Sindromi neurocutanee nei bambini

Quali bambini sono a rischio per una sindrome neurocutanea?

Un bambino è più a rischio di una sindrome neurocutanea se ha un membro della famiglia con una delle sindromi.

Quali sono i sintomi di una sindrome neurocutanea in un bambino?

I sintomi possono verificarsi in modo leggermente diverso in ogni bambino. Di seguito sono riportati i sintomi più comuni per ogni condizione:

Sclerosi tuberosa

Questo fa sì che crescite chiamate tuberi crescano nel cervello e nella retina dell’occhio. La sclerosi tuberosa colpisce anche molti altri organi del corpo. Può colpire il cervello, il midollo spinale, i polmoni, il cuore, i reni, la pelle e le ossa. Può anche causare disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo, convulsioni e difficoltà di apprendimento.

Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)

Questo è il tipo più comune di neurofibromatosi. Si chiama anche malattia di Von Recklinghausen. Il sintomo classico di NF1 è macchie marrone chiaro di pigmento sulla pelle. Questi sono conosciuti come spot cafe-au-lait. Un bambino può anche avere tumori della pelle che non sono cancro (benigno). Questi sono chiamati neurofibromi. I neurofibromi si trovano spesso in crescita sui nervi e negli organi. C’è un più alto tasso di tumori cerebrali nelle persone con NF. Meno di 1 persona su 100 con NF1 avrà il cancro (maligno) nei neurofibromi. Un bambino più grande può anche avere noduli di Lisch. Questi sono piccoli tumori sulla parte colorata dell’occhio (iride). Questi di solito non causano problemi. Altri sintomi possono includere perdita dell’udito, mal di testa, convulsioni, scoliosi e dolore facciale o intorpidimento. Disabilità intellettiva di vario grado può essere leggermente più comune nelle persone con NF1. Circa la metà può avere una varietà di problemi di apprendimento e disturbo da deficit di attenzione. Con NF1 possono verificarsi stenosi dell ‘ arteria renale e altri problemi vascolari.

Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)

NF2 colpisce circa 1 persona su 25.000. I sintomi di solito compaiono tra i 18 ei 22 anni. I tumori chiamati schwannomi crescono su un ramo del nervo vestibolare. Questi sono noti come schwannomi vestibolari bilaterali (BVS). Questi tumori sull’ottavo nervo cranico possono portare a perdita dell’udito, mal di testa, problemi con i movimenti del viso, problemi di equilibrio e difficoltà a camminare. Un bambino può avere perdita dell’udito. Altri segni di NF2 possono includere convulsioni, tumori delle membrane intorno al cervello e al midollo spinale (meningiomi), noduli cutanei (neurofibromi) e macchie di caffè-au-lait.

Schwannomatosi

Questo tipo di neurofibromatosi fa sì che gli schwannomi crescano attraverso il corpo, ma senza altri sintomi di NF1 o NF2. Il sintomo principale è il dolore intenso che si verifica quando uno schwannoma cresce più grande o preme su un nervo o tessuto vicino. Altri sintomi possono includere intorpidimento, formicolio o debolezza delle dita delle mani e dei piedi.

Malattia di Sturge-Weber

Il sintomo classico di questa malattia è un segno sul viso di un bambino chiamato macchia di vino porto. Una macchia di vino porto è una zona piatta sulla pelle che varia di colore dal rosso al viola scuro. È presente dalla nascita. Si trova più spesso vicino o intorno all’occhio e alla fronte. La voglia è causata da troppi piccoli vasi sanguigni che si formano sotto la pelle. Ci possono anche essere anomalie cerebrali correlate sullo stesso lato del cervello come la lesione del viso. Un bambino può anche avere convulsioni, debolezza muscolare, cambiamenti nella vista e disabilità intellettiva. Un bambino può anche avere una maggiore pressione nell’occhio (glaucoma) alla nascita. La malattia di Sturge-Weber non influenza gli altri organi del corpo.

I sintomi delle sindromi neurocutanee possono essere come altre condizioni di salute. Assicurarsi che il bambino vede il suo medico per una diagnosi.

Come viene diagnosticata una sindrome neurocutanea in un bambino?

Il fornitore di assistenza sanitaria chiederà circa i sintomi del bambino, storia di salute, e pietre miliari dello sviluppo. Lui o lei può anche chiedere sulla storia di salute della vostra famiglia. Lui o lei darà il vostro bambino un esame fisico. Il bambino può anche avere test, come ad esempio:

• Test genetici. Questi sono esami del sangue.Controllano le condizioni di salute che tendono a funzionare nelle famiglie.

• RISONANZA MAGNETICA. Questo test utilizza grandi magneti, onde radio e un computer per creare immagini dell’interno del corpo.

• TAC. Questo test utilizza una serie di raggi X e un computer per creare immagini dell’interno del corpo. Una TAC mostra più dettagli di una normale radiografia.

