Innholdsfortegnelse

Nøkkelord

Mikrocefali, Vertikal talus, Intrauterin vekstretardasjon

Innledning

Medfødt vertikal talus er sjelden. Den første kliniske, anatomiske, patologiske og roentgenografiske studien av Denne tilstanden ble utgitt Av Henken, i 1914. En medfødt vertikal talus, også kjent som medfødt konveks pes valgus, er en sjelden fotdeformitet preget av en fast dorsal dislokasjon i talar hode og nakke navicular. Forekomsten er estimert til å være en av 10.000. Omtrent halvparten av alle tilfeller (idiopatisk) er forbundet med deformitet og 2-5 nevromuskulære og genetiske lidelser i de resterende tilfellene. Det er tegn på at noen isolerte deformiteter overføres som en autosomal dominant funksjon med ufullstendig penetrans . Deformiteten er også kjent av medfødt» rocker-bottom » flatfoot på grunn av sin stive deformitet med forfoten dorsiflexed og bakfoten plantarflexed. Begrepet «medfødt konveks pes valgus» brukes også ofte. For å gjøre en bestemt diagnose er det viktig å demonstrere at navicularen er dislocated dorsalt på talusens hals når foten opprettholdes i ekstrem plantarbøyning . Medfødt vertikal talus er preget av hindfoot equinus, hindfoot valgus, forfot bortføring, og forfot dorsiflexion på midtarsal felles. Dette gjenkjennes vanligvis i den nyfødte perioden av deformitetens stivhet, men den må differensieres fra den mer vanlige calcaneovalgusfoten, bakre medial bøyning av tibia og fleksibel flatfoot. I medfødt vertikal talus er plantaroverflaten av foten konveks og skaper et rocker-bunnutseende .

Dysmorfologi gjør det mulig å identifisere før og etter fødselen ikke-normative menneskelige former som muliggjør identifisering og klassifisering av ulike medfødte misdannelser. Denne termen gir en sammenlignbar beskrivelse som alle kroppskarakteristika (statur, føtter, hender, nakke) og ansikt (som form av hode, neselengde, øreposisjon, tykkelse av vermillion, etc.) av personer med samme aldersgruppe og samme etnisitet. En genetisk etiologi bør mistenkes hvis et barn har dysmorfisk syn med en av disse funksjonene: (a) Medfødte anomalier; (b) vekstretardasjon; (c) utviklingsforsinkelse og utviklingshemming eller utviklingsregresjon; (d) Uutviklede sekonder seksuelle egenskaper; (e) Tvetydige kjønnsorganer .

den eksakte etiologien av vertikal talus er i de fleste tilfeller ikke kjent. Teorier inkluderer økt intrauterin trykk og resulterende senekontrakturer, eller en arrestasjon i fosterutvikling som oppstår mellom 7. og 12 .uke av svangerskapet.

Genetiske abnormiteter forbundet med vertikal talus inkluderer aneuploidi av kromosom 13, 15 og 18. En rekke syndromer har også blitt beskrevet der vertikal talus er en klinisk manifestasjon. De Barsy syndrom er et sjeldent genetisk syndrom preget av alvorlig cutis laxa, felles hypermobilitet, vekstretardasjon, mental retardasjon og karakteristiske facies; ortopediske manifestasjoner inkluderer hip dislokasjon, skoliose og medfødt vertikal talus .

Intrauterin vekstrestriksjon (Iugr) en risiko for vekstretardasjon. Stammer fra det faktum at fosteret ikke fanger vekstpotensialet bestemt på grunn av anatomiske og / eller funksjonsforstyrrelser .

hodeomkretsen gir grov informasjon om intrakranielt volum. Hodeomkretsmåling er en indirekte og enkel beregningsmetode som brukes til å avgjøre om hjernens vekst utvikler seg normalt. Vekst rundt hodet er svært viktig for hjernens utvikling .

