie znany zaraz po urodzeniu. Może stać się jaśniejszy, gdy dziecko rośnie i rozwija się.

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza rodzinnego?

zadzwoń do lekarza, jeśli Twoje dziecko ma:

• objawy, które nie ustępują, lub pogarszają się

• nowe objawy

kluczowe punkty o zespołach nerwowo-skórnych u dzieci

• zespoły Neurocutaneous są zaburzenia, które wpływają na mózg, rdzeń kręgowy, narządy, skóra, i kości.

• choroby są przez całe życie warunki, które mogą powodować nowotwory rosną w tych obszarach. Mogą również powodować inne problemy, takie jak utrata słuchu, drgawki i problemy rozwojowe.

• każde zaburzenie ma inne objawy. Najczęstsze zaburzenia u dzieci powodują przyrosty skóry.

• 3 najczęstsze rodzaje zespołów neurocutaneous są stwardnienie guzowate (TS), nerwiakowłókniakowatość (NF) i choroba Sturge ’ a-Webera.

• wszystkie te choroby są obecne przy urodzeniu (wrodzone). Są one spowodowane zmianami genów.

• zespół neurocutaneous jest chorobą na całe życie, która nie ma lekarstwa. W niektórych przypadkach, operacja Moze Być Wykonana w celu usunięcia nowotworów, które moga być rak lub ze względów kosmetycznych.

kolejne kroki

wskazówki, które pomogą Ci w pełni wykorzystać wizytę u dostawcy opieki zdrowotnej Twojego dziecka:

• poznaj powód wizyty i to, co chcesz zrobić.

• przed wizytą Zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.

• podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy i wszelkie nowe leki, zabiegi lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które twój dostawca daje dla Twojego dziecka.

• dowiedz się, dlaczego nowy lek lub leczenie jest przepisywane i w jaki sposób pomoże dziecku. Również wiedzieć, jakie są skutki uboczne.

• zapytaj, czy stan Twojego dziecka można leczyć w inny sposób.

• dowiedz się, dlaczego zalecany jest test lub procedura i co mogą oznaczać wyniki.

• wiedzieć, czego się spodziewać, jeśli dziecko nie przyjmuje leku lub nie ma testu lub procedury.

• jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, Zapisz datę, godzinę i cel wizyty.

• dowiedz się, jak możesz skontaktować się z dostawcą dziecka Po godzinach pracy. Jest to ważne, jeśli Twoje dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.