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소두증,수직 거골,자궁 내 성장 지연

소개

선천성 수직 거골은 드물다. 이 상태에 대한 최초의 임상 적,해부학 적,병리학 적 및 방사선 학적 연구는 1914 년 헨켄에 의해 출판되었습니다. 선천성 볼록 페스 외반으로도 알려진 선천성 수직 거골은 탈라 머리와 목 운하에서 고정 된 등쪽 탈구를 특징으로하는 드문 발 변형입니다. 발병률은 10,000 명 중 1 명으로 추정됩니다. 모든 경우의 약 절반(특발성)은 나머지 경우 기형 및 2-5 개의 신경근 및 유전 질환과 관련이 있습니다. 몇몇 고립된 기형이 불완전한 침투를 가진 상염색체 지배적인 특징으로 전달된다는 증거가 있습니다. 기형은 또한 선천적 인”로커-바닥”평발에 의해 알려져 있는데,이는 앞발 배변과 뒷발 발판 굴곡이있는 단단한 기형 때문입니다. “선천성 볼록 성 외반”이라는 용어도 자주 사용됩니다. 명확한 진단을 내리기 위하여는,발이 극단적인 발바닥 굴곡에서 유지될 때 운하 모양이 거골의 목에 등쪽으로 탈구된다는 것을 설명하는 것이 중요합니다. 선천성 수직 거골은 중족골 관절에서 뒷발 춘분,뒷발 외반,앞발 납치 및 앞발 배 굴곡이 특징입니다. 이것은 일반적으로 기형의 강성에 의해 신생아시기에 인식되지만,보다 일반적인 종골 발구스 발,경골의 후방 내측 절곡 및 유연한 평발과 구별되어야합니다. 선천성 수직 거골에서 발의 발바닥 표면은 볼록하여 로커 바닥 모양을 만듭니다.

이형학은 다양한 선천성 기형의 식별 및 분류를 가능하게하는 출생 후의 비 규범 적 인간 형태의 식별을 허용한다. 이 용어는 모든 신체 특성(키,발,손,목)과 얼굴(머리 모양,코 길이,귀 위치,주홍색의 두께 등)에 대한 유사한 설명을 제공합니다. 동일한 연령 집단과 동일한 인종 개인의). 아이가 이러한 기능 중 하나와 이형 비전을 가지고 있다면 유전 적 원인이 의심되어야한다:(에이)선천성 기형;(비)성장 지연;(기음)발달 지연 및 지적 장애 또는 발달 회귀;(디)미개발 두 번째 성적 특성;(이자형)모호한 생식기.

대부분의 경우 수직 거골의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 이론은 증가 된 자궁 내 압력과 그에 따른 힘줄 구축,또는 임신 7 주에서 12 주 사이에 발생하는 태아 발달의 체포를 포함합니다.

수직 거골과 관련된 유전 적 이상은 염색체 13,15 및 18 의 이수성을 포함한다. 수직 거골이 임상 징후인 다양한 증후군은 또한 기술되었습니다. 드 바시 증후군은 심한 쿠티스 락사,관절과 운동성,성장 지연,정신 지체 및 특징적인 얼굴을 특징으로하는 드문 유전 적 증후군이며,정형 외과 적 증상으로는 고관절 탈구,척추 측만증 및 선천성 수직 거골이 있습니다.

자궁 내 성장 제한(자궁 내 성장 지연)성장 지연 위험. 태아가 해부학 적 및/또는 기능 장애로 인해 결정된 성장 잠재력을 포착하지 못한다는 사실에서 비롯됩니다.

머리 둘레는 두개 내 부피에 대한 대략적인 정보를 제공합니다. 머리 둘레 측정은 뇌의 성장이 정상적으로 진행되는지 여부를 결정하는 데 사용되는 간접적이고 간단한 계산 방법입니다. 머리 주위의 성장은 뇌 발달에 매우 중요합니다.

근력 저하는 신경근,유전,중추 신경계,결합 조직 및/또는 대사 기원의 상태를 포함하여 많은 다른 조건과 관련 될 수있는 손상을 나타냅니다. 임상 적으로 근육의 색조는 수동 스트레칭에 대한 저항성을 평가하여 평가되는 반면,근력 저하는 근육 톤의 감소로 정의됩니다. 근육 수축과 근육,힘줄 및 연조직 경직은 근육의 음색에 기여하는 것으로 생각됩니다. 전압 반사 메커니즘 및 분절 모터 신경 풀의 흥분 감소의 병 리 긴장 저하에 대 한 생리 적 기준으로 제안 되었습니다.

