Table des matières

Mots clés

Microcéphalie, talus vertical, Retard de croissance intra-utérin

Introduction

Le talus vertical congénital est rare. La première étude clinique, anatomique, pathologique et radiographique de cette affection a été publiée par Henken, en 1914. Un talus vertical congénital, également appelé pes valgus convexe congénital, est une déformation rare du pied caractérisée par une luxation dorsale fixe dans la tête talaire et le cou naviculaire. L’incidence est estimée à un sur 10 000. Environ la moitié de tous les cas (idiopathiques) sont associés à une déformation et 2 à 5 troubles neuromusculaires et génétiques dans les autres cas. Il existe des preuves que certaines déformations isolées sont transmises comme une caractéristique autosomique dominante avec une pénétrance incomplète. La déformation est également connue par pied plat congénital à « fond de bascule » en raison de sa déformation rigide avec l’avant-pied dorsiflexed et l’arrière-pied plantarflexed. Le terme « pes valgus convexe congénital » est également fréquemment utilisé. Pour poser un diagnostic précis, il est important de démontrer que le naviculaire est disloqué dorsalement sur le cou du talus lorsque le pied est maintenu en flexion plantaire extrême. Le talus vertical congénital est caractérisé par l’équin postérieur, le valgus postérieur, l’abduction de l’avant-pied et la dorsiflexion de l’avant-pied au niveau de l’articulation midtarsienne. Ceci est généralement reconnu dans la période du nouveau-né par la rigidité des déformations, mais il doit être différencié du pied calcanéo-algue plus commun, de l’arc médial postérieur du tibia et du pied plat flexible. Dans le talus vertical congénital, la surface plantaire du pied est convexe, créant un aspect bas de bascule.

La dysmorphologie permet l’identification des formes humaines non normatives survenues avant ou après la naissance qui permettent l’identification et la classification de diverses malformations congénitales. Ce terme fournit une description comparable à toutes les caractéristiques du corps (stature, pieds, mains, cou) et du visage (comme la forme de la tête, la longueur du nez, la position des oreilles, l’épaisseur du vermillon, etc.) d’individus du même groupe d’âge et de la même origine ethnique. Une étiologie génétique doit être suspectée si un enfant a une vision dysmorphique avec l’une des caractéristiques suivantes: (a) Anomalies congénitales; (b) Retard de croissance; (c) Retard de développement et déficience intellectuelle ou régression du développement; (d) Caractéristiques sexuelles secondaires non développées; (e) Organes génitaux ambigus.

L’étiologie exacte du talus vertical dans la plupart des cas n’est pas connue. Les théories incluent une augmentation de la pression intra-utérine et des contractures tendineuses qui en résultent, ou un arrêt du développement fœtal survenant entre la 7e et la 12e semaine de gestation.

Les anomalies génétiques associées au talus vertical comprennent l’aneuploïdie des chromosomes 13, 15 et 18. Une variété de syndromes ont également été décrits dans lesquels le talus vertical est une manifestation clinique. Le syndrome de De Barsy est un syndrome génétique rare caractérisé par une cutis laxa sévère, une hypermobilité articulaire, un retard de croissance, un retard mental et un faciès caractéristique; les manifestations orthopédiques comprennent une luxation de la hanche, une scoliose et un talus vertical congénital.

Restriction de croissance intra-utérine (RCIU) un risque de retard de croissance. Découle du fait que le fœtus n’attrape pas le potentiel de croissance déterminé en raison de troubles anatomiques et / ou fonctionnels.

La circonférence de la tête fournit des informations approximatives sur le volume intracrânien. La mesure de la circonférence de la tête est une méthode de calcul indirecte et simple utilisée pour déterminer si la croissance du cerveau progresse normalement. La croissance autour de la tête est très importante pour le développement du cerveau.

