Huntington Krankheit

Was ist Huntington Krankheit (HD)?

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine genetische Erkrankung, die von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Es greift das Gehirn an und verursacht instabile und unkontrollierbare Bewegungen (Chorea) in Händen, Füßen und Gesicht. Die Symptome verschlimmern sich mit der Zeit. Sie beeinflussen schließlich das Gehen, Sprechen und Schlucken. Es ist auch üblich, Veränderungen in Emotionen (Gefühlen) und Denken zu haben, wie Stimmungsschwankungen und Gedächtnisprobleme.

Wen betrifft die Huntington-Krankheit (HD)?

Obwohl jeder die Huntington-Krankheit entwickeln kann, neigt sie dazu, bei Menschen europäischer Abstammung (mit Familienmitgliedern, die aus Europa kamen) zu laufen. Aber der Hauptfaktor ist, ob Sie einen Elternteil mit der HUNTINGTON-Krankheit haben. Wenn Sie dies tun, haben Sie eine 50% ige Chance, auch die Krankheit zu haben.

Was ist die juvenile Huntington-Krankheit (HD)?

Typischerweise treten HUNTINGTON-Symptome im mittleren Alter auf. Bei der juvenilen Huntington-Krankheit (JHK) beginnen die Symptome jedoch in der Kindheit. Zusätzlich zu den Symptomen der Erwachsenenkrankheit können frühe Anzeichen bei Kindern Krampfanfälle und Steifheit sein. Kinder mit JHK erben die Krankheit am häufigsten von ihren Vätern.

Wie häufig ist die Huntington-Krankheit (HD)?

Die Huntington-Krankheit ist selten und betrifft etwa 30.000 Amerikaner. In Nordamerika betrug die Prävalenz der Huntington-Krankheit 5,7 pro 100.000 Menschen. Die juvenile Huntington-Krankheit ist noch seltener – Kinder machen 5% bis 10% der Huntington-Fälle aus.

Wie wird die Huntington-Krankheit (HD) vererbt?

Um zu verstehen, wie die Huntington—Krankheit vererbt wird, muss man ein wenig über Genetik wissen – das Studium physikalischer Eigenschaften, die von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Jede Zelle in Ihrem Körper hat DNA (Desoxyribonukleinsäure). DNA ist die Bedienungsanleitung Ihres Körpers. Es liefert die Informationen, die Sie benötigen, um Zellen zu reparieren und wieder aufzubauen. Ihre DNA diktiert alles von Ihrer Haarfarbe und Höhe, wie Ihre Organe funktionieren.

Gene sind wie „Kapitel“ in der DNA-Bedienungsanleitung. So beeinflussen Gene die Huntington-Krankheit:

1. Das Huntingtin-Gen (HTT oder Huntington-Gen) sagt deinem Körper, wie man das Huntingtin-Protein aufbaut. Sie erhalten ein HTT-Gen von jedem Elternteil.
2. Wenn du die Huntington-Krankheit hast, hat einer deiner Eltern ein HTT-Gen mit einer Mutation weitergegeben (wie ein Druckfehler in einem Buch). Es fordert Ihren Körper auf, ein ungewöhnlich langes Protein zu bilden. Forscher glauben, dass dieses lange Protein Gehirnzellen schädigt und tötet.
3. Jeder, der das Gen erbt, wird schließlich HUNTINGTON-Symptome entwickeln. Das genaue Alter, in dem Symptome auftreten, variiert. Oft beginnen die HUNTINGTON-Symptome in jeder neuen Generation früher als in der vorherigen Generation.

Wie wirkt sich die Huntington-Krankheit (HD) auf das Gehirn aus?

Die Huntington-Krankheit entwickelt sich, wenn unförmige Proteine Neuronen (Gehirnzellen) zerstören. Erstens greifen sie normalerweise die Basalganglien an, einen Bereich im Gehirn, der die von Ihnen kontrollierten Körperbewegungen überwacht. Die Krankheit wirkt sich auch auf die Hirnrinde (Oberfläche des Gehirns) aus. Dieser Teil des Gehirns hilft beim Denken, Entscheiden und Gedächtnis.

Was sind die Symptome der Huntington-Krankheit (HD)?

Die Huntington-Krankheit betrifft eine Person sowohl körperlich als auch geistig. Körperliche Probleme können auf kleine Weise beginnen — zum Beispiel Ungeschicklichkeit oder Gleichgewichtsverlust – und sich dann mit der Zeit verschlimmern. Wenn Sie die HUNTINGTON-Krankheit haben, können Sie entwickeln:

• Unkontrollierte Bewegungen (Chorea).
• Emotionale Veränderungen wie Stimmungsschwankungen, Depressionen und Reizbarkeit.
• Probleme mit Gedächtnis, Fokus und Multitasking.
• Verlangsamte Bewegungen und Sprache.
• Verwaschene Sprache.
• Verlust der Handkoordination, z. B. nicht in der Lage, einen Bleistift zu halten.
• Schluckbeschwerden.

Was ist Chorea Huntington?

Eines der ersten körperlichen Symptome der Huntington-Krankheit ist Chorea, unbeabsichtigte Rucke oder Drehbewegungen. Chorea betrifft normalerweise zuerst Hände, Finger und Gesichtsmuskeln. Später bewegen sich auch Arme, Beine und Rumpf unkontrolliert. Chorea kann das Sprechen, Essen und Gehen erschweren. Es kann auch Ihre Fähigkeit beeinträchtigen, alltägliche Aktivitäten wie Autofahren auszuführen.

Kann die Huntington-Krankheit (HD) Demenz verursachen?

In späteren Stadien kann die Huntington-Krankheit Demenz verursachen. Der Verlust der Gehirnfunktion führt zu Gedächtnisverlust und Persönlichkeitsveränderungen.

Früher in der Krankheit sind die Auswirkungen auf Ihr Gehirn anders. Möglicherweise haben Sie Probleme beim Multitasking oder bei mehreren Schritten. Es könnte auch schwierig sein, bald nach dem Ausbruch der Huntington-Krankheit zu planen oder Probleme zu lösen.

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