sindroame Neurocutanate la copii

ce copii sunt expuși riscului unui sindrom neurocutanat?

un copil este mai expus riscului unui sindrom neurocutanat dacă are un membru al familiei cu unul dintre sindroame.

care sunt simptomele unui sindrom neurocutanat la un copil?

simptomele pot apărea puțin diferit la fiecare copil. Mai jos sunt cele mai frecvente simptome pentru fiecare afecțiune:

scleroza tuberoasă

aceasta determină creșterea numită tuberculi în creier și retină a ochiului. Scleroza tuberoasă afectează, de asemenea, multe alte organe din organism. Poate afecta creierul, măduva spinării, plămânii, inima, rinichii, pielea și oasele. De asemenea, poate provoca dizabilități intelectuale, întârzieri de dezvoltare, convulsii și dizabilități de învățare.

neurofibromatoza tip 1 (NF1)

acesta este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză. Se mai numește boala Von Recklinghausen. Simptomul clasic al NF1 este petele de pigment maro deschis pe piele. Acestea sunt cunoscute sub numele de locuri cafe-Au-Lait. Un copil poate avea, de asemenea, tumori ale pielii care nu sunt canceroase (benigne). Acestea se numesc neurofibromi. Neurofibromii se găsesc adesea în creștere pe nervi și în organe. Există o rată mai mare de tumori cerebrale la persoanele cu NF. Mai puțin de 1 din 100 de persoane cu NF1 vor avea cancer (malign) în neurofibromi. Un copil mai mare poate avea, de asemenea, noduli Lisch. Acestea sunt tumori mici pe partea colorată a ochiului (iris). De obicei, acestea nu cauzează probleme. Alte simptome pot include pierderea auzului, dureri de cap, convulsii, scolioză și dureri faciale sau amorțeală. Dizabilitatea intelectuală de diferite grade poate fi puțin mai frecventă la persoanele cu NF1. Aproximativ jumătate pot avea o varietate de probleme de învățare și tulburări de deficit de atenție. Stenoza arterei renale și alte probleme vasculare pot apărea cu NF1.

neurofibromatoza de tip 2 (NF2)

NF2 afectează aproximativ 1 din 25.000 de persoane. Simptomele apar de obicei între 18 și 22 de ani. Tumorile numite schwannomas cresc pe o ramură a nervului vestibular. Acestea sunt cunoscute sub numele de schwannomas vestibular bilateral (BVS). Aceste tumori pe al 8-lea nerv cranian pot duce la pierderea auzului, dureri de cap, probleme cu mișcările feței, probleme cu echilibrul și probleme de mers pe jos. Un copil poate avea pierderi de auz. Alte semne de NF2 pot include convulsii, tumori ale membranelor din jurul creierului și măduvei spinării (meningioame), noduli ai pielii (neurofibromi) și pete cafe-au-Lait.

Schwannomatosis

acest tip de neurofibromatoză determină creșterea schwannomelor prin corp, dar fără alte simptome ale NF1 sau NF2. Principalul simptom este durerea intensă care apare atunci când un schwannom crește sau apasă pe un nerv sau țesut din apropiere. Alte simptome pot include amorțeală, furnicături sau slăbiciune la nivelul degetelor și degetelor de la picioare.

boala Sturge-Weber

simptomul clasic al acestei boli este un semn pe fața unui copil numit pată de vin port. O pată de vin de port este o zonă plană pe piele care variază în funcție de culoare de la roșu la violet închis. Este prezent de la naștere. Se găsește cel mai adesea în apropierea sau în jurul ochiului și frunții. Semnul de naștere este cauzat de prea multe vase mici de sânge care se formează sub piele. De asemenea, pot exista anomalii ale creierului legate de aceeași parte a creierului ca și leziunea feței. Un copil poate avea, de asemenea, convulsii, slăbiciune musculară, modificări ale vederii și dizabilități intelectuale. Un copil poate avea, de asemenea, o presiune crescută în ochi (glaucom) la naștere. Boala Sturge-Weber nu afectează celelalte organe ale corpului.

simptomele sindroamelor neurocutanate pot fi ca și alte condiții de sănătate. Asigurați-vă că copilul dvs. își vede furnizorul de asistență medicală pentru un diagnostic.

cum este diagnosticat un sindrom neurocutanat la un copil?

furnizorul de asistență medicală va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră, istoricul sănătății și etapele de dezvoltare. El sau ea poate întreba, de asemenea, despre istoricul sănătății familiei tale. El sau ea va da copilului dumneavoastră un examen fizic. Copilul dvs. poate avea, de asemenea, teste, cum ar fi:

• teste genetice. Acestea sunt teste de sânge.Ei verifică condițiile de sănătate care tind să se desfășoare în familii.

• RMN. Acest test folosește magneți mari, unde radio și un computer pentru a face imagini din interiorul corpului.

• tomografie. Acest test utilizează o serie de raze X și un computer pentru a crea imagini din interiorul corpului. O scanare CT arată mai multe detalii decât o radiografie obișnuită.

• electroencefalograma (EEG). Acest test înregistrează activitatea electrică a creierului prin tampoane lipicioase (electrozi) atașate la scalp.

• examen de ochi. Acest lucru se face pentru a verifica creșterile pe retină și excesul de presiune în ochi.

