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小頭症、垂直距骨、子宮内発育遅延

はじめに

先天性垂直距骨はまれです。 この状態の最初の臨床的、解剖学的、病理学的およびレントゲン写真学的研究は、1914年にHenkenによって出版された。 先天性垂直距骨は、先天性凸状pes外反としても知られており、talar頭と首の舟状に固定された背側脱臼を特徴とするまれな足の変形である。 発生率は10,000人に一人と推定されている。 すべての症例（特発性）の約半分は、残りの症例で変形および2-5の神経筋および遺伝的障害と関連している。 いくつかの単離された変形が不完全な浸透度を有する常染色体優性特徴として伝達されるという証拠がある。 変形はまた前足のdorsiflexedおよびhindfootのplantarflexedの堅い醜状のために生来の”ロッカー底”のflatfootによって知られています。 “先天性凸包外反母趾”という用語も頻繁に使用されています。 明確な診断を行うためには、足が極端な足底屈曲に維持されているときに、距骨の首に背側に脱臼していることを示すことが重要である。 先天性垂直距骨は、中足関節における後足分子葉、後足外反、前足外転、および前足背屈によって特徴付けられる。 これは、通常、変形の剛性によって新生児期に認識されるが、より一般的なcalcaneovalgus足、脛骨の後部内側弓、および柔軟な扁平足と区別されなければならない。 先天性の垂直距骨では、足の足底表面は凸状であり、ロッカー底の外観を作り出す。

異形学は、出生前に発生した非規範的なヒトの形態を同定することを可能にし、様々な先天性奇形の同定および分類を可能にする。 この用語は、すべての身体特性（身長、足、手、首）と顔（頭の形、鼻の長さ、耳の位置、朱色の厚さなど）が同等の説明を提供します。 同じ年齢層および同じ民族性個人の）。 子供がこれらの特徴の1つのdysmorphic視野があれば遺伝病因学は疑われるべきです:(a)生来の異常;(b)成長遅延;(c)発達の遅れおよび知的な不能または発達の退行;(d)未開発のseconderの性の特徴;(e)曖昧な生殖器。

ほとんどの場合、垂直距骨の正確な病因は知られていません。 理論は増加したintrauterine圧力および結果として生じる腱の拘縮、または妊娠の第7そして第12週の間に起こる胎児の開発の停止を含んでいます。

垂直距骨に関連する遺伝的異常には、13番染色体、15番染色体および18番染色体の異数性が含まれる。 垂直距骨が臨床症状である様々な症候群も記載されている。 De Barsyシンドロームは厳しいcutisのlaxa、共同hypermobility、成長遅滞、精神遅滞および特徴のfaciesによって特徴付けられるまれな遺伝シンドロームです;整形外科の明示は情報通の転位、脊柱側弯症および生来の縦の距骨を含んでいます。

子宮内成長制限（IUGR）成長遅延のリスク。 胎児が解剖学的および/または機能的障害のために決定された成長可能性を捕捉しないという事実に由来する。

頭囲は頭蓋内容積に関する大まかな情報を提供します。 頭囲測定は、脳の成長が正常に進行するかどうかを判断するために使用される間接的で簡単な計算方法です。 頭の周りの成長は、脳の発達にとって非常に重要です。

低血圧は、神経筋、遺伝的、中枢神経系、結合組織、および/または代謝起源のものを含む、多くの異なる状態に関連し得る障害を指す。 臨床的には、筋緊張は受動的伸張に対する抵抗性を評価することによって評価され、低血圧は筋緊張の低下として定義される。 筋肉の収縮および筋肉、腱および軟部組織の硬直は、筋肉の緊張に寄与すると考えられている。 電圧反射機構の病理と分節運動ニューロンプールの興奮性の低下が低血圧の生理学的基礎として示唆されている。

停留精巣は陰嚢に少なくとも1つの精巣が存在しないことである（図1）。 停留精巣の発生率は高く、欧米諸国の少年のほぼ3％がこの状態のために手術されている。 視床下部-下垂体-精巣軸の異常は停留精巣をもたらす可能性があり、停留精巣は精巣および異常な性的分化を有する個体にほぼほぼ存在する。

出生後の低酸素出生物語の存在を調べた。 この目的のために、患者の出生APGARスコアを調査した。 同時に、これらの患者は医学的遺伝診療所で長い間追跡された。 特にhypotoninがあったかどうか。 運動発達，言語発達および社会発達段階の時代を調査した。

胎児の幸福のために使用されるAPGARスコアは、私たちが疑問視した別のパラメータです。 このスコアは、色、心拍数、反射神経、筋肉の緊張と呼吸が含まれています。 APGARスコアの結果に応じて3つのカテゴリがあります;低（0-3）;中間（4-6）と正常（7-10）。 出生時のApgarスコアが低いことは、脳性麻痺、てんかんおよび認知障害などの神経学的疾患のリスク増加と一貫して関連している。