잠복 고환은 음낭에 적어도 하나의 고환이 없다는 것입니다(그림 1). 잠복고환증의 부각은 높 서방 국가에 있는 소년의 거의 3%는 이 조건을 위해 위에 운영됩니다. 시상 하모-뇌하수체-고환 축의 이상은 잠복 고환을 유발할 수 있으며,잠복 고환은 고환과 비정상적인 성적 분화가있는 개인에게 거의 거의 존재합니다.

출생 후 기간에 저산소 출생 이야기의 존재를 조사 하였다. 이를 위해 환자의 출생 아프가 점수를 조사했습니다. 동시에,이 환자는 의학 유전 진료소에서 오랫동안 추적되었습니다. 특히 저혈압이 존재하는지 여부. 운동 발달,언어 발달 및 사회 발달 단계의 시간을 조사했습니다.

태아 복지에 사용되는 아프가 점수는 우리가 의문을 제기 한 또 다른 매개 변수입니다. 이 점수에는 색,심박수,반사 신경,근육 긴장 및 호흡이 포함됩니다. 아프가 점수의 결과에 따라 3 종류가 있습니다;낮은(0-3);중급(4-6)및 일반(7-10). 출생시 낮은 아프가 점수는 뇌성 마비,간질 및인지 장애와 같은 신경계 질환의 위험 증가와 지속적으로 관련이 있습니다.

재료 및 방법

2012 년과 2018 년 사이에 총 20 명의 관상 동맥 심장 질환 환자(남성 12 명,여성 8 명)가 연구에 포함되었습니다.

환자의 병원 기록을 자세히 검토 하 고 감마 돌기와 관련 된 변칙 확인 했다. 태아 기간에서 환자의 기록을 스캔 했다. 여기,태아 특성 태아 기간에 조사 했다. 태아의 움직임,양수 과다증,양수 과다증,자궁 내 성장 지연. 또한 고혈압,당뇨병,자간전증과 같은 모성 합병증이 조사되었습니다.

환자의 출생 회전율과 관련된 세 가지 매개 변수를 조사했습니다. 출생 스타일,출생 체중 및 출생 시간. 제왕 절개 출생 유형이 선호 된 경우,이 이유를 조사했습니다.

수집된 데이터는 사회과학 버전 18.0 에 대한 통계 패키지로 분석되었다. 2015 년 11 월 15 일. 연속형 데이터는 평균값으로 표현되었습니다.표준 편차(범위:최소-최대)반면 범주형 데이터는 적절한 경우 숫자 또는 백분율로 표시되었습니다. 카이 제곱 테스트는 통계적 비교에 사용되었습니다. 0.05 보다 작은 두 꼬리 피 값은 통계적으로 유의 한 것으로 받아 들여졌다.

결과

이 연구에서 가장 흔한 동반 질환은 관상 동맥 심장 질환 환자에서 발견되었습니다.태아기에 20 명의 환자 중 16 명(80%)에서 자궁 내 성장 지연이 검출되었다. 그들은 임신 중 20 주에 자궁 경부 세포진 진단을 받았습니다. 어린이의 평균 출생 체중은 1980 그램입니다.

총 12/20 명의 환자에서 5 분의 아프가 점수는 4-7 사이(경미한 저산소 출생 외상)4/12 의 아프가 점수는 4 미만인 것으로 나타났습니다. (심한 저산소 성 허혈성 출생 외상. 이 4 명의 환자는 신생아 중환자 실에서 오랜 시간 동안 추적 관찰되었습니다.

생후 2 년 동안 환자의 머리 둘레를 추적 하였다. 그 결과,12/20 환자에서 출생시 소두증이 발견되었습니다. 이 환자의 평균 머리 둘레는 33 센티미터였습니다. 출생시 소두증이 있던 환자는 2 년 나이에 유사하게 소두증이었다는 것을 것을이 발견되었습니다.

이들 환자의 기록을 선별 할 때,이 발견의 절반(10/20 환자)에 근력 저하가 존재한다는 다른 발견이다.

