boala Huntington

ce este boala Huntington (HD)?

boala Huntington (HD) este o boală genetică transmisă de la părinte la copil. Atacă creierul, provocând mișcări instabile și incontrolabile (Coreea) în mâini, picioare și față. Simptomele se agravează în timp. Acestea afectează în cele din urmă mersul pe jos, vorbirea și înghițirea. De asemenea, este obișnuit să aveți schimbări în emoție (sentimente) și gândire, cum ar fi schimbările de dispoziție și problemele de memorie.

pe cine afectează boala Huntington (HD)?

deși oricine poate dezvolta HD, tinde să ruleze la persoanele de origine europeană (având membri ai familiei care au venit din Europa). Dar principalul factor este dacă aveți un părinte cu HD. Dacă faceți acest lucru, aveți șanse de 50% să aveți și boala.

ce este boala Huntington juvenilă (HD)?

de obicei, simptomele HD apar la vârsta mijlocie. Dar cu boala juvenilă Huntington (JHD), simptomele încep în copilărie. În plus față de simptomele bolii adulte, semnele precoce la copii pot include convulsii și rigiditate. Copiii cu JHD moștenesc cel mai adesea boala de la tații lor.

cât de comună este boala Huntington (HD)?

HD este rară, afectând aproximativ 30.000 de americani. În America de Nord, prevalența HD a fost de 5,7 la 100.000 de persoane. Boala Huntington juvenilă este și mai puțin frecventă — copiii reprezintă 5% până la 10% din cazurile de HD.

cum este moștenită boala Huntington (HD)?

pentru a înțelege modul în care HD este moștenit, trebuie să știți puțin despre genetică — studiul caracteristicilor fizice transmise din generație în generație.

fiecare celulă din corpul tău are ADN (acid dezoxiribonucleic). ADN-ul este manualul de instrucțiuni al corpului tău. Oferă informațiile de care aveți nevoie pentru a repara și reconstrui celulele. ADN-ul tău dictează totul, de la culoarea și înălțimea părului până la modul în care funcționează organele tale.

genele sunt ca „capitolele” din manualul de instrucțiuni ADN. Iată cum afectează genele boala Huntington:

1. gena huntingtin (gena HTT sau HD) spune corpului tău cum să construiască proteina huntingtin. Obțineți o genă HTT de la fiecare părinte.
2. dacă aveți boala Huntington, unul dintre părinții dvs. a transmis o genă HTT cu o mutație (ca o greșeală de tipar într-o carte). Îi spune corpului tău să creeze o proteină neobișnuit de lungă. Cercetătorii cred că această proteină lungă dăunează și ucide celulele creierului.
3. oricine moștenește gena va dezvolta în cele din urmă simptome HD. Vârsta exactă când apar simptomele variază. Adesea, simptomele HD încep mai devreme în fiecare nouă generație decât în generația anterioară.

cum afectează boala Huntington (HD) creierul?

boala Huntington se dezvoltă atunci când proteinele diforme distrug neuronii (celulele creierului). În primul rând, atacă de obicei ganglionii bazali, o zonă din creier care supraveghează mișcările corpului pe care le controlați. Boala afectează, de asemenea, cortexul creierului (suprafața creierului). Această parte a creierului ajută la gândire, luare a deciziilor și memorie.

care sunt simptomele bolii Huntington (HD)?

HD afectează o persoană atât fizic, cât și mental. Problemele fizice pot începe în moduri mici — de exemplu, stângăcie sau pierderea echilibrului-și apoi se agravează în timp. Dacă aveți HD, puteți dezvolta:

• mișcări necontrolate (Coreea).
• schimbări emoționale, cum ar fi schimbările de dispoziție, depresia și iritabilitatea.
• probleme cu memoria, focalizarea și multitasking-ul.
• mișcări și vorbire încetinite.
• vorbire neclară.
• pierderea coordonării mâinilor, cum ar fi imposibilitatea de a ține un creion.
• dificultate la înghițire.

ce este Coreea bolii Huntington?

unul dintre primele simptome fizice ale HD este Coreea, mișcări neintenționate sau mișcări de răsucire. Coreea afectează de obicei mai întâi mâinile, degetele și mușchii feței. Mai târziu, vă face și brațele, picioarele și trunchiul să se miște necontrolat. Coreea poate îngreuna vorbirea, mâncarea și mersul pe jos. De asemenea, vă poate afecta capacitatea de a efectua activități de zi cu zi, cum ar fi conducerea.

Poate boala Huntington (HD) să provoace demență?

în stadiile sale ulterioare, HD poate provoca demență. Pierderea funcției creierului duce la pierderea memoriei și la schimbări de personalitate.

mai devreme în boală, impactul asupra creierului este diferit. Este posibil să aveți probleme cu multitasking-ul sau să faceți ceva care implică mai mulți pași. De asemenea, ar putea fi greu de planificat sau de rezolvat probleme la scurt timp după debutul bolii Huntington.

Obțineți informații utile, utile și relevante despre sănătate + wellness

enews