Hypotoni refererer til en svekkelse som kan være forbundet med mange forskjellige forhold, inkludert de av nevromuskulært, genetisk, sentralnervesystemet, bindevev og / eller metabolsk opprinnelse . Klinisk vurderes muskeltonen ved å evaluere motstand mot passiv strekking, mens hypotoni er definert som reduksjon i muskeltonus. Muskelkontraksjon og muskel -, sene-og bløtvevsstivhet antas å bidra til muskeltonen. Patologien til spenningsrefleksmekanismen og reduksjonen i excitabiliteten til segmentmotorneuronbassenget har blitt foreslått som det fysiologiske grunnlaget for hypotoni .

Kryptorkisme er fraværet av minst en testis i pungen (Figur 1). Forekomsten av kryptorchidisme er høy og nesten 3% av guttene i de vestlige landene drives på for denne tilstanden. Unormalt i hypothalamo-hypofyse-testikkel aksen kan resultere i kryptorkisme, og kryptorkisme er nesten nesten til stede i individer med en testikkel og unormal seksuell differensiering .

tilstedeværelsen av en hypoksisk fødselshistorie i postnatal perioden ble undersøkt. Til dette formål ble fødselsapgar-poengsummen til pasientene undersøkt. Samtidig ble disse pasientene fulgt lenge i medisinsk genetisk klinikk. Spesielt om hypotonin var tilstede eller ikke. Tider med motorisk utvikling, språkutvikling og sosiale utviklingsstadier ble undersøkt.

APGAR-poengsummen som brukes til føtal velvære er en annen parameter vi spurte om. Denne poengsummen inkluderer farge, hjertefrekvens, reflekser, muskelton og respirasjon. DET er 3 kategorier i henhold TIL resultatene AV APGAR-poengsummen; lav (0-3); mellomliggende (4-6) og normal (7-10). Lav Apgar score ved fødselen er konsekvent forbundet med økt risiko for nevrologisk sykdom, som cerebral parese, epilepsi og kognitiv svekkelse .

Materialer Og Metoder

mellom 2012 og 2018 ble totalt 20 CVT-pasienter (12 menn, 8 kvinner) inkludert i studien.

Pasientjournaler ble gjennomgått i detalj og anomaliene forbundet MED CVT ble identifisert. Rekordene til pasientene fra Prenatalperioden ble skannet. Her ble fosteregenskaper undersøkt i prenatal periode. Fosterbevegelser, oligohydramnios, polyhydramnios, intrauterin vekstretardasjon. I tillegg ble morskomplikasjoner som hypertensjon, diabetes, preeklampsi undersøkt.

Tre parametere relatert Til Natal omsetning av pasientene ble undersøkt. Fødselsstil, fødselsvekt og fødselstid. Hvis keisersnittet ble foretrukket, ble årsaken til dette undersøkt.

Innsamlede data ble analysert ved Statistisk Pakke For Samfunnsvitenskap versjon 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, USA). Kontinuerlige data ble uttrykt som gjennomsnittlig ± standardavvik (område: minimum-maksimum)mens kategoriske data ble betegnet som tall eller prosenter der det var hensiktsmessig. Chi-square test ble brukt til statistiske sammenligninger. To-tailed p-verdier mindre enn 0,05 ble akseptert for å være statistisk signifikante.

Resultater

i studien ble de vanligste komorbiditetene funnet hos CVT-pasienter.

IUGR (intrauterin vekstretardasjon) ble påvist hos 16 av 20 pasienter (80%) i prenatalperioden. De har fått IUGR-diagnose ved 20. uke under graviditet. Den gjennomsnittlige fødselsvekten til barn er 1980 gr.

I alt 12/20 pasienter VAR APGAR-score i 5. minutt mellom 4-7 (Mildt hypoksisk fødselstrauma) APGAR-poengsummen ved 4/12 ble funnet å være mindre enn 4. (Alvorlig hypoksisk iskemisk fødselstrauma.) Disse 4 pasientene ble fulgt opp i lang tid i neonatal intensivavdeling.

pasientens hodeomkrets ble fulgt i 2 år fra fødselen. Som et resultat ble mikrocefali påvist ved fødselen hos 12/20 pasienter. Den gjennomsnittlige hodeomkretsen til disse pasientene var 33 cm. det ble funnet at pasienter som hadde mikrocefali ved fødselen, var tilsvarende mikrocefali ved 2 års alder.

når journalene til disse pasientene screenes, er det det andre funnet at hypotoni er til stede i halvparten av disse funnene (10/20 pasienter).