크립토 키즘은 12 명의 남성 환자 중 8 명에서 검출되었다. 발견 된 잠복 고환은 양측이었다.

또한 20 명의 환자에서 염색체 분석 결과 6 명의 환자에서 18 번 삼 염색체가 나타났습니다(그림 2 및 그림 3). 나머지 14 명의 환자의 염색체 결과는 정상으로보고되었습니다.

토론

우리는 유사한 임상 데이터를 조사하는 문헌에서 어떤 기사도 발견되지 않았습니다. 따라서,문헌과 환자의 데이터를 비교하는 것은 어렵다.

자궁내 성장 지연에 대 한 문헌에서 정보를 찾을 수 없습니다. 로모 등에 의해 수행 된 연구에서. 2009 년 일반 인구에서 유그 르의 발생률은 3%에서 7%사이에서 발견되었습니다. 일반 인구 및 간격동맥 환자들과 비교했을 때,간격동맥 환자들에서 간격동맥 환자들 비율은 훨씬 더 높았다(80%).

이 연구에서 우리의 결과에 따르면,중추 신경계 환자의 신경 학적 이상은 두 가지 주요 범주로 나눌 수 있습니다. 이들은 중추 신경계 질환 및 신경근 질환(둘 다의 빈도가 동일하게 발견됨)입니다.

문헌에는 크립토키디즘과 크립토키디즘의 관계를 보고하는 출판물이 거의 없다. 수직 거골과 잠복 고환 증은 여러 익상편 증후군 사례에서 흔합니다.

메릴과 동료들의 연구에서,전두엽 감마 병 환자의 36%가 신경근 질환(뇌성 마비,골수 수막 세포,꼬리 회귀 증후군,뇌수종 등)을 앓고있었습니다. 태아의 뇌 이상은 선천성 수직 거골과 관련된 가장 흔한 발견이며,우리의 경우 63%에서 발생합니다. 비정상적인 상태는 일반적으로 심각했으며 골수 수막 세포 관련 키아리 2 기형 외에도 소두증,이동 이상,뇌,소뇌 및 소뇌 저개발을 포함했습니다. 머리 성장,자기 공명 영상에서 뇌 이상,특히 마이그레이션 및 설 정 이상 식별에 중요 한 도움을 발견 했다.

이 연구에서 환자의 46%는 척추 측만증,골수 수막 및 테더 코드와 같은 척추 이상이 있습니다. 척추 기형은 척추 측만증에서 쉽게 볼 수 있지만,척수 및 원추 위치는 자기 공명 영상으로 더 잘 평가됩니다. 그 결과,그 결과는 다음과 같습니다. 루비오 등의 연구에서 환자의 25%. 18 번 삼 염색체 성 염색체 이상이있었습니다(이 연구에서 가장 흔한 염색체 이상.). 이것은 13 번,15 번 및 18 번 삼 염색체의 로커 바닥 발과 이수성의 연관성을 설명하는 이전 연구와 일치합니다. 우리의 연구에서 염색체 이상은 우리가 가장 흔하게 발견 한 18 번 삼 염색 체증이었습니다. 우리는 총 20 명의 환자 중 6 명(30%)에서 18 번 삼 염색체를 발견했습니다.

결론

이 연구에서 5 개의 매개 변수가 자주 연관 된 것으로 나타났습니다. 이러한 매개 변수; 자궁 내 성장 지연,저산소 출생 병력,근력 저하,소두증 및 잠복 고환 증. 수직 거골은 다 전신 질환이며 다 학제 적 접근이 필요합니다. 수직 거골 케이스는 태아기,출생 및 출생 후 기간 발견을 위해 상세히 조사되어야 합니다.1979 년 선천성 수직 거골과 그 가족 발생:36 명의 환자를 대상으로 한 분석. 128-132.이 경우,본 발명의 실시예에 따른 실시예는 다음과 같다. (1991)매우 낮은 출생 체중과 비정상 머리 크기가 학교 연령의인지 능력에 미치는 영향. 325:231-237.1958 년 선천성 수직 거골. 골관절염:골관절염 40:33-41.2006 년 특발성 선천성 수직 거골에 대한 새로운 치료 방법의 초기 결과. 골관절염:1192-1200.1970 년 선천성 수직 거골의 병리 역학 및 치료. 70:62-72.