Neurokutane syndromer hos børn

hvilke børn er i fare for et neurokutant syndrom?

et barn er mere udsat for et neurokutant syndrom, hvis han eller hun har et familiemedlem med et af syndromerne.

hvad er symptomerne på et neurokutant syndrom hos et barn?

symptomer kan forekomme lidt forskelligt hos hvert barn. Nedenfor er de mest almindelige symptomer for hver tilstand:

tuberøs sklerose

dette får vækst kaldet knolde til at vokse i hjernen og nethinden i øjet. Tuberøs sklerose påvirker også mange andre organer i kroppen. Det kan påvirke hjernen, rygmarven, lungerne, hjertet, nyrerne, huden og knoglerne. Det kan også forårsage intellektuel handicap, udviklingsforsinkelser, anfald og indlæringsvanskeligheder.

Neurofibromatosis Type 1 (NF1)

dette er den mere almindelige type neurofibromatose. Det kaldes også Von Recklinghausen ‘ s sygdom. Det klassiske symptom på NF1 er lysebrune pigmentpletter på huden. Disse er kendt som cafe-au-lait pletter. Et barn kan også have hudtumorer, der ikke er kræft (godartet). Disse kaldes neurofibromer. Neurofibromer findes ofte voksende på nerverne og i organer. Der er en højere grad af hjernetumorer hos mennesker med NF. Mindre end 1 ud af 100 mennesker med NF1 vil have kræft (ondartet) i neurofibromerne. Et ældre barn kan også have Lisch knuder. Disse er små tumorer på den farvede del af øjet (iris). Disse forårsager normalt ikke problemer. Andre symptomer kan omfatte høretab, hovedpine, anfald, skoliose og ansigtssmerter eller følelsesløshed. Intellektuel handicap af forskellig grad kan være lidt mere almindelig hos mennesker med NF1. Cirka halvdelen kan have en række indlæringsproblemer og opmærksomhedsunderskud. Nyrearteriestenose og andre vaskulære problemer kan forekomme med NF1.

Neurofibromatosis Type 2 (NF2)

NF2 påvirker omkring 1 ud af 25.000 mennesker. Symptomerne forekommer normalt mellem 18 og 22 år. De tumorer, der kaldes schvanomas, vokser på en vestibulær nervegren. Disse er kendt som bilaterale vestibulære vannomer (BVS). Disse tumorer på den 8. kraniale nerve kan føre til høretab, hovedpine, problemer med ansigtsbevægelser, problemer med balance og problemer med at gå. Et barn kan have høretab. Andre tegn på NF2 kan omfatte anfald, tumorer i membranerne omkring hjernen og rygmarven (meningiomer), hudknuder (neurofibromer) og cafe-au-lait pletter.

Schvannomatosis

denne type neurofibromatose får schvannomer til at vokse gennem kroppen, men uden andre symptomer på NF1 eller NF2. Hovedsymptomet er intens smerte, der opstår, når et shvannom vokser større eller presser på en nerve eller nærliggende væv. Andre symptomer kan omfatte følelsesløshed, prikken eller svaghed i fingre og tæer.

Sturge-Uber sygdom

det klassiske symptom på denne sygdom er et mærke på et barns ansigt kaldet en portvin plet. En portvin plet er et fladt område på huden, der varierer i farve fra rød til mørk lilla. Det er til stede fra fødslen. Det findes oftest nær eller omkring øjet og panden. Fødselsmærket er forårsaget af for mange små blodkar, der dannes under huden. Der kan også være relaterede hjerneabnormiteter på samme side af hjernen som ansigtslæsionen. Et barn kan også have anfald, muskelsvaghed, ændringer i syn og intellektuel handicap. Et barn kan også have øget tryk i øjet (glaukom) ved fødslen. Sygdommen påvirker ikke de andre organer i kroppen.

symptomerne på neurokutane syndromer kan være som andre sundhedsmæssige forhold. Sørg for, at dit barn ser sin sundhedsudbyder for en diagnose.

hvordan diagnosticeres et neurokutant syndrom hos et barn?

sundhedsudbyderen vil spørge om dit barns symptomer, sundhedshistorie og udviklingsmæssige milepæle. Han eller hun kan også spørge om din families sundhedshistorie. Han eller hun vil give dit barn en fysisk eksamen. Dit barn kan også have test, såsom:

• genetiske tests. Det er blodprøver.De kontrollerer for sundhedsmæssige forhold, der har tendens til at køre i familier.

• Mr. Denne test bruger store magneter, radiobølger og en computer til at lave billeder af indersiden af kroppen.

• CT-scanning. Denne test bruger en række røntgenstråler og en computer til at skabe billeder af indersiden af kroppen. En CT-scanning viser flere detaljer end en almindelig røntgenstråle.

• elektroencefalogram (EEG). Denne test registrerer hjernens elektriske aktivitet gennem klæbrige puder (elektroder) fastgjort til hovedbunden.

• øjenundersøgelse. Dette gøres for at kontrollere for vækst på nethinden og overtryk i øjet.

