Sisällysluettelo

avainsanat

mikrokefalia, Pystytalus, kohdunsisäisen kasvun hidastuminen

Johdanto

synnynnäinen pystytalus on harvinainen. Ensimmäisen kliinisen, anatomisen, patologisen ja roentgenografisen tutkimuksen tästä tilasta julkaisi Henken vuonna 1914. Synnynnäinen pysty talus, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen Kupera PES valgus, on harvinainen jalka epämuodostuma ominaista kiinteä selkä sijoiltaan talar pään ja kaulan navicular. Esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 10 000: sta. Noin puolet kaikista tapauksista (idiopaattinen) liittyy epämuodostuma ja 2-5 hermo-ja geneettisiä häiriöitä jäljellä tapauksissa. On todisteita siitä, että jotkin yksittäiset epämuodostumat välittyvät autosomissa hallitsevana piirteenä epätäydellisellä penetraatiolla . Epämuodostuma tunnetaan myös synnynnäisestä ”keinupohjaisesta” lattajalasta, koska sen jäykkä epämuodostuma on etujalan dorsifleksoitu ja takajalan plantarflexed. Usein käytetään myös termiä ”synnynnäinen Kupera PES valgus”. Jotta varma diagnoosi, on tärkeää osoittaa, että navicular on sijoiltaan dorsally kaulan talus, kun jalka pidetään äärimmäisessä plantar flexion . Synnynnäiselle pystysuuntaiselle talukselle ovat tyypillisiä takajalkojen ekvinus, takajalkojen valgus, etujalkojen sieppaus ja etujalkojen dorsifleksio midtarsalin nivelessä. Tämä tunnistetaan yleensä vastasyntyneen aikana epämuodostumien jäykkyydestä, mutta se on erotettava yleisemmästä calcaneovalgus-jalasta, sääriluun posteriorisesta mediaalisesta kumarasta ja joustavasta litteästä jalasta. Synnynnäisessä pystytaluksessa jalan jalkapinta on kupera luoden keinupohjaisen vaikutelman .

Dysmorfologian avulla voidaan tunnistaa ennen syntymää syntyneitä ei-normatiivisia ihmismuotoja, jotka mahdollistavat erilaisten synnynnäisten epämuodostumien tunnistamisen ja luokittelun. Tämä termi tarjoaa vertailukelpoisen kuvauksen siitä, että kaikki kehon ominaisuudet (pituus, jalat, kädet, kaula) ja kasvot (kuten pään muoto, nenän pituus, korvien asento, vermillion paksuus jne.) henkilöistä, jotka ovat samaa ikäluokkaa ja samaa etnisyyttä. Geneettistä etiologiaa on syytä epäillä, jos lapsella on Dysmorfinen näkö, jolla on jokin seuraavista ominaisuuksista: a) synnynnäiset poikkeavuudet; B) kasvun hidastuminen; c) kehityksen viivästyminen ja älyllinen kehitysvammaisuus tai kehityksen taantuminen; d) kehittymättömät sukupuoliominaisuudet; e) epäselvät sukupuolielimet .

pystytaluksen tarkkaa etiologiaa ei useimmissa tapauksissa tunneta. Teorioita ovat lisääntynyt kohdunsisäinen paine ja siitä johtuvat jänne kontraktuurat, tai pysähtyminen sikiön kehitys tapahtuu välillä 7 .ja 12. raskausviikolla.

vertikaaliseen talukseen liittyviä geneettisiä poikkeavuuksia ovat kromosomien 13, 15 ja 18 aneuploidia. On kuvattu myös erilaisia oireyhtymiä, joissa pystytalus on kliininen ilmentymä. De Barsyn oireyhtymä on harvinainen geneettinen oireyhtymä ominaista vaikea cutis laxa, yhteinen hypermobility, kasvun hidastuminen, kehitysvammaisuus, ja ominaisuus facies; Ortopedia ilmenemismuotoja ovat lonkan sijoiltaanmeno, skolioosi, ja synnynnäinen pystysuora talus .

kohdunsisäinen kasvun rajoittuminen (IUGR) kasvun hidastumisen riski. Johtuu siitä, että sikiö ei tartu anatomisten ja/tai toiminnallisten häiriöiden vuoksi määritettyyn kasvupotentiaaliin .

pään ympärysmitta antaa karkeaa tietoa kallonsisäisestä tilavuudesta. Päänympärysmittaus on epäsuora ja yksinkertainen laskentamenetelmä, jolla määritetään, eteneekö aivojen kasvu normaalisti. Pään ympärille kasvaminen on erittäin tärkeää aivojen kehitykselle .

Hypotonialla tarkoitetaan vajaatoimintaa, johon voi liittyä monia erilaisia tiloja, mukaan lukien hermo -, perimä -, keskushermosto -, sidekudos-ja/tai metabolisen alkuperän tiloja . Kliinisesti lihastonusta arvioidaan arvioimalla passiivisen venytyksen vastustuskykyä, kun taas hypotonia määritellään lihastonuksen vähenemisenä. Lihasten supistumisen ja lihas -, jänne-ja pehmytkudosjäykkyyden ajatellaan edistävän lihaskuntoa. Hypotonian fysiologiseksi perustaksi on ehdotettu jänniterefleksimekanismin patologiaa ja segmentaalisen motoneuronialtaan excitabiliteetin vähentämistä .

Kryptorkidismilla tarkoitetaan vähintään yhden kiveksen puuttumista kivespussista (Kuva 1). Kryptorchidismin esiintyvyys on korkea ja lähes 3% pojista länsimaissa leikataan tämän ehdon vuoksi. Hypotalamo-aivolisäkkeen-kivesten akselin poikkeavuudet voivat johtaa kryptorchidismiin, ja kryptorchidismi on lähes lähes läsnä yksilöillä, joilla on kives ja epänormaali seksuaalinen erilaistuminen .

hypoksisen syntymätarinan esiintymistä synnytyksen jälkeisessä vaiheessa tutkittiin. Tätä varten tutkittiin potilaiden birth APGAR-pisteet. Samaan aikaan näitä potilaita seurattiin pitkään lääketieteellisellä geeniklinikalla. Erityisesti riippumatta siitä, esiintyikö hypotoniinia vai ei. Tutkimuksessa selvitettiin motorisen kehityksen, kielen kehityksen ja sosiaalisen kehityksen vaiheita.

sikiön hyvinvointiin käytetty Apgarin pistemäärä on toinen kyseenalaistamamme parametri. Tämä pistemäärä sisältää värin, sykkeen, refleksit, lihaskunnon ja hengityksen. Kategorioita on 3 Apgarin pistemäärän mukaan; matala (0-3); keskitaso (4-6) ja normaali (7-10). Alhaiset Apgar-pisteet syntymähetkellä ovat johdonmukaisesti yhteydessä lisääntyneeseen neurologisten sairauksien, kuten CP-vamman, epilepsian ja kognitiivisen heikentymisen riskiin .

materiaalit ja menetelmät

vuosina 2012-2018 tutkimukseen osallistui yhteensä 20 CVT-potilasta (12 miestä, 8 naista).

potilaiden sairaalatiedot tarkastettiin yksityiskohtaisesti ja sydän-ja verisuonitautiin liittyvät poikkeavuudet havaittiin. Potilaiden tiedot Raskausajalta skannattiin. Tässä tutkittiin sikiön ominaisuuksia sikiöaikana. Sikiön liikkeet, oligohydramnios, polyhydramnios, kohdunsisäisen kasvun hidastuminen. Lisäksi tutkittiin äidin komplikaatioita, kuten verenpainetautia, diabetesta, preeklampsiaa.

tutkittiin kolmea potilaiden Natal-vaihtuvuuteen liittyvää muuttujaa. Syntymätyyli, syntymäpaino ja syntymäaika. Jos suosittiin keisarileikkauksen synnytystyyppiä, syy tähän selvitettiin.

kerätyt tiedot analysoitiin Yhteiskuntatieteiden tilastopaketilla versio 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, Yhdysvallat). Jatkuvat tiedot ilmaistiin keskiarvona ± keskihajonta (vaihteluväli: minimi-maksimi), kun taas kategoriset tiedot ilmaistiin tarvittaessa numeroina tai prosentteina. Tilastollisissa vertailuissa käytettiin Chi-neliötestiä. Alle 0, 05: n kaksihäntäiset p-arvot hyväksyttiin tilastollisesti merkitseviksi.

tulokset

tutkimuksessa yleisimpiä oheissairauksia todettiin sydän-ja VERISUONITAUTIPOTILAILLA.