材料と方法

2012年から2018年の間に、合計20人のCVT患者（男性12人、女性8人）がこの研究に含まれていました。

患者の病院記録が詳細にレビューされ、CVTに関連する異常が特定されました。 出生前の期間からの患者の記録をスキャンした。 ここでは，出生前の期間における胎児の特徴を調べた。 胎児の動き、乏水羊水、多発性羊水、子宮内発育遅延。 さらに，高血圧，糖尿病，子癇前症などの母体合併症について検討した。

患者の出生回転率に関連する三つのパラメータを調査した。 出生スタイル、出生体重と出生時間。 帝王切開出産タイプが好ましい場合は、その理由を調査した。

収集したデータは、社会科学のための統計パッケージバージョン18.0（SPSS社）によって分析されました。、ＳＰＳＳ ＩＢＭ、Ａｒｍｏｎｋ、ＮＹ、ＵＳＡ）。 連続データは平均±標準偏差（範囲：最小-最大）として表され、カテゴリデータは適切な場合には数値または百分率として示された。 統計的比較のためにカイ二乗検定を使用した。 0.05未満の両側p値は、統計的に有意であることが認められた。

結果

この研究では、最も一般的な併存疾患がCVT患者に見出された。

IUGR（子宮内発育遅延）は、出生前の期間に20人の患者のうち16人（80％）で検出された。 彼らは妊娠中の20週目にIUGR診断を受けています。 子供の平均出生体重は1980grです。

合計12/20の患者では、5分目のAPGARスコアは4-7（軽度の低酸素性出生外傷）の間であり、4/12のAPGARスコアは4未満であることが判明した。 （重度の低酸素性虚血性出生外傷。）これらの4人の患者は新生児集中治療室で長い間フォローアップされました。

患者の頭囲は出生から2年間続いた。 その結果、12/20の患者で出生時に小頭症が検出された。 これらの患者の平均頭囲は33cmであった。 出生時に小頭症を持っていた患者は、2歳で同様に小頭症であったことが判明しました。

これらの患者の記録をスクリーニングすると、これらの所見の半分（10/20患者）に低血圧が存在することが別の所見である。

停留精巣は12人の男性患者のうち8人で検出された。 検出された停留精巣は両側性であった。

さらに、20人の患者の染色体分析では、6人の患者でトリソミー18が明らかになった（図2および図3）。 残りの14人の患者の染色体の結果は正常として報告されました。

ディスカッション

同様の臨床データを調査している文献には何の記事も見つかりませんでした。 したがって、患者のデータを文献と比較することは困難である。

CVT症例における子宮内発育遅延に関する情報は文献には見出されなかった。 Romoらによって行われた研究では。 2009年には、一般集団におけるIUGRの発生率は3％から7％の間で発見された。 一般集団およびCVT患者と比較して、iugr率はCVT患者ではるかに高かった（80％）。

本研究の結果によると、CVT患者の神経学的異常は2つの主要なカテゴリに分けることができます。 これらは、中枢神経系疾患および神経筋疾患（両方の頻度が等しいことが判明した）である。

CVTとの関係を報告している文献には、非常に少数の出版物があります。 垂直距骨および停留精巣は、複数の翼状片症候群の症例で一般的である。

Merrillらの研究では、CVT患者の36％が神経筋疾患（脳性麻痺、骨髄髄膜炎、尾側退行症候群、水頭症など）を患っていた。 胎児の脳の異常は、先天性垂直距骨に関連する最も一般的な所見であり、私たちの症例の63％に発生します。 異常状態は通常重度であり，骨髄髄膜瘤関連キアリＩ Ｉ奇形に加えて小頭症，遊走異常，大脳，小脳および小脳の発育不全が含まれていた。 頭部の成長時にUSGを評価するのに有用であるが、MRIは脳の異常、特に遊走および溝の異常を同定する上で重要な助けを見出した。

この研究の患者の46％が脊柱側弯症、骨髄髄膜瘤、繋留索などの脊髄異常を有している。 脊柱の奇形はUSGによって容易に見ることができるが、コードおよびconusの位置はMRIとよりよく評価される。

それはCVTとトリソミー13、15および18と関連していた。 Rubioらの研究における患者の25％。 トリソミー18である染色体異常を有していた（この研究で最も一般的な染色体異常。). これは、ロッカー底足の関連とトリソミー13、15および18の異数性を記述する以前の研究と一致しています。 我々の研究では、染色体異常は、我々が最も一般的に検出されたトリソミー18であった。 私たちは、トリソミー18で6の20患者の合計（30％）を発見しました。

結論

この研究では、5つのパラメータがCVT症例と頻繁に関連していることが判明しました。 これらのパラメータ; 子宮内発育遅延、低酸素出生歴、低血圧、小頭症および停留精巣。 垂直距骨は多全身性疾患であり、学際的なアプローチが必要である。 垂直距骨症例は、出生前、出生後および出生後の期間の所見について詳細に調査する必要があります。

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