Huntingtonin tauti

mikä on Huntingtonin tauti (HD)?

Huntingtonin tauti (HD) on vanhemmalta lapselle periytyvä perinnöllinen sairaus. Se hyökkää aivoihin aiheuttaen epävakaita ja hallitsemattomia liikkeitä (chorea) käsissä, jaloissa ja kasvoissa. Oireet pahenevat ajan myötä. Ne vaikuttavat lopulta kävelyyn, puhumiseen ja nielemiseen. Yleistä on myös tunteiden (tunteiden) ja ajattelun muutokset, kuten mielialan vaihtelut ja muistiongelmat.

kehen Huntingtonin tauti (HD) vaikuttaa?

vaikka kuka tahansa voi kehittää HD: tä, se kulkee yleensä eurooppalaisilla (joilla on Euroopasta tulleita perheenjäseniä). Mutta tärkein tekijä on, onko sinulla vanhempi HD. Silloin on 50 prosentin mahdollisuus saada myös sairaus.

mikä on nuorten Huntingtonin tauti (HD)?

tyypillisesti HD-oireet ilmaantuvat keski-iässä. Mutta nuorten Huntingtonin tauti (JHD), oireet alkavat lapsuudessa. Aikuisten taudin oireiden lisäksi varhaisia merkkejä lapsilla voivat olla kouristukset ja jäykkyys. JHD-lapset perivät taudin useimmiten isältään.

kuinka yleinen Huntingtonin tauti (HD) on?

HD on harvinainen, sillä sitä esiintyy noin 30 000 amerikkalaisessa. Pohjois-Amerikassa HD: n esiintyvyys oli 5,7 100 000 ihmistä kohti. Nuorten Huntingtonin tauti on vielä harvinaisempi-lasten osuus HD-tapauksista on 5-10 prosenttia.

miten Huntingtonin tauti (HD) periytyy?

ymmärtääkseen, miten HD periytyy, on tiedettävä hieman genetiikasta — fyysisten ominaisuuksien tutkimuksesta, joka on siirtynyt sukupolvelta toiselle.

jokaisessa kehosi solussa on DNA (deoksiribonukleiinihappo). DNA on kehosi käyttöohje. Se tarjoaa tietoja, joita tarvitset solujen korjaamiseen ja uudelleenrakentamiseen. DNA määrää kaiken hiusten väristä ja pituudesta elimien toimintaan.

geenit ovat kuin DNA – käyttöohjeen ”lukuja”. Näin geenit vaikuttavat Huntingtonin tautiin:

1. huntingtin-geeni (HTT tai HD-geeni) kertoo elimistölle, miten huntingtin-proteiini rakennetaan. Kummaltakin vanhemmalta saa yhden HTT-geenin.
2. jos sinulla on Huntingtonin tauti, toinen vanhemmistasi on siirtänyt HTT-geenin, jossa on mutaatio (kuin kirjoitusvirhe kirjassa). Se kertoo kehon luoda epätavallisen pitkä proteiini. Tutkijat uskovat, että tämä pitkä proteiini vahingoittaa ja tappaa aivosoluja.
3. jokainen, joka perii geenin, saa lopulta HD-oireita. Tarkka ikä, jolloin oireet ilmaantuvat, vaihtelee. Usein HD-oireet alkavat jokaisessa uudessa sukupolvessa aikaisemmin kuin edellisessä sukupolvessa.

miten Huntingtonin tauti (HD) vaikuttaa aivoihin?

Huntingtonin tauti kehittyy, kun epämuodostuneet proteiinit tuhoavat hermosoluja (aivosoluja). Ensinnäkin ne yleensä hyökkäävät tyvitumakkeeseen, aivojen alueelle, joka valvoo kehon liikkeitä, joita sinä hallitset. Tauti vaikuttaa myös aivojen aivokuoreen (aivojen pinta). Tämä aivojen osa auttaa ajattelussa, päätöksenteossa ja muistissa.

mitkä ovat Huntingtonin taudin (HD) oireet?

HD vaikuttaa ihmiseen sekä fyysisesti että henkisesti. Fyysiset ongelmat voivat alkaa pienistä asioista — esimerkiksi kömpelyydestä tai tasapainon menettämisestä-ja sitten pahentua ajan myötä. Jos sinulla on HD, saatat kehittyä:

• hallitsemattomat liikkeet (chorea).
• tunne-elämän muutokset, kuten mielialan vaihtelut, masennus ja ärtyneisyys.
• muisti -, tarkennus-ja multitasking-ongelmat.
• hidastuneet liikkeet ja puhe.
• Sammaltava puhe.
• käden koordinaatiokyvyn menetys, kuten se, ettei pysty pitämään kynää.
• nielemisvaikeudet.

mikä on Huntingtonin tauti?

HD: n ensimmäisiä fyysisiä oireita ovat koreat, tahattomat nykäykset tai kiertoliikkeet. Koreaea vaikuttaa yleensä ensin käsiin, sormiin ja kasvojen lihaksiin. Myöhemmin se saa myös kädet, jalat ja keskivartalon liikkumaan hallitsemattomasti. Chorea voi vaikeuttaa puhumista, syömistä ja kävelyä. Se voi myös vaikuttaa kykyysi suoriutua päivittäisistä toimista, kuten ajamisesta.

voiko Huntingtonin tauti (HD) aiheuttaa dementiaa?

myöhemmässä vaiheessaan HD voi aiheuttaa dementiaa. Aivotoiminnan heikkeneminen johtaa muistin menetykseen ja persoonallisuuden muutoksiin.

aiemmin taudin vaikutus aivoihin on erilainen. Sinulla voi olla ongelmia multitasking tai tehdä jotain, johon liittyy useita vaiheita. Sitä voi myös olla vaikea suunnitella tai ratkaista pian Huntingtonin taudin puhkeamisen jälkeen.

Hanki Hyödyllisiä, Hyödyllisiä ja merkityksellisiä terveys + hyvinvointi-tietoja

enews