Neurocutane syndromen bij kinderen

welke kinderen hebben een risico op een neurocutaan syndroom?

een kind heeft een groter risico op een neurocutaan syndroom als hij of zij een familielid heeft met een van de syndromen.

Wat zijn de symptomen van een neurocutaan syndroom bij een kind?

de symptomen kunnen bij elk kind iets anders voorkomen. Hieronder zijn de meest voorkomende symptomen voor elke aandoening:

tubereuze sclerose

dit zorgt ervoor dat knollen groeien in de hersenen en het netvlies van het oog. Tubereuze sclerose beïnvloedt ook vele andere organen in het lichaam. Het kan invloed hebben op de hersenen, het ruggenmerg, de longen, het hart, de nieren, de huid en de botten. Het kan ook leiden tot een verstandelijke handicap, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, en leerstoornissen.

Neurofibromatose Type 1 (NF1)

Dit is het meest voorkomende type Neurofibromatose. Het wordt ook wel de ziekte van Von Recklinghausen genoemd. Het klassieke symptoom van NF1 is lichtbruine pigmentvlekken op de huid. Deze zijn bekend als cafe-au-lait plekken. Een kind kan ook huidtumoren die geen kanker (goedaardig). Deze worden neurofibromen genoemd. Neurofibromen groeien vaak op de zenuwen en in organen. Er is een hoger tarief van hersentumoren in mensen met NF. Minder dan 1 op de 100 mensen met NF1 zal kanker (maligne) in de neurofibromen hebben. Een ouder kind kan ook lisch knobbeltjes hebben. Dit zijn kleine tumoren op het gekleurde deel van het oog (iris). Deze veroorzaken meestal geen problemen. Andere symptomen kunnen zijn gehoorverlies, hoofdpijn, epileptische aanvallen, scoliