Syndromes neurocutanés chez les enfants

Quels enfants sont à risque de syndrome neurocutané?

Un enfant est plus à risque de contracter un syndrome neurocutané s’il a un membre de sa famille atteint de l’un des syndromes.

Quels sont les symptômes d’un syndrome neurocutané chez un enfant?

Les symptômes peuvent survenir un peu différemment chez chaque enfant. Voici les symptômes les plus courants pour chaque condition:

Sclérose tubéreuse

Cela provoque des excroissances appelées tubercules dans le cerveau et la rétine de l’œil. La sclérose tubéreuse affecte également de nombreux autres organes du corps. Il peut affecter le cerveau, la moelle épinière, les poumons, le cœur, les reins, la peau et les os. Il peut également causer une déficience intellectuelle, des retards de développement, des convulsions et des troubles d’apprentissage.

Neurofibromatose de type 1 (NF1)

C’est le type de neurofibromatose le plus courant. On l’appelle aussi maladie de Von Recklinghausen. Le symptôme classique de NF1 est des taches de pigment brun clair sur la peau. Ceux-ci sont connus sous le nom de cafés au lait. Un enfant peut également avoir des tumeurs cutanées qui ne sont pas cancéreuses (bénignes). Ce sont des neurofibromes. Les neurofibromes se développent souvent sur les nerfs et dans les organes. Il y a un taux plus élevé de tumeurs cérébrales chez les personnes atteintes de NF. Moins de 1 personne sur 100 atteinte de NF1 aura un cancer (malin) dans les neurofibromes. Un enfant plus âgé peut également avoir des nodules de Lisch. Ce sont de petites tumeurs sur la partie colorée de l’œil (iris). Ceux-ci ne causent généralement pas de problèmes. D’autres symptômes peuvent inclure une perte auditive, des maux de tête, des convulsions, une scoliose et des douleurs faciales ou un engourdissement. Une déficience intellectuelle de degré variable peut être légèrement plus fréquente chez les personnes atteintes de NF1. Environ la moitié peut avoir une variété de problèmes d’apprentissage et de trouble déficitaire de l’attention. Une sténose de l’artère rénale et d’autres problèmes vasculaires peuvent survenir avec NF1.

La neurofibromatose de type 2 (NF2)

La NF2 touche environ 1 personne sur 25 000. Les symptômes apparaissent généralement entre 18 et 22 ans. Les tumeurs appelées schwannomes se développent sur une branche nerveuse vestibulaire. Ceux-ci sont connus sous le nom de schwannomes vestibulaires bilatéraux (BVS). Ces tumeurs sur le 8ème nerf crânien peuvent entraîner une perte auditive, des maux de tête, des problèmes de mouvements faciaux, des problèmes d’équilibre et des difficultés à marcher. Un enfant peut avoir une perte auditive. D’autres signes de NF2 peuvent inclure des convulsions, des tumeurs des membranes autour du cerveau et de la moelle épinière (méningiomes), des nodules cutanés (neurofibromes) et des taches de café au lait.

Schwannomatose

Ce type de neurofibromatose provoque la croissance des schwannomes dans le corps, mais sans autres symptômes de NF1 ou NF2. Le symptôme principal est une douleur intense qui survient lorsqu’un schwannome grossit ou appuie sur un nerf ou un tissu voisin. D’autres symptômes peuvent inclure un engourdissement, des picotements ou une faiblesse des doigts et des orteils.

Maladie de Sturge-Weber

Le symptôme classique de cette maladie est une marque sur le visage d’un enfant appelée tache de vin de porto. Une tache de vin de porto est une zone plane sur la peau dont la couleur varie du rouge au violet foncé. Il est présent dès la naissance. On le trouve le plus souvent près ou autour de l’œil et du front. La tache de naissance est causée par la formation de trop de petits vaisseaux sanguins sous la peau. Il peut également y avoir des anomalies cérébrales liées du même côté du cerveau que la lésion faciale. Un enfant peut également avoir des convulsions, une faiblesse musculaire, des changements de vision et une déficience intellectuelle. Un enfant peut également avoir une pression accrue dans l’œil (glaucome) à la naissance. La maladie de Sturge-Weber n’affecte pas les autres organes du corps.

Les symptômes des syndromes neurocutanés peuvent ressembler à d’autres problèmes de santé. Assurez-vous que votre enfant consulte son fournisseur de soins de santé pour un diagnostic.

Comment un syndrome neurocutané est-il diagnostiqué chez un enfant?

Le fournisseur de soins de santé posera des questions sur les symptômes, les antécédents de santé et les étapes de développement de votre enfant. Il ou elle peut également poser des questions sur les antécédents de santé de votre famille. Il ou elle fera passer un examen physique à votre enfant. Votre enfant peut également subir des tests, tels que:

• Tests génétiques. Ce sont des tests sanguins.Ils vérifient les problèmes de santé qui ont tendance à courir dans les familles.

• IRM. Ce test utilise de grands aimants, des ondes radio et un ordinateur pour créer des images de l’intérieur du corps.

• Scanner. Ce test utilise une série de rayons X et un ordinateur pour créer des images de l’intérieur du corps. Un scanner montre plus de détails qu’une radiographie ordinaire.

• Électroencéphalogramme (EEG). Ce test enregistre l’activité électrique du cerveau à travers des coussinets collants (électrodes) fixés au cuir chevelu.

• Examen de la vue. Ceci est fait pour vérifier les excroissances sur la rétine et l’excès de pression dans l’œil.

• Biopsie. Un petit échantillon de tissu provenant d’une tumeur ou d’une lésion cutanée peut être prélevé. Ceci est vérifié avec un microscope.

Comment un syndrome neurocutané est-il traité chez un enfant?

Le traitement dépendra des symptômes de votre enfant, de son âge et de son état de santé général. Cela dépendra également de la gravité de la maladie. Les syndromes neurocutanés sont des affections à vie qui n’ont pas de remède. Pour cette raison, les fournisseurs de soins de santé de votre enfant travailleront à::

• Gérer les symptômes

• Prévenir ou atténuer les problèmes

• Tirer le meilleur parti des capacités d’un enfant

Un enfant est traité par une équipe de soins qui peut inclure:

• Pédiatre ou médecin de famille. Il s’agit du fournisseur de soins de santé principal d’un enfant.

• Neurologue. C’est un médecin qui traite les affections du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs.

• Neurochirurgien. C’est un chirurgien qui traite le cerveau et la moelle épinière.

• Chirurgien orthopédiste. C’est un chirurgien qui traite les muscles, les ligaments, les tendons et les os.

• Ophtalmologiste. C’est un médecin qui traite les problèmes oculaires.

• Oncologue. C’est un médecin qui traite le cancer et d’autres tumeurs.

• Infirmière. Il s’agit d’un fournisseur de soins de santé qui travaille souvent avec d’autres fournisseurs de soins de santé.

• Équipe de réadaptation. Ceux-ci comprennent les thérapeutes physiques, professionnels, orthophoniques et audiologiques.

Le traitement varie selon les besoins. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour éliminer des tumeurs pouvant être cancéreuses ou pour des raisons esthétiques.

Discutez avec les fournisseurs de soins de santé de votre enfant des risques, des avantages et des effets secondaires possibles de tous les traitements.

Comment puis-je aider à prévenir un syndrome neurocutané chez mon enfant?

Votre professionnel de la santé peut vous conseiller un conseil génétique. Vous pouvez discuter avec un conseiller du risque de syndrome neurocutané lors d’une future grossesse.

Comment puis-je aider mon enfant à vivre avec un syndrome neurocutané?

Un syndrome neurocutané est une affection à vie qui n’a pas de remède. Les fournisseurs de soins de santé de votre enfant s’efforceront de prévenir les déformations ou de les réduire au minimum. Ils travailleront également pour aider votre enfant à tirer le meilleur parti de ses capacités. Vous pouvez aider votre enfant à renforcer son estime de soi et à être le plus indépendant possible. La réadaptation physique et professionnelle, ainsi qu’un soutien supplémentaire à l’école, peuvent aider un enfant à fonctionner le mieux possible.

L’étendue complète d’un syndrome neurocutané n’est généralement pas complètement connue juste après la naissance. Cela peut devenir plus clair à mesure qu’un enfant grandit et se développe.

Quand dois-je appeler le fournisseur de soins de santé de mon enfant?

Appelez le fournisseur de soins de santé si votre enfant a:

• Des symptômes qui ne s’améliorent pas ou ne s’aggravent pas

• Nouveaux symptômes

Points clés sur les syndromes neurocutanés chez les enfants

• Les syndromes neurocutanés sont des troubles qui affectent le cerveau, la moelle épinière, les organes, la peau et les os.

• Les maladies sont des conditions à vie qui peuvent provoquer la croissance de tumeurs dans ces zones. Ils peuvent également causer d’autres problèmes tels que la perte auditive, les convulsions et les problèmes de développement.

• Chaque trouble a des symptômes différents. Les troubles les plus courants chez les enfants provoquent des excroissances cutanées.

• Les 3 types les plus courants de syndromes neurocutanés sont la sclérose tubéreuse (TS), la neurofibromatose (NF) et la maladie de Sturge-Weber.

• Ces maladies sont toutes présentes à la naissance (congénitales). Ils sont causés par des changements génétiques.

• Un syndrome neurocutané est une maladie à vie qui n’a pas de remède. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour éliminer des tumeurs pouvant être cancéreuses ou pour des raisons esthétiques.

Prochaines étapes

Conseils pour vous aider à tirer le meilleur parti d’une visite chez le fournisseur de soins de santé de votre enfant:

• Connaissez la raison de la visite et ce que vous voulez arriver.

• Avant votre visite, écrivez les questions auxquelles vous souhaitez répondre.

• Lors de la visite, notez le nom d’un nouveau diagnostic et de tout nouveau médicament, traitement ou test. Notez également toutes les nouvelles instructions que votre fournisseur vous donne pour votre enfant.

• Sachez pourquoi un nouveau médicament ou traitement est prescrit et comment il aidera votre enfant. Sachez également quels sont les effets secondaires.

• Demandez si l’état de votre enfant peut être traité d’autres manières.

• Sachez pourquoi un test ou une procédure est recommandé et ce que les résultats pourraient signifier.

• Sachez à quoi vous attendre si votre enfant ne prend pas le médicament ou ne subit pas le test ou la procédure.

• Si votre enfant a un rendez-vous de suivi, notez la date, l’heure et le but de cette visite.

• Sachez comment contacter le fournisseur de votre enfant après les heures de bureau. Ceci est important si votre enfant tombe malade et que vous avez des questions ou avez besoin de conseils.