Kryptorchidisme ble påvist hos 8 av 12 mannlige pasienter. Kryptorchidismen oppdaget var bilateral.

i tillegg viste kromosomanalyse hos 20 pasienter trisomi 18 hos 6 pasienter(Figur 2 og figur 3). Kromosomresultatene fra de resterende 14 pasientene ble rapportert som normalt.

Diskusjon

vi har ikke funnet noen artikkel i litteraturen som undersøker lignende kliniske data. Derfor er det vanskelig å sammenligne dataene fra våre pasienter med litteraturen.

ingen informasjon ble funnet i litteraturen om intrauterin vekstretardasjon i CVT-tilfeller. I studien utført Av Romo, et al. I 2009 ble forekomsten av IUGR i den generelle befolkningen funnet mellom 3% og 7% . Sammenlignet med den generelle populasjonen og pasienter med CVT, VAR iugr-raten mye høyere (80%) hos pasienter MED cvt.

ifølge våre resultater i denne studien kan nevrologiske anomalier hos CVT-pasienter deles inn i 2 hovedkategorier. Disse er: sykdommer i sentralnervesystemet og nevromuskulære sykdommer(frekvensen av begge ble funnet like).

det er svært få publikasjoner i litteraturen som rapporterer forholdet kryptorkisme med CVT. Vertikal Talus og kryptorkisme er vanlig i flere tilfeller av pterygium syndrom .

i en studie Av merrill og kollegaer hadde 36% av pasientene MED CVT nevromuskulær sykdom (Som Cerebral parese, Myelomeningocel, Caudal regresjonssyndrom, Hydrocephalus) . Fosterets hjerneavvik er det vanligste funnet forbundet med medfødt vertikal talus, som forekommer i 63% av våre tilfeller. Unormale tilstander var vanligvis alvorlige og inkluderte microcephaly, migrasjonsanomalier, cerebrum, cerebellum og cerebellum underutvikling i tillegg til myelomeningocele-assosiert Chiari II misdannelse. MENS nyttig i å vurdere USG på hodet vekst, MR har funnet en viktig hjelp i å identifisere hjernen unormalt, spesielt migrasjon og sulcation anomalier .

46% av pasientene i denne studien har spinale abnormiteter som skoliose, myelomeningocele og tethered cord. Selv om ryggsøylemisdannelser lett kan ses AV USG, blir ledningen og konusposisjonen bedre evaluert MED MR.

det var assosiert MED CVT og trisomi 13, 15 og 18. 25% av pasientene I Studien Av Rubio, et al. hadde kromosomavvik som er trisomi 18 (mest vanlig kromosomavvik i denne studien.). Dette er i tråd med tidligere studier som beskriver en forening av rocker bunnfot og aneuploidi av trisomi 13, 15 og 18 . I vår studie var kromosomale anomalier trisomi 18 som vi oppdaget på de vanligste. Vi fant trisomi 18 hos 6 av totalt 20 pasienter (30%).

Konklusjon

i denne studien ble det funnet at 5 parametere ofte var assosiert med CVT-tilfeller. Disse parametrene; intrauterin vekstretardasjon, hypoksisk fødselshistorie, hypotoni, mikrocefali og kryptorkisme. Vertikal talus er en multi-systemisk sykdom og tverrfaglig tilnærming er nødvendig. Vertikale tilfeller av talus bør undersøkes i detalj for funn i prenatal, natal og postnatal periode.

