Sirppisolutautihistoria

vaikka sirppisolutaudista oli joitakin varhaisia raportteja 1800-luvun lopulla, sairauteen viitattiin kirjallisuudessa ensimmäisen kerran vuonna 1910. Tästä seurasi useita tapausraportteja, kuten myös yleinen tietoisuus ja rahoitettu tieteellinen tutkimus, joka johti tämän päivän taudin tuntemukseen ja parempiin tuloksiin.

1910: Sirppisolutaudin ensimmäinen kuvaus

15. marraskuuta 1910, Tri. James Herrick teki julkaistussa kirjallisuudessa ensimmäisen virallisen kuvauksen sirppisolusairaudesta. Kardiologilla oli nuori potilas, Walter Clement Noel, Karibianmereltä Grenadan saarelta, jolla tauti oli hänen hoidossaan. Hänellä oli oireita akuutista rintaoireyhtymästä, joka on yleinen sirppisolusairauden komplikaatio.

potilaan verikalvossa näkyy selvästi hemoglobiinille ominainen muoto, joka on homotsygoottisen sirppisolusairauden tunnusmerkki. Tämä oli hyvin ennen käyttöönottoa hemoglobiinielektroforeesi, testi tällä hetkellä käytetään taudin diagnosointiin, mutta on yleisesti hyväksytty, että potilas kärsi SCD.

1911: toinen julkaistu tapaus Sirppisolutaudista

pian sen jälkeen kuvattiin 25-vuotias naispotilas, jolla oli sirppisolutaudin oireita. Hän oli ollut sairaalahoidossa joitakin vuosia, mutta hänellä oli aiemmin diagnosoitu pernisiööisen anemian muoto, jolla oli epätavallisia ominaisuuksia.

samoin kuin ensimmäisessä tapauksessa, potilaalla oli verikalvo, joka osoitti selvästi sirppihemosolun muodon.

1915: kolmas julkaistu tapaus ja ehdotus geneettisestä yhteydestä

kolmas kirjattu tapaus oli 21-vuotias nainen, joka osoitti jälleen sirppisolusairauteen viittaavan verifilmin.

myös isän verifilmi tutkittiin, mikä teki tapauksesta erityisen merkittävän. Todettiin, että vaikka tuoreesta verinäytteestä ei löytynyt poikkeavuuksia, joitakin epänormaaleja soluja näkyi jo muutaman päivän kuluttua. Tästä tuli ensimmäinen sirppisolutaudin alkeellinen testi, ja kyseessä oli ensimmäinen kerta, kun tautia on ehdotettu perinnölliseksi sairaudeksi.

1922: neljäs julkaistu tapaus ja sirppisoluanemian terminologia

21-vuotias miespotilas oli neljäs sirppisoluanemian tapaus julkaistussa kirjallisuudessa ja ensimmäinen tapaus, jossa käytettiin termistöä ”sirppisoluanemia”.”

tässä Verne Masonin artikkelissa todettiin yhteinen yhteys neljän ensimmäisen kirjatun tautitapauksen välillä: origins in Africa. Tämä johti seuraavina vuosina yleiseen käsitykseen, että tauti rajoittui tähän väestöryhmään, vaikka tätä ei todettu järkeväksi logiikaksi. Sirppisolutautia esiintyy myös muissa populaatioissa, muun muassa Arabianlahdelta, Keski-Intiasta, Välimeren alueelta Pohjois-Kreikasta sekä Etelä-Italiasta ja Itä-Turkista.

konsolidointijakso

tällä ajanjaksolla sirppisolutautia sairastavista potilaista raportoitiin enemmän, mikä vahvisti taudin lääketieteellistä tuntemusta.

tähän aikaan kehittyi terminologia taudista, johon kuuluivat muun muassa taudin ”aktiivinen” ja ”piilevä” muoto, joka myöhemmin tarkennettiin heterotsygoottiseksi ja homotsygoottiseksi periytymäksi.

tähän aikaan havaittiin jonkin verran yhteyttä myös sirppisolun piirteen ja lisääntyneen vastustuskyvyn falciparum-malariaa vastaan.

ensimmäisen kerran vuonna 1949 elektroforeesi osoitti, että sirppihemoglobiini liikkui eri nopeudella kuin normaali hemoglobiini, mikä viittaa molekyylimuutokseen epänormaalissa solussa.

kun hemoglobiinielektroforeesi tuli laajaan käyttöön vuonna 1954, tuli mahdolliseksi tehdä ero sirppisolusairauden eri muotojen välillä. Tämä johti taudin aliluokitteluun, kuten me nykyään viittaamme niihin.

Tietoisuusjakso

Koko 1970-luvun ajan useat terveysjärjestöt ilmaisivat kiinnostuksensa sirppisolusairauteen ja auttoivat luomaan tietoisuutta ja keräämään rahoitusta tutkimukselle. Tutkimuksen tuloksena tautia sairastavien elinajanodote ja elämänlaatu ovat parantuneet dramaattisesti.

näihin ennakoihin sisältyivät:

• pneumokokin estohoito
• pernan palpaatio akuutissa pernan sekvestraatiossa
• Hydroksikarbamidi sirppisolukriisin estohoidossa
• Luuytimensiirto

tutkimukset päättelivät, että varhainen elinaika kuudesta kuukaudesta vuoteen johti todennäköisimmin vakaviin tapahtumiin, jotka voivat johtaa kuolemaan tai vaikuttaa vakavasti elämänlaatuun. Tämä tieto johti vastasyntyneiden seulontojen lisääntymiseen riskiryhmiin kuuluvien vastasyntyneiden tunnistamiseksi, mikä on osoittautunut suureksi hyödyksi.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

lisätietoja

• kaikki sirppisolusairauden sisältö
• ymmärrys Sirppisolusairaudesta
• mikä on sirppisolusairaus?
• sirppisolusairauden luokitus
• sirppisolusairauden diagnoosi

kirjoittanut

Yolanda Smith

Yolanda valmistui farmasian kandidaatiksi Etelä-Australian yliopistosta ja hänellä on kokemusta työskentelystä sekä Australiassa että Italiassa. Hän suhtautuu intohimoisesti siihen, miten lääketiede, ruokavalio ja elämäntavat vaikuttavat terveyteemme, ja auttaa mielellään ihmisiä ymmärtämään tätä. Vapaa-ajallaan hän rakastaa tutkia maailmaa ja oppia uusia kulttuureja ja kieliä.

lainaukset