• Elettroencefalogramma (EEG). Questo test registra l’attività elettrica del cervello attraverso cuscinetti appiccicosi (elettrodi) attaccati al cuoio capelluto.

• Visita oculistica. Questo viene fatto per verificare la presenza di escrescenze sulla retina e l’eccesso di pressione nell’occhio.

• Biopsia. Può essere prelevato un piccolo campione di tessuto da un tumore o lesione cutanea. Questo è controllato con un microscopio.

Come viene trattata una sindrome neurocutanea in un bambino?

Il trattamento dipenderà dai sintomi, dall’età e dalla salute generale del bambino. Dipenderà anche da quanto sia grave la condizione. Le sindromi neurocutanee sono condizioni permanenti che non hanno cura. Per questo motivo, gli operatori sanitari di tuo figlio lavoreranno per:

• Gestire i sintomi

• Prevenire o ridurre i problemi

• Sfrutta al meglio le abilità di un bambino

Un bambino è trattato da un team sanitario che può includere:

• Pediatra o medico di famiglia. Questo è il fornitore primario di assistenza sanitaria di un bambino.

• Neurologo. Questo è un medico che tratta le condizioni del cervello, del midollo spinale e dei nervi.

• Neurochirurgo. Questo è un chirurgo che tratta il cervello e il midollo spinale.

• Chirurgo ortopedico. Questo è un chirurgo che tratta muscoli, legamenti, tendini e ossa.

• Oculista. Questo è un medico che tratta i problemi agli occhi.

• Oncologo. Questo è un medico che cura il cancro e altri tumori.

• Infermiera. Questo è un operatore sanitario che spesso lavora con altri operatori sanitari.

• Squadra di riabilitazione. Questi includono terapisti fisici, professionali, del linguaggio e audiologia.

Il trattamento varia secondo necessità. In alcuni casi, la chirurgia può essere fatto per rimuovere i tumori che possono essere il cancro o per ragioni estetiche.

Parlate con gli operatori sanitari del vostro bambino circa i rischi, i benefici e i possibili effetti collaterali di tutti i trattamenti.

Come posso aiutare a prevenire una sindrome neurocutanea nel mio bambino?

Il medico può consigliare la consulenza genetica. Puoi discutere con un consulente il rischio di una sindrome neurocutanea in una futura gravidanza.

Come posso aiutare mio figlio a vivere con una sindrome neurocutanea?

Una sindrome neurocutanea è una condizione permanente che non ha cura. Gli operatori sanitari di tuo figlio lavoreranno per prevenire le deformità o mantenerle al minimo. Essi lavoreranno anche per aiutare il bambino a sfruttare al meglio le sue capacità. Puoi aiutare tuo figlio a rafforzare la sua autostima e ad essere il più indipendente possibile. La riabilitazione fisica e professionale, oltre a un sostegno supplementare a scuola, può aiutare un bambino a funzionare nel miglior modo possibile.

La piena estensione di una sindrome neurocutanea di solito non è completamente nota subito dopo la nascita. Può diventare più chiaro quando un bambino cresce e si sviluppa.

Quando devo chiamare l’operatore sanitario di mio figlio?

Chiamare l’operatore sanitario se il bambino ha:

• Sintomi non migliorano o peggiorano

• Nuovi sintomi

i punti Chiave su neurocutanea sindromi nei bambini

• Neurocutanea sindromi sono disturbi che colpiscono il cervello, il midollo spinale, gli organi, la pelle e le ossa.

• Le malattie sono condizioni per tutta la vita che possono causare tumori a crescere in queste aree. Possono anche causare altri problemi come perdita dell’udito, convulsioni e problemi di sviluppo.

• Ogni disturbo ha sintomi diversi. I disturbi più comuni nei bambini causano escrescenze cutanee.

• I 3 tipi più comuni di sindromi neurocutanee sono la sclerosi tuberosa (TS), la neurofibromatosi (NF) e la malattia di Sturge-Weber.

• Queste malattie sono tutte presenti alla nascita (congenite). Sono causati da cambiamenti genetici.

• Una sindrome neurocutanea è una condizione permanente che non ha cura. In alcuni casi, la chirurgia può essere fatto per rimuovere i tumori che possono essere il cancro o per ragioni estetiche.

Passi successivi

Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:

• Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che accada.

• Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.

• Alla visita, annota il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.

• Scopri perché è prescritto un nuovo farmaco o trattamento e come aiuterà il tuo bambino. Anche sapere quali sono gli effetti collaterali.

• Chiedi se le condizioni di tuo figlio possono essere trattate in altri modi.

• Sapere perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.

• Sapere cosa aspettarsi se il bambino non prende il medicinale o ha il test o la procedura.

• Se il bambino ha un appuntamento di follow-up, annotare la data, l’ora e lo scopo per quella visita.

• Sapere come è possibile contattare il fornitore del bambino dopo l’orario di ufficio. Questo è importante se il bambino si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.