1. Ogata K, Schoenecker PL, Sheridan J (1979) Medfødt vertikal talus og dens familiære forekomst: en analyse av 36 pasienter. Clin Orthop Relatert Res 128-132.
2. Hack M, Breslau N, Weissman B, Aram D, Klein N, Et al. (1991) Effekt av svært lav fødselsvekt og subnormal hodestørrelse på kognitive evner i skolealderen. N Engl J Med 325: 231-237.
3. Lloyd Roberts GC, Spence AJ (1958) Medfødt vertikal talus. J Bein Felles Surg Br 40: 33-41.
4. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, Morcuende JA (2006) Tidlige resultater Av en ny behandlingsmetode for idiopatisk medfødt vertikal talus. J Bein Felles Surg Er 88: 1192-1200.
5. Coleman SS, Stelling III FH, Jarrett J (1970) Patomekanikk og behandling av medfødt vertikal talus. Clin Orthop Relatert Res 70: 62-72.
6. Hamanishi C (1984) Medfødt vertikal talus: Klassifisering med 69 tilfeller og nytt målesystem. J Pediatr Orthop 4: 318-326.
7. Alaee F, Boehm S, Dobbs MB (2007) en ny tilnærming til behandling av medfødt vertikal talus. J Barn Orthop 1: 165-174.
8. Hunter AGW (2002) Medisinsk genetikk: 2 den diagnostiske tilnærmingen til barnet med dysmorfe tegn. CMAJ 167: 367-372.
9. Featherstone K, Latimer J, Atkinson P, Pilz DT, Clarke A (2005) Dysmorfologi og skuespillet på klinikken. Sosiol Helbrede Illn 27: 551-574.
10. Wallenstein MB, Harper LM, Odibo AO, Roehl KA, Longman RE, Et al. (2012 Føtal medfødt hjertesykdom og intrauterin vekstrestriksjon: en retrospektiv kohortstudie. J Matern Neonatal Med 25: 662-665.
11. Salam RA, Das JK, Bhutta ZA (2014) Innvirkning av intrauterin vekstrestriksjon på langsiktig helse. Currr Opin Clin Nutr Metab Care 17: 249-254.
12. GravesAB, Mortimer JA, Larson EB, Wenzlow A, Bowen JD, Et al. (1996) Hodeomkrets som et mål på kognitiv reserve. Forening med alvorlighetsgrad av svekkelse I Alzheimers sykdom. Br J Psykiatri 169: 86-92.
13. Sacco R, Militerni R, Frolli A, Bravaccio C, Gritti A, et al. (2007) Kliniske, morfologiske og biokjemiske korrelater av hodeomkrets i autisme. Biol Psykiatri 62: 1038-1047.
14. American Physical Therapy Association. Seksjon Om Pediatri. Pediatrisk fysioterapi: den offisielle tidsskrift For Seksjon Om Pediatri Fra American Physical Therapy Association. Lippincott Williams & Wilkins.
15. Cortes D (1998) Kryptorkisme-aspekter av patogenesen, histologi og behandling. Scand J Urol Nephrol Suppl 196: 1-54.
16. Tweed EJ, Mackay DF, Nelson Sm, Cooper SA, Pell JP (2016) Fem minutters Apgar score og utdanningsresultater: Retrospektiv kohortstudie av 751 369 barn. Arch Dis Barn Foster Neonatal Ed 101: 121-126.
17. (2006) Apgar-Poengsummen. Adv Neonatal Omsorg 6: 220-223.
18. Romo A, Carceller R, Tobajas J (2009) Intrauterin vekstretardasjon( Iugr): Epidemiologi og etiologi. Pediatr Endocrinol Rev 3: 332-336.
19. Konya MN, Elmas M, Ö Demir Ç (2017) Analyse av muskuloskeletale dysmorfe abnormiteter av 20 fostre. Eklem Hastalik Cerrahisi 28: 114-120.
20. Chen H, Chang CH, Misra RP, Peters HA, Grijalva NS, Et al. (1980) Flere pterygium-syndrom. Er J Med Genet 7: 91-102.
21. Merrill LJ, GURNETT CA, Connolly AM, Pestronk A, Dobbs MB (2011) Skjelettmuskulaturavvik og genetiske faktorer relatert til vertikal talus. Clin Orthop Relatert Res 469: 1167-1174.
22. Rubio EI, Mehta N, Blask AR, Bulas DI (2017) Prenatal medfødt vertikal talus( rocker bunnfot): en markør for multisystem anomalier. Pediatr Radiol 47: 1793-1799.