L’hypotonie fait référence à une déficience qui peut être associée à de nombreuses conditions différentes, y compris celles d’origine neuromusculaire, génétique, du système nerveux central, du tissu conjonctif et / ou métabolique. Cliniquement, le tonus musculaire est évalué en évaluant la résistance à l’étirement passif, tandis que l’hypotonie est définie comme une réduction du tonus musculaire. On pense que la contraction musculaire et la raideur des muscles, des tendons et des tissus mous contribuent au tonus musculaire. La pathologie du mécanisme réflexe de tension et la réduction de l’excitabilité du pool de motoneurones segmentaires ont été suggérées comme base physiologique de l’hypotonie.

La cryptorchidie est l’absence d’au moins un testicule dans le scrotum (Figure 1). L’incidence de la cryptorchidie est élevée et près de 3% des garçons des pays occidentaux sont opérés pour cette affection. Des anomalies de l’axe hypothalamo-hypophysaire-testiculaire peuvent entraîner une cryptorchidie, et la cryptorchidie est presque presque présente chez les individus présentant un testicule et une différenciation sexuelle anormale.

La présence d’une histoire de naissance hypoxique dans la période postnatale a été étudiée. À cette fin, le score d’APGAR à la naissance des patients a été étudié. Dans le même temps, ces patients ont été suivis pendant longtemps en clinique de génétique médicale. Surtout si l’hypotonine était présente ou non. Les périodes de développement moteur, de développement du langage et de développement social ont été étudiées.

Le score d’APGAR utilisé pour le bien-être fœtal est un autre paramètre que nous avons interrogé. Ce score comprend la couleur, la fréquence cardiaque, les réflexes, le tonus musculaire et la respiration. Il existe 3 catégories selon les résultats du score APGAR; faible (0-3); intermédiaire (4-6) et normal (7-10). De faibles scores d’Apgar à la naissance sont systématiquement associés à un risque accru de maladies neurologiques, telles que la paralysie cérébrale, l’épilepsie et les troubles cognitifs.

Matériaux et méthodes

Entre 2012 et 2018, un total de 20 patients CVT (12 hommes, 8 femmes) ont été inclus dans l’étude.

Les dossiers hospitaliers des patients ont été examinés en détail et les anomalies associées à la TVC ont été identifiées. Les dossiers des patients de la période prénatale ont été scannés. Ici, les caractéristiques fœtales ont été étudiées en période prénatale. Mouvements fœtaux, oligohydramnios, polyhydramnios, retard de croissance intra-utérin. En outre, des complications maternelles telles que l’hypertension, le diabète, la prééclampsie ont été étudiées.

Trois paramètres liés au renouvellement natal des patients ont été étudiés. Style de naissance, poids à la naissance et heure de naissance. Si le type de naissance par césarienne était préféré, la raison en a été étudiée.

Les données collectées ont été analysées par le Paquet Statistique pour les Sciences sociales version 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, États-Unis). Les données continues ont été exprimées en moyenne ± écart-type (plage : minimum-maximum), tandis que les données catégorielles ont été exprimées en nombres ou en pourcentages, le cas échéant. Le test du Chi carré a été utilisé pour les comparaisons statistiques. Les valeurs de p à deux queues inférieures à 0,05 ont été reconnues statistiquement significatives.

Résultats

Dans l’étude, les comorbidités les plus courantes ont été observées chez les patients atteints de TCV.

Le RCIU (retard de croissance intra-utérin) a été détecté chez 16 des 20 patientes (80%) au cours de la période prénatale. Ils ont reçu un diagnostic de RCIU à la 20e semaine pendant la grossesse. Le poids moyen à la naissance des enfants est de 1980 gr.

Chez 12 patients sur 20 au total, le score d’APGAR à la 5e minute était compris entre 4 et 7 (traumatisme à la naissance hypoxique léger) Le score d’APGAR à 4/12 s’est avéré inférieur à 4. (Traumatisme ischémique hypoxique sévère à la naissance.) Ces 4 patients ont été suivis pendant une longue période en unité de soins intensifs néonatals.

