Malattia di Huntington

Che cos’è la malattia di Huntington (MH)?

La malattia di Huntington (MH) è una malattia genetica trasmessa da genitore a figlio. Attacca il cervello, causando movimenti instabili e incontrollabili (corea) nelle mani, nei piedi e nel viso. I sintomi peggiorano nel tempo. Alla fine influenzano camminare, parlare e deglutire. È anche comune avere cambiamenti nelle emozioni (sentimenti) e nel pensiero, come sbalzi d’umore e problemi di memoria.

Chi colpisce la malattia di Huntington (MH)?

Anche se chiunque può sviluppare la MH, tende a funzionare in persone di origine europea (con membri della famiglia venuti dall’Europa). Ma il fattore principale è se hai un genitore con MH. Se lo fai, hai una probabilità del 50% di avere anche la malattia.

Che cos’è la malattia giovanile di Huntington (MH)?

Tipicamente, i sintomi della MH compaiono nella mezza età. Ma con la malattia giovanile di Huntington (JHD), i sintomi iniziano nell’infanzia. Oltre ai sintomi della malattia degli adulti, i primi segni nei bambini possono includere convulsioni e rigidità. I bambini con JHD ereditano più spesso la malattia dai loro padri.

Quanto è comune la malattia di Huntington (MH)?

La MH è rara e colpisce circa 30.000 americani. In Nord America, la prevalenza della MH era di 5,7 per 100.000 persone. La malattia giovanile di Huntington è ancora meno comune: i bambini rappresentano dal 5% al 10% dei casi di MH.

Come viene ereditata la malattia di Huntington (MH)?

Per capire come viene ereditata la MH, è necessario conoscere un po ‘ la genetica — lo studio delle caratteristiche fisiche tramandate di generazione in generazione.

Ogni cellula del tuo corpo ha DNA (acido desossiribonucleico). Il DNA è il manuale di istruzioni del tuo corpo. Fornisce le informazioni necessarie per riparare e ricostruire le cellule. Il tuo DNA determina tutto, dal colore dei capelli e l’altezza a come funzionano i tuoi organi.

I geni sono come “capitoli” all’interno del manuale di istruzioni del DNA. Ecco come i geni influenzano la malattia di Huntington:

1. Il gene dell’huntingtina (gene HTT o HD) indica al tuo corpo come costruire la proteina huntingtina. Si ottiene un gene HTT da ogni genitore.
2. Se ha la malattia di Huntington, uno dei suoi genitori ha trasmesso un gene HTT con una mutazione (come un errore di stampa in un libro). Dice al tuo corpo di creare una proteina insolitamente lunga. I ricercatori ritengono che questa lunga proteina danneggi e uccida le cellule cerebrali.
3. Chiunque erediti il gene alla fine svilupperà i sintomi della MH. L’età esatta in cui compaiono i sintomi varia. Spesso, i sintomi della MH iniziano prima in ogni nuova generazione rispetto alla generazione precedente.

In che modo la malattia di Huntington (MH) influisce sul cervello?

La malattia di Huntington si sviluppa quando le proteine deformi distruggono i neuroni (cellule cerebrali). In primo luogo, di solito attaccano i gangli della base, un’area nel cervello che supervisiona i movimenti del corpo che controlli. La malattia influisce anche sulla corteccia cerebrale (superficie del cervello). Questa parte del cervello aiuta con il pensiero, il processo decisionale e la memoria.

Quali sono i sintomi della malattia di Huntington (MH)?

La MH colpisce una persona sia fisicamente che mentalmente. I problemi fisici possono iniziare in piccoli modi — ad esempio, goffaggine o perdita di equilibrio-e poi peggiorare nel tempo. Se hai la MH, potresti sviluppare:

• Movimenti incontrollati (corea).
• Cambiamenti emotivi come sbalzi d’umore, depressione e irritabilità.
• Problemi con memoria, messa a fuoco e multitasking.
• Movimenti rallentati e discorso.
• Discorso scorretto.
• Perdita di coordinazione della mano, come l’incapacità di tenere una matita.
• Difficoltà a deglutire.

Che cos’è la corea della malattia di Huntington?

Uno dei primi sintomi fisici della MH è la corea, cretini involontari o movimenti di torsione. La Corea di solito colpisce prima le mani, le dita e i muscoli del viso. Più tardi, rende anche le braccia, le gambe e il busto si muovono in modo incontrollabile. La corea può rendere più difficile parlare, mangiare e camminare. Può anche influenzare la capacità di svolgere attività quotidiane come la guida.

La malattia di Huntington (MH) può causare demenza?

Nelle sue fasi successive, la MH può causare demenza. La perdita della funzione cerebrale porta a perdita di memoria e cambiamenti di personalità.

All’inizio della malattia, l’impatto sul cervello è diverso. Potresti avere problemi di multitasking o fare qualcosa che coinvolge più passaggi. Potrebbe anche essere difficile pianificare o risolvere i problemi subito dopo l’insorgenza della malattia di Huntington.

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