• biopsie. Se poate lua o mică probă de țesut dintr-o tumoare sau leziune a pielii. Acest lucru este verificat cu un microscop.

cum este tratat un sindrom neurocutanat la un copil?

tratamentul va depinde de simptomele, vârsta și starea generală de sănătate a copilului dumneavoastră. De asemenea, va depinde de cât de gravă este starea. Sindroamele neurocutanate sunt condiții pe tot parcursul vieții care nu au leac. Din acest motiv, furnizorii de servicii medicale ale copilului dvs. vor lucra la:

• gestionați simptomele

• prevenirea sau diminuarea problemelor

• profitați la maximum de abilitățile unui copil

un copil este tratat de o echipă de asistență medicală care poate include:

• pediatru sau medic de familie. Acesta este furnizorul principal de asistență medicală al copilului.

• neurolog. Acesta este un medic care tratează condițiile creierului, măduvei spinării și nervilor.

• neurochirurg. Acesta este un chirurg care tratează creierul și măduva spinării.

• chirurg ortoped. Acesta este un chirurg care tratează mușchii, ligamentele, tendoanele și oasele.

• oftalmolog. Acesta este un medic care tratează problemele oculare.

• oncolog. Acesta este un medic care tratează cancerul și alte tumori.

• soră. Acesta este un furnizor de asistență medicală care lucrează adesea cu alți furnizori de asistență medicală.

• echipa de reabilitare. Acestea includ terapeuți fizici, ocupaționali, de vorbire și audiologie.

tratamentul variază după cum este necesar. În unele cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru a elimina tumorile care pot fi cancer sau din motive cosmetice.

discutați cu furnizorii de asistență medicală ai copilului dvs. despre riscurile, beneficiile și posibilele efecte secundare ale tuturor tratamentelor.

Cum pot ajuta la prevenirea unui sindrom neurocutanat la copilul meu?

furnizorul dvs. de asistență medicală poate recomanda consiliere genetică. Puteți discuta cu un consilier riscul unui sindrom neurocutanat într-o sarcină viitoare.

cum îmi pot ajuta copilul să trăiască cu un sindrom neurocutanat?

un sindrom neurocutanat este o afecțiune pe tot parcursul vieții care nu are leac. Furnizorii de asistență medicală ai copilului dvs. vor lucra pentru a preveni deformările sau pentru a le menține la minimum. De asemenea, vor lucra pentru a vă ajuta copilul să profite la maximum de abilitățile sale. Vă puteți ajuta copilul să-și consolideze stima de sine și să fie cât mai independent posibil. Reabilitarea fizică și profesională, Plus sprijin suplimentar în școală, pot ajuta un copil să funcționeze cât mai bine posibil.

gradul complet al unui sindrom neurocutanat nu este de obicei complet cunoscut imediat după naștere. Poate deveni mai clar pe măsură ce copilul crește și se dezvoltă.

când trebuie să sun furnizorul de asistență medicală al copilului meu?

sunați la furnizorul de asistență medicală dacă copilul dumneavoastră are:

• simptome care nu se îmbunătățesc sau se înrăutățesc

• simptome noi

puncte cheie despre sindroamele neurocutanate la copii

• sindroamele Neurocutanate sunt tulburări care afectează creierul, măduva spinării, organele, pielea și oasele.

• bolile sunt condiții pe tot parcursul vieții care pot determina creșterea tumorilor în aceste zone. De asemenea, pot provoca alte probleme, cum ar fi pierderea auzului, convulsii și probleme de dezvoltare.

• fiecare tulburare are simptome diferite. Cele mai frecvente tulburări la copii provoacă creșteri ale pielii.

• cele mai frecvente 3 tipuri de sindroame neurocutanate sunt scleroza tuberoasă (TS), neurofibromatoza (NF) și boala Sturge-Weber.

• aceste boli sunt toate prezente la naștere (congenitale). Acestea sunt cauzate de modificări genetice.

• un sindrom neurocutanat este o afecțiune pe tot parcursul vieții care nu are leac. În unele cazuri, se poate face o intervenție chirurgicală pentru a elimina tumorile care pot fi cancer sau din motive cosmetice.

pașii următori

Sfaturi pentru a vă ajuta să profitați la maximum de o vizită la furnizorul de asistență medicală al copilului dumneavoastră:

• cunoașteți motivul vizitei și ce doriți să se întâmple.

• înainte de vizita dvs., scrieți întrebările la care doriți să răspundeți.

• la vizită, scrieți numele unui nou diagnostic și orice medicamente, tratamente sau teste noi. De asemenea, scrieți orice instrucțiuni noi pe care vi le oferă furnizorul dvs. pentru copilul dvs.

• aflați de ce este prescris un nou medicament sau tratament și cum vă va ajuta copilul. De asemenea, știți care sunt efectele secundare.

• întrebați dacă starea copilului dvs. poate fi tratată în alte moduri.

• aflați de ce este recomandat un test sau o procedură și ce ar putea însemna rezultatele.

• știți la ce să vă așteptați dacă copilul dumneavoastră nu ia medicamentul sau nu face testul sau procedura.

• dacă copilul dvs. are o programare de urmărire, scrieți data, ora și scopul vizitei respective.

• Aflați cum puteți contacta furnizorul copilului dvs. după orele de birou. Acest lucru este important dacă copilul dumneavoastră se îmbolnăvește și aveți întrebări sau aveți nevoie de sfaturi.