Le tour de tête des patients a été suivi pendant 2 ans à compter de la naissance. En conséquence, une microcéphalie a été détectée à la naissance chez 12/20 patients. La circonférence moyenne de la tête de ces patients était de 33 cm. il a été constaté que les patients atteints de microcéphalie à la naissance étaient également microcéphales à l’âge de 2 ans.

Lorsque les dossiers de ces patients sont examinés, c’est l’autre constatation que l’hypotonie est présente dans la moitié de ces résultats (10/20 patients).

Une cryptorchidie a été détectée chez 8 des 12 patients de sexe masculin. La cryptorchidie détectée était bilatérale.

De plus, l’analyse chromosomique chez 20 patients a révélé une trisomie 18 chez 6 patients (Figure 2 et Figure 3). Les résultats chromosomiques des 14 patients restants ont été rapportés comme normaux.

Discussion

Nous n’avons trouvé aucun article dans la littérature portant sur des données cliniques similaires. Par conséquent, il est difficile de comparer les données de nos patients avec la littérature.

Aucune information n’a été trouvée dans la littérature sur le retard de croissance intra-utérin dans les cas de TCV. Dans l’étude menée par Romo, et al. En 2009, l’incidence du RCIU dans la population générale se situait entre 3% et 7%. Comparé à la population générale et aux patients atteints de TCV, le taux de RCIU était beaucoup plus élevé (80%) chez les patients atteints de TCV.

Selon nos résultats dans cette étude, les anomalies neurologiques chez les patients CVT peuvent être divisées en 2 grandes catégories. Ce sont: les maladies du système nerveux central et les maladies neuromusculaires (la fréquence des deux a été trouvée égale).

Il existe très peu de publications dans la littérature faisant état de la relation cryptorchidie avec la TVC. Le talus vertical et la cryptorchidie sont fréquents dans les cas de syndrome du ptérygion multiple.

Dans une étude menée par Merrill et ses collègues, 36% des patients atteints de TCV présentaient une maladie neuromusculaire (telle qu’une paralysie cérébrale, un Myéloméningocèle, un syndrome de régression caudale, une hydrocéphalie). Les anomalies cérébrales fœtales sont les découvertes les plus courantes associées au talus vertical congénital, survenant dans 63% de nos cas. Les conditions anormales étaient généralement graves et comprenaient une microcéphalie, des anomalies de migration, un sous-développement du cerveau, du cervelet et du cervelet en plus d’une malformation de Chiari II associée à la myéloméningocèle. Bien qu’utile pour évaluer l’USG à la croissance de la tête, l’IRM a trouvé une aide importante pour identifier les anomalies cérébrales, en particulier les anomalies de migration et de sulcation.

46% des patients de cette étude présentent des anomalies de la colonne vertébrale telles qu’une scoliose, une myéloméningocèle et un cordon attaché. Bien que les malformations de la colonne vertébrale puissent être facilement visibles par l’USG, la position du cordon et du cône est mieux évaluée par IRM.

Il était associé à la TVC et à la trisomie 13, 15 et 18. 25% des patients dans l’étude de Rubio, et al. avait des anomalies chromosomiques qui sont la trisomie 18 (anomalie chromosomique la plus fréquente dans cette étude.). Ceci est conforme aux études antérieures décrivant une association de pied bas de bascule et d’aneuploïdie de trisomie 13, 15 et 18. Dans notre étude, les anomalies chromosomiques étaient la trisomie 18 que nous avons détectée le plus souvent. Nous avons trouvé la trisomie 18 chez 6 des 20 patients au total (30%).

Conclusion

Dans cette étude, il a été constaté que 5 paramètres étaient fréquemment associés aux cas de TCV. Ces paramètres; retard de croissance intra-utérin, antécédents de naissance hypoxique, hypotonie, microcéphalie et cryptorchidie. Le talus vertical est une maladie multi-systémique et une approche multidisciplinaire est nécessaire. Les cas de talus vertical doivent être étudiés en détail pour les résultats de la période prénatale, natale et postnatale.

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