Neurokutane Syndrome bei Kindern

Bei welchen Kindern besteht ein Risiko für ein neurokutanes Syndrom?

Ein Kind hat ein höheres Risiko für ein neurokutanes Syndrom, wenn es ein Familienmitglied mit einem der Syndrome hat.

Was sind die Symptome eines neurokutanen Syndroms bei einem Kind?

Die Symptome können bei jedem Kind etwas anders auftreten. Im Folgenden sind die häufigsten Symptome für jede Bedingung:

Tuberöse Sklerose

Dadurch wachsen Wucherungen, sogenannte Knollen, im Gehirn und in der Netzhaut des Auges. Tuberöse Sklerose betrifft auch viele andere Organe im Körper. Es kann das Gehirn, das Rückenmark, die Lunge, das Herz, die Nieren, die Haut und die Knochen betreffen. Es kann auch zu geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerungen, Krampfanfällen und Lernschwierigkeiten führen.

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Dies ist die häufigste Art der Neurofibromatose. Es wird auch Von Recklinghausen-Krankheit genannt. Das klassische Symptom von NF1 sind hellbraune Pigmentflecken auf der Haut. Diese sind als Cafe-au-Lait-Spots bekannt. Ein Kind kann auch Hauttumoren haben, die nicht krebsartig (gutartig) sind. Diese werden Neurofibrome genannt. Neurofibrome wachsen häufig an den Nerven und in Organen. Es gibt eine höhere Rate von Hirntumoren bei Menschen mit NF. Weniger als 1 von 100 Menschen mit NF1 hat Krebs (bösartig) in den Neurofibromen. Ein älteres Kind kann auch Lisch-Knoten haben. Dies sind kleine Tumoren auf dem farbigen Teil des Auges (Iris). Diese verursachen normalerweise keine Probleme. Andere Symptome können Hörverlust, Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Skoliose und Gesichtsschmerzen oder Taubheitsgefühl sein. Geistige Behinderung in unterschiedlichem Ausmaß kann bei Menschen mit NF1 etwas häufiger auftreten. Etwa die Hälfte kann eine Vielzahl von Lernproblemen und Aufmerksamkeitsdefizitstörungen haben. Nierenarterienstenose und andere vaskuläre Probleme können mit NF1 auftreten.

Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

NF2 betrifft etwa 1 von 25.000 Menschen. Die Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 18 und 22 Jahren auf. Die Tumoren, die Schwannome genannt werden, wachsen auf einem vestibulären Nervenast. Diese sind als bilaterale vestibuläre Schwannome (BVS) bekannt. Diese Tumoren am 8. Hirnnerv können zu Hörverlust, Kopfschmerzen, Problemen mit Gesichtsbewegungen, Gleichgewichtsstörungen und Gehstörungen führen. Ein Kind kann Hörverlust haben. Andere Anzeichen von NF2 können Krampfanfälle, Tumoren der Membranen um das Gehirn und das Rückenmark (Meningeome), Hautknoten (Neurofibrome) und Cafe-au-Lait-Flecken sein.

Schwannomatose

Diese Art von Neurofibromatose führt dazu, dass Schwannome durch den Körper wachsen, jedoch ohne andere Symptome von NF1 oder NF2. Das Hauptsymptom sind starke Schmerzen, die auftreten, wenn ein Schwannom größer wird oder auf einen Nerv oder ein nahe gelegenes Gewebe drückt. Andere Symptome können Taubheit, Kribbeln oder Schwäche in den Fingern und Zehen sein.

Sturge-Weber-Krankheit

Das klassische Symptom dieser Krankheit ist eine Markierung im Gesicht eines Kindes, die als Portweinfleck bezeichnet wird. Ein Portweinfleck ist ein flacher Bereich auf der Haut, dessen Farbe von rot bis dunkelviolett variiert. Es ist von Geburt an vorhanden. Es wird am häufigsten in der Nähe oder um das Auge und die Stirn gefunden. Das Muttermal wird durch zu viele winzige Blutgefäße verursacht, die sich unter der Haut bilden. Es kann auch verwandte Hirnanomalien auf derselben Seite des Gehirns wie die Gesichtsläsion geben. Ein Kind kann auch Anfälle, Muskelschwäche, Sehstörungen und geistige Behinderungen haben. Ein Kind kann bei der Geburt auch einen erhöhten Augeninnendruck (Glaukom) haben. Die Sturge-Weber-Krankheit betrifft die anderen Organe des Körpers nicht.

Die Symptome von neurokutanen Syndromen können wie andere Gesundheitszustände sein. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind seinen Arzt für eine Diagnose sieht.

Wie wird ein neurokutanes Syndrom bei einem Kind diagnostiziert?

Der Arzt wird nach den Symptomen, der Krankengeschichte und den Entwicklungsmeilensteinen Ihres Kindes fragen. Er oder sie kann auch nach der Gesundheitsgeschichte Ihrer Familie fragen. Er oder sie wird Ihrem Kind eine körperliche Untersuchung geben. Ihr Kind kann auch Tests haben, wie zum Beispiel:

• Genetische Tests. Dies sind Bluttests.Sie suchen nach Gesundheitszuständen, die in der Regel in Familien auftreten.

• MRT. Dieser Test verwendet große Magnete, Radiowellen und einen Computer, um Bilder von der Innenseite des Körpers zu machen.

• CT-Scan. Dieser Test verwendet eine Reihe von Röntgenstrahlen und einen Computer, um Bilder des Inneren des Körpers zu erstellen. Ein CT-Scan zeigt mehr Details als eine normale Röntgenaufnahme.