KIERUKKAKASVUN hidastuminen (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen) havaittiin 16 potilaalla 20: stä (80%) ennen syntymää. He ovat saaneet IUGR-diagnoosin 20. raskausviikolla. Lasten keskimääräinen syntymäpaino on 1980 gr.

yhteensä 12 / 20 potilaalla Apgarin pistemäärä 5.minuutilla oli välillä 4-7 (lievä hypoksinen syntymävamma) Apgarin pistemäärän 4 / 12 todettiin olevan alle 4. (Vaikea hypoksinen iskeeminen syntymän trauma.) Näitä 4 potilasta seurattiin pitkään vastasyntyneiden tehohoitoyksikössä.

potilaiden päänympärystä seurattiin 2 vuoden ajan syntymästä. Tämän seurauksena mikrokefaliaa todettiin syntyessään 12/20 potilaalla. Keskimääräinen pään ympärysmitta näillä potilailla oli 33 cm. havaittiin, että potilailla, joilla oli pienipäisyys syntyessään, oli samanlainen mikrokefalia 2-vuotiaana.

kun näiden potilaiden tiedot seulotaan, on toinen havainto, että hypotonia esiintyy puolessa näistä löydöksistä (10 / 20 potilasta).

Kryptorkidismi havaittiin 8: lla 12 miespotilaasta. Havaittu kryptorikismi oli kahdenvälinen.

lisäksi kromosomianalyysissä 20 potilaalla todettiin trisomia 18 6 potilaasta (Kuvat 2 ja 3). Jäljelle jääneiden 14 potilaan kromosomitulokset raportoitiin normaaleina.

Keskustelu

meiltä ei ole löytynyt vastaavaa kliinistä tietoa tutkivaa artikkelia kirjallisuudesta. Siksi on vaikea verrata potilaidemme tietoja kirjallisuuteen.

kirjallisuudessa ei ole tietoa kohdunsisäisen kasvun hidastumisesta sydän-ja VERISUONITAUTITAPAUKSISSA. Tutkimuksessa johti Romo, et al. Vuonna 2009 IUGR: n esiintyvyys yleisväestössä oli 3-7 prosenttia . Verrattuna yleiseen väestöön ja sydän-ja verisuonitautia sairastaviin potilaisiin, kierrosluku oli paljon suurempi (80%) potilailla, joilla oli aiemmin ollut sydän-ja verisuonitautia.

tämän tutkimuksen tulosten mukaan AIVOVERENKIERTOHÄIRIÖPOTILAIDEN neurologiset poikkeavuudet voidaan jakaa kahteen pääluokkaan. Näitä ovat: keskushermoston sairaudet ja hermo-lihassairaudet (molempien esiintymistiheys todettiin yhtä suureksi).

kirjallisuudessa on hyvin vähän julkaisuja, jotka raportoivat CVT: hen liittyvästä kryptorikidismista. Pystysuora Talus ja kryptorchidism ovat yleisiä useita pterygium oireyhtymä tapauksissa .

Merrillin ja kollegoiden tekemässä tutkimuksessa 36%: lla CVT-potilaista oli neuromuskulaarinen sairaus (kuten CP-vamma, Myelomeningoseli, Kaudaalinen regressiooireyhtymä, vesipää) . Sikiön aivojen poikkeavuuksia ovat yleisin havainto liittyy synnynnäinen pystysuora talus, esiintyy 63% tapauksista. Epänormaalit olosuhteet olivat yleensä vakavia ja niihin kuuluivat mikrokefalia, migraatiopoikkeamat, aivo -, pikkuaivo-ja pikkuaivojen alikehittyneisyys myelomeningocele-liitännäisen Chiari II-epämuodostuman lisäksi. Vaikka MRI on hyödyllinen arvioitaessa USG: tä pään kasvussa, se on löytänyt tärkeän avun aivojen poikkeavuuksien, erityisesti migraatio-ja sulcation-poikkeavuuksien, tunnistamisessa .

46%: lla tämän tutkimuksen potilaista oli selkärangan poikkeavuuksia, kuten skolioosi, myelomeningosele ja naru. Vaikka USG voi helposti havaita selkärangan epämuodostumat, napanuoran ja kartiolisäkkeiden asentoa voidaan arvioida paremmin magneettikuvauksella .

se liittyi CVT: hen ja trisomiaan 13, 15 ja 18. 25% Rubion, et al. oli kromosomipoikkeavuuksia, joka on trisomia 18 (yleisin kromosomipoikkeavuuksia tässä tutkimuksessa.). Tämä on sopusoinnussa aiempien tutkimusten kanssa, jotka kuvaavat rokkarin pohjajalan ja trisomian 13, 15 ja 18 aneuploidian yhteyttä . Tutkimuksessamme kromosomipoikkeamat olivat tavallisimmin havaitsemamme trisomia 18. Löysimme trisomy 18 6 potilasta 20 yhteensä (30%).

johtopäätös

tässä tutkimuksessa havaittiin 5 parametrin liittyvän usein sydän-ja VERISUONITAUTITAPAUKSIIN. Nämä parametrit; kohdunsisäinen kasvun hidastuminen, hypoksinen syntyhistoria, hypotonia, mikrokefalia ja kryptorchidismi. Vertikaalinen talus on monisysteeminen sairaus ja tarvitaan monitieteistä lähestymistapaa. Vertical talus-tapaukset on tutkittava yksityiskohtaisesti pre -, natal-ja postnataalivaiheen löydösten varalta.

