ハンチントン病

ハンチントン病(HD)とは何ですか?

ハンチントン病(HD)は、親から子に渡される遺伝病です。 それは脳を攻撃し、手、足、顔に不安定で制御不能な動き(舞踏病)を引き起こします。 症状は時間の経過とともに悪化します。 彼らは最終的に歩行、話し、嚥下に影響を与えます。 また、気分のむらや記憶の問題など、感情(感情)や思考に変化があることも一般的です。

ハンチントン病(HD)は誰に影響を与えますか?

誰でもHDを開発することができますが、ヨーロッパ系の人々(ヨーロッパから来た家族を持つ)で実行する傾向があります。 しかし、主な要因は、あなたがHDを持つ親を持っているかどうかです。 あなたが行う場合は、また、病気を持っているの50%のチャンスを持っています。

若年性ハンチントン病(HD)とは何ですか?

典型的には、hd症状は中年に現れる。 しかし、若年性ハンチントン病(JHD)では、症状は小児期に始まります。 成人病の症状に加えて、小児の初期徴候には発作および硬直が含まれ得る。 JHDの子供は、ほとんどの場合、父親から病気を継承します。

ハンチントン病(HD)はどのように一般的ですか?

HDはまれであり、約30,000人のアメリカ人に影響を与えています。 北米では、HDの有病率は5.7人あたり100,000人でした。 若年性ハンチントン病はさらに一般的ではありません—子供はHD症例の5%から10%を占めています。

ハンチントン病(HD)はどのように遺伝しますか?

HDがどのように継承されているかを理解するには、遺伝学—世代から世代へと受け継がれる身体的特性の研究について少し知っておく必要があり

あなたの体のすべての細胞はDNA(デオキシリボ核酸)を持っています。 DNAはあなたの体の取扱説明書です。 これは、セルを修復および再構築するために必要な情報を提供します。 あなたのDNAは、あなたの髪の色と高さからあなたの臓器がどのように機能するかまですべてを決定します。

遺伝子はDNAの取扱説明書の”章”のようなものです。 遺伝子がハンチントン病にどのように影響するかは次のとおりです:

  1. huntingtin遺伝子(HTTまたはHD遺伝子)は、huntingtinタンパク質を構築する方法をあなたの体に伝えます。 あなたはそれぞれの親から一つのHTT遺伝子を取得します。
  2. あなたがハンチントン病を患っている場合、あなたの両親の一人が突然変異(本の誤植のような)を持つHTT遺伝子を渡しました。 それはあなたの体に異常に長いタンパク質を作成するように指示します。 研究者はこの長い蛋白質の損傷を信じ、脳細胞を殺す。
  3. 遺伝子を継承した人は、最終的にHD症状を発症します。 症状が現れる正確な年齢は異なります。 多くの場合、HDの症状は、前の世代よりも新しい世代の方が早く開始されます。

ハンチントン病(HD)は脳にどのように影響しますか?

ハンチントン病は、不格好なタンパク質がニューロン(脳細胞)を破壊すると発症する。 まず、彼らは通常、大脳基底核、あなたが制御する体の動きを監督する脳内の領域を攻撃します。 この病気はまた、脳の皮質(脳の表面)に影響を与えます。 脳のこの部分は、思考、意思決定、記憶に役立ちます。

ハンチントン病(HD)の症状は何ですか?

HDは肉体的にも精神的にも人に影響を与えます。 物理的な問題は、小さな方法で開始することができます—例えば、不器用やバランスを失う—し、時間の経過とともに悪化します。 HDを持っている場合は、開発することができます:

  • 制御されていない動き(舞踏病)。
  • 気分のむら、うつ病、過敏性のような感情的な変化。
  • メモリ、フォーカス、マルチタスクの問題。
  • 鉛筆が持てないなど、手の調整ができない。
  • 嚥下困難。

ハンチントン病舞踏病とは何ですか?

HDの最初の身体的症状の1つは舞踏病、意図しない痙攣、またはねじれた動きです。 舞踏病は通常手、指および表面筋肉に最初に影響を与えます。 後で、それはまたあなたの腕、足および胴を制御不能に動かせます。 舞踏病は、話すこと、食べること、歩くことをより困難にすることができます。 それはまた運転のような毎日の活動を行うあなたの機能に影響を与えるかもしれません。

ハンチントン病(HD)は認知症を引き起こす可能性がありますか?

後の段階では、HDは認知症を引き起こす可能性があります。 脳機能の喪失は、記憶喪失および人格の変化につながる。

以前の病気では、あなたの脳への影響は異なっていました。 マルチタスクや複数のステップを伴う何かをする問題があるかもしれません。 また、ハンチントン病の発症後すぐに計画したり、問題解決したりするのは難しいかもしれません。

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