• Elektroenzephalogramm (EEG). Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität des Gehirns durch klebrige Pads (Elektroden) auf, die an der Kopfhaut befestigt sind.

• Augenuntersuchung. Dies geschieht, um nach Wucherungen auf der Netzhaut und Überdruck im Auge zu suchen.

• Biopsie. Eine kleine Gewebeprobe aus einem Tumor oder einer Hautläsion kann entnommen werden. Dies wird mit einem Mikroskop überprüft.

Wie wird ein neurokutanes Syndrom bei einem Kind behandelt?

Die Behandlung hängt von den Symptomen, dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes ab. Es hängt auch davon ab, wie schwer der Zustand ist. Neurokutane Syndrome sind lebenslange Zustände, die nicht heilbar sind. Aus diesem Grund werden die Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes daran arbeiten:

• Symptome verwalten

• Probleme verhindern oder verringern

• Machen Sie das Beste aus den Fähigkeiten eines Kindes

Ein Kind wird von einem Gesundheitsteam behandelt, das Folgendes umfassen kann:

• Kinderarzt oder Hausarzt. Dies ist der primäre Gesundheitsdienstleister eines Kindes.

• Neurologe. Dies ist ein Arzt, der Erkrankungen des Gehirns, des Rückenmarks und der Nerven behandelt.

• Neurochirurg. Dies ist ein Chirurg, der das Gehirn und das Rückenmark behandelt.

• Orthopädischer Chirurg. Dies ist ein Chirurg, der Muskeln, Bänder, Sehnen und Knochen behandelt.

• Augenarzt. Dies ist ein Arzt, der Augenprobleme behandelt.

• Onkologe. Dies ist ein Arzt, der Krebs und andere Tumoren behandelt.

• Schwester. Dies ist ein Gesundheitsdienstleister, der oft mit anderen Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeitet.

• Rehabilitationsteam. Dazu gehören physikalische, Beschäftigungs-, Sprach- und Audiologietherapeuten.

Die Behandlung variiert je nach Bedarf. In einigen Fällen kann eine Operation durchgeführt werden, um Tumore zu entfernen, die Krebs sein können, oder aus kosmetischen Gründen.

Sprechen Sie mit den Gesundheitsdienstleistern Ihres Kindes über die Risiken, den Nutzen und die möglichen Nebenwirkungen aller Behandlungen.

Wie kann ich helfen, ein neurokutanes Syndrom bei meinem Kind zu verhindern?

Ihr Arzt kann eine genetische Beratung empfehlen. Sie können mit einem Berater das Risiko für ein neurokutanes Syndrom in einer zukünftigen Schwangerschaft besprechen.

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit einem neurokutanen Syndrom zu leben?

Ein neurokutanes Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Die Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes werden daran arbeiten, Missbildungen zu verhindern oder auf ein Minimum zu beschränken. Sie werden auch arbeiten, um Ihrem Kind zu helfen, das Beste aus seinen Fähigkeiten zu machen. Sie können Ihrem Kind helfen, sein Selbstwertgefühl zu stärken und so unabhängig wie möglich zu sein. Körperliche und berufliche Rehabilitation sowie zusätzliche Unterstützung in der Schule können einem Kind helfen, so gut wie möglich zu funktionieren.

Das volle Ausmaß eines neurokutanen Syndroms ist in der Regel nicht unmittelbar nach der Geburt vollständig bekannt. Es kann klarer werden, wenn ein Kind wächst und sich entwickelt.

Wann sollte ich den Arzt meines Kindes anrufen?

Rufen Sie den Arzt an, wenn Ihr Kind:

• Symptome, die nicht besser oder schlechter werden

• Neue Symptome

Wichtige Punkte zu neurokutanen Syndromen bei Kindern

• Neurokutane Syndrome sind Störungen, die das Gehirn, das Rückenmark, die Organe, die Haut und die Knochen betreffen.

• Die Krankheiten sind lebenslange Zustände, die dazu führen können, dass Tumore in diesen Bereichen wachsen. Sie können auch andere Probleme wie Hörverlust, Krampfanfälle und Entwicklungsprobleme verursachen.

• Jede Störung hat unterschiedliche Symptome. Die häufigsten Erkrankungen bei Kindern verursachen Hautwucherungen.

• Die 3 häufigsten Arten von neurokutanen Syndromen sind tuberöse Sklerose (TS), Neurofibromatose (NF) und Sturge-Weber-Krankheit.

• Diese Krankheiten sind alle bei der Geburt vorhanden (angeboren). Sie werden durch Genveränderungen verursacht.

• Ein neurokutanes Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. In einigen Fällen kann eine Operation durchgeführt werden, um Tumore zu entfernen, die Krebs sein können, oder aus kosmetischen Gründen.

Nächste Schritte

Tipps, die Ihnen helfen, das Beste aus einem Besuch beim Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes herauszuholen:

• Kennen Sie den Grund für den Besuch und was Sie wollen.

• Schreiben Sie vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantworten möchten.

• Notieren Sie sich beim Besuch den Namen einer neuen Diagnose und alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Schreiben Sie auch alle neuen Anweisungen auf, die Ihr Anbieter Ihnen für Ihr Kind gibt.

• Wissen Sie, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind hilft. Wissen Sie auch, was die Nebenwirkungen sind.

• Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes auf andere Weise behandelt werden kann.

• Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.

• Wissen Sie, was zu erwarten ist, wenn Ihr Kind das Arzneimittel nicht einnimmt oder den Test oder das Verfahren nicht durchführt.

• Wenn Ihr Kind einen Folgetermin hat, notieren Sie sich Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.

• Wissen Sie, wie Sie den Anbieter Ihres Kindes nach den Bürozeiten kontaktieren können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat benötigen.