1. Ogata K, Schoenecker PL, Sheridan J (1979) Congenitional vertical talus and its familial occurrency: An analysis of 36 patients. Clin Orthop Relat Res 128-132.
2. Hack M, Breslau N, Weissman B, Aram D, Klein N, et al. (1991) erittäin alhaisen syntymäpainon ja normaalin pään koon vaikutus kognitiivisiin kykyihin kouluiässä. 325: 231-237.
3. Lloyd Roberts GC, Spence AJ (1958) synnynnäinen pystytalus. J Luun Nivelen Surg Br 40: 33-41.
4. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, Morcuende JA (2006) Early results of a new method of treatment for idiopaattinen congenitional vertical talus. J Bone Joint Surg Am 88: 1192-1200.
5. Coleman SS, Stelling III FH, Jarrett J (1970) Pathomechanics and treatment of congenitional vertical talus. Clin Orthop Relat Res 70: 62-72.
6. Hamanishi C (1984) synnynnäinen pystytalus: luokittelu 69 tapauksella ja uudella mittausjärjestelmällä. J Pediatr Orthop 4: 318-326.
7. Alaee F, Boehm s, Dobbs MB (2007) a new approach to the treatment of congenitional vertical talus. J Child Orthop 1: 165-174.
8. Hunter AGW (2002) Medical genetics: 2 The diagnostic approach to the child with dysmorphic signs. CMAJ 167: 367-372.
9. Featherstone K, Latimer J, Atkinson P, Pilz DT, Clarke A (2005) Dysmorfologia ja klinikan spektaakkeli. Sociol Heal Illn 27: 551-574.
10. Wallenstein MB, Harper LM, Odibo AO, Roehl KA, Longman RE, et al. (2012 Fetal congenital heart disease and interrinerous growth restriction: a retrospective cohort study. J Matern Neonatal Med 25: 662-665.
11. Salam RA, das JK, Bhutta ZA (2014) Impact of interrerental growth restriction on long-term health. Curr Opin Clin Nutr Metab Care 17: 249-254.
12. GravesAB, Mortimer JA, Larson EB, Wenzlow A, Bowen JD, et al. (1996) päänympärys kognitiivisen varannon mittana. Yhteys Alzheimerin taudin vajaatoiminnan vaikeusasteeseen. BRJ Psychiatry 169: 86-92.
13. Sacco R, Militerni R,Frolli A, Bravaccio C, Gritti A, et al. (2007) kliiniset, morfologiset ja biokemialliset korrelaatit pään ympärysmitan autismissa. Biol Psychiatry 62: 1038-1047.
14. American Physical Therapy Association. Lastenosasto. Pediatric physical therapy: The official journal of the Section on Pediatrics of the American Physical Therapy Association. Lippincott Williams & Wilkins.
15. Cortes D (1998) Cryptorchidismi–aspects of patogenesis, histology and treatment. Scand J Urol Nefrol Suppl 196: 1-54.
16. Tweed EJ, Mackay DF, Nelson SM, Cooper SA, Pell JP (2016) Five-minute Apgar score and educational outcomes: Retrospective cohort study of 751,369 children. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 101: 121-126.
17. (2006) Apgarin Pisteet. Adv Neonatal Care 6: 220-223.
18. Romo A, Carceller R, Tobajas J (2009) kohdunsisäisen kasvun hidastuminen (IUGR): epidemiologia ja etiologia. Pediatr Endocrinol Rev. 3: 332-336.
19. Konya MN, Elmas M, Özdemir Ç (2017) Analysis of muskuloskeletal dysmorphic poikkeavuudet of 20 sikiöt. Eklem Hastalik Cerrahisi 28: 114-120.
20. Chen H, Chang CH, Misra RP, Peters HA, Grijalva NS, et al. (1980) Multiple pterygium syndrome. Am J Med Genet 7: 91-102.
21. Merrill LJ, Gurnett CA, Connolly AM, Pestronk A, Dobbs MB (2011) Skeletal muscle poikkeavuudet and genetic factors related to vertical talus. Clin Orthop Relat Res 469: 1167-1174.
22. Rubio EI, Mehta N, Blask AR, Bulas DI (2017) Prenatal congenitional vertical talus (rocker bottom foot): a marker for multisystem anomalies. Pediatr Radiol 47: 1793-1799.