Huntingtons Sygdom

Hvad er Huntingtons sygdom (HD)?

Huntingtons sygdom (HD) er en genetisk sygdom, der overføres fra forælder til barn. Det angriber hjernen og forårsager ustabile og ukontrollerbare bevægelser (chorea) i hænder, fødder og ansigt. Symptomerne bliver værre med tiden. De påvirker til sidst at gå, tale og sluge. Det er også almindeligt at have ændringer i følelser (følelser) og tænkning, såsom humørsvingninger og hukommelsesproblemer.

hvem påvirker Huntingtons sygdom (HD)?

selvom alle kan udvikle HS, har det en tendens til at køre hos mennesker af europæisk afstamning (med familiemedlemmer, der kom fra Europa). Men den vigtigste faktor er, om du har en forælder med HD. Hvis du gør det, har du en 50% chance for også at have sygdommen.

hvad er juvenil Huntingtons sygdom (HD)?

typisk forekommer HS-symptomer i middelalderen. Men med juvenil Huntingtons sygdom (JHD) begynder symptomer i barndommen. Ud over symptomerne på den voksne sygdom kan tidlige tegn hos børn omfatte anfald og stivhed. Børn med JHD arver oftest sygdommen fra deres Fædre.

hvor almindelig er Huntingtons sygdom (HD)?

HD er sjælden og påvirker omkring 30.000 amerikanere. I Nordamerika var forekomsten af HS 5,7 pr.100.000 mennesker. Juvenil Huntingtons sygdom er endnu mindre almindelig-børn udgør 5% til 10% af HS-tilfældene.

hvordan er Huntingtons sygdom (HD) nedarvet?

for at forstå, hvordan HS er nedarvet, skal man vide lidt om genetik — studiet af fysiske egenskaber, der er gået i arv fra generation til generation.

hver celle i din krop har DNA (deoksyribonukleinsyre). DNA er din krops instruktionsmanual. Det giver de oplysninger, du har brug for at reparere og genopbygge celler. Dit DNA dikterer alt fra din hårfarve og højde til, hvordan dine organer fungerer.

gener er som “kapitler” i DNA-instruktionsmanualen. Sådan påvirker gener Huntingtons sygdom:

1. huntingtin-genet (HTT eller HS-genet) fortæller din krop, hvordan man opbygger huntingtinproteinet. Du får et HTT-gen fra hver forælder.
2. hvis du har Huntingtons sygdom, har en af dine forældre videregivet et HTT-gen med en mutation (som et trykfejl i en bog). Det fortæller din krop til at skabe en usædvanlig lang protein. Forskere mener, at dette lange protein skader og dræber hjerneceller.
3. enhver, der arver genet, vil med tiden udvikle HS-symptomer. Den nøjagtige alder, når symptomerne vises, varierer. Ofte starter HS-symptomer tidligere i hver ny generation end i den foregående generation.

hvordan påvirker Huntingtons sygdom (HD) hjernen?

Huntingtons sygdom udvikler sig, når misdannede proteiner ødelægger neuroner (hjerneceller). For det første angriber de normalt de basale ganglier, et område i hjernen, der fører tilsyn med de kropsbevægelser, du kontrollerer. Sygdommen påvirker også hjernebarken (hjernens overflade). Denne del af hjernen hjælper med tænkning, beslutningstagning og hukommelse.

hvad er symptomerne på Huntingtons sygdom (HD)?

HD påvirker en person både fysisk og mentalt. Fysiske problemer kan starte på små måder — for eksempel klodsethed eller tab af balance-og derefter blive værre med tiden. Hvis du har HD, kan du udvikle:

• ukontrollerede bevægelser (chorea).
• følelsesmæssige ændringer som humørsvingninger, depression og irritabilitet.
• problemer med hukommelse, fokus og multitasking.
• langsomme bevægelser og tale.
• sløret tale.
• tab af håndkoordinering, såsom at være ude af stand til at holde en blyant.
• synkebesvær.

Hvad er Huntingtons sygdom chorea?

et af de første fysiske symptomer på HS er chorea, utilsigtede ryk eller vridningsbevægelser. Chorea påvirker normalt hænder, fingre og ansigtsmuskler først. Senere får det også dine arme, ben og torso til at bevæge sig ukontrollabelt. Chorea kan gøre det vanskeligere at tale, Spise og gå. Det kan også påvirke din evne til at udføre daglige aktiviteter såsom kørsel.

kan Huntingtons sygdom (HD) forårsage demens?

i de senere stadier kan HS forårsage demens. Tabet af hjernefunktion fører til hukommelsestab og personlighedsændringer.

tidligere i sygdommen er virkningen på din hjerne anderledes. Du kan have problemer med multitasking eller gøre noget, der involverer flere trin. Det kan også være svært at planlægge eller løse problemer kort efter Huntingtons sygdom.

få nyttige, nyttige og relevante oplysninger om sundhed og velvære

ny