• biopsi. En lille prøve af væv fra en tumor eller hudlæsion kan tages. Dette kontrolleres med et mikroskop.

Hvordan behandles et neurokutant syndrom hos et barn?

behandlingen afhænger af dit barns symptomer, alder og generelle helbred. Det afhænger også af, hvor alvorlig tilstanden er. Neurokutane syndromer er livslange tilstande, der ikke har nogen kur. På grund af dette vil dit barns sundhedsudbydere arbejde for at:

• Administrer symptomer

• forebygge eller mindske problemer

• få mest muligt ud af et barns evner

et barn behandles af et sundhedsteam, der kan omfatte:

• børnelæge eller familielæge. Dette er et barns primære sundhedsudbyder.

• neurolog. Dette er en læge, der behandler tilstande i hjernen, rygmarven og nerverne.

• neurokirurg. Dette er en kirurg, der behandler hjernen og rygmarven.

• ortopædkirurg. Dette er en kirurg, der behandler muskler, ledbånd, sener og knogler.

• øjenlæge. Dette er en læge, der behandler øjenproblemer.

• onkolog. Dette er en læge, der behandler kræft og andre tumorer.

• Sygeplejerske. Dette er en sundhedsudbyder, der ofte arbejder med andre sundhedsudbydere.

• Rehabiliteringshold. Disse omfatter fysiske, erhvervsmæssige, tale og audiologi terapeuter.

behandlingen varierer efter behov. I nogle tilfælde kan kirurgi udføres for at fjerne tumorer, der kan være kræft eller af kosmetiske årsager.

Tal med dit barns sundhedsudbydere om risici, fordele og mulige bivirkninger ved alle behandlinger.

Hvordan kan jeg hjælpe med at forhindre et neurokutant syndrom hos mit barn?

din sundhedsudbyder kan rådgive genetisk rådgivning. Du kan diskutere med en rådgiver risikoen for et neurokutant syndrom i en fremtidig graviditet.

Hvordan kan jeg hjælpe mit barn med at leve med et neurokutant syndrom?

et neurokutant syndrom er en livslang tilstand, der ikke har nogen kur. Dit barns sundhedsudbydere vil arbejde for at forhindre deformiteter eller holde dem på et minimum. De vil også arbejde for at hjælpe dit barn med at få mest muligt ud af hans eller hendes evner. Du kan hjælpe dit barn med at styrke hans eller hendes selvværd og være så uafhængig som muligt. Fysisk og erhvervsmæssig rehabilitering plus ekstra støtte i skolen kan hjælpe et barn med at fungere så godt som muligt.

det fulde omfang af et neurokutant syndrom er normalt ikke helt kendt lige efter fødslen. Det kan blive tydeligere, når et barn vokser og udvikler sig.

Hvornår skal jeg ringe til mit barns sundhedsudbyder?

ring til sundhedsudbyderen, hvis dit barn har:

• symptomer, der ikke bliver bedre eller bliver værre

• nye symptomer

nøglepunkter om neurokutane syndromer hos børn

• Neurokutane syndromer er lidelser, der påvirker hjernen, rygmarven, organerne, huden og knoglerne.

• sygdommene er livslange tilstande, der kan få tumorer til at vokse i disse områder. De kan også forårsage andre problemer såsom høretab, anfald og udviklingsproblemer.

• hver lidelse har forskellige symptomer. De mest almindelige lidelser hos børn forårsager hudvækst.

• de 3 mest almindelige typer af neurokutane syndromer er tuberøs sklerose (TS), neurofibromatosis (NF) og Sturge-Uber sygdom.

• disse sygdomme er alle til stede ved fødslen (medfødt). De er forårsaget af genændringer.

• et neurokutant syndrom er en livslang tilstand, der ikke har nogen kur. I nogle tilfælde kan kirurgi udføres for at fjerne tumorer, der kan være kræft eller af kosmetiske årsager.

næste trin

Tips til at hjælpe dig med at få mest muligt ud af et besøg hos dit barns sundhedsudbyder:

• Kend årsagen til besøget, og hvad du vil ske.

• før dit besøg, skriv ned spørgsmål, du vil have besvaret.

• ved besøget skal du skrive navnet på en ny diagnose og eventuelle nye lægemidler, behandlinger eller tests. Skriv også eventuelle nye instruktioner, som din udbyder giver dig til dit barn.

• ved hvorfor en ny medicin eller behandling er ordineret, og hvordan det vil hjælpe dit barn. Ved også, hvad bivirkningerne er.

• spørg, om dit barns tilstand kan behandles på andre måder.

• ved, hvorfor en test eller procedure anbefales, og hvad resultaterne kan betyde.

• ved hvad du kan forvente, hvis dit barn ikke tager medicinen eller har testen eller proceduren.

• hvis dit barn har en opfølgningsaftale, skal du skrive datoen, klokkeslættet og formålet med det besøg.

• ved, hvordan du kan kontakte dit barns udbyder efter kontortid. Dette er vigtigt, hvis dit barn bliver syg, og du har spørgsmål eller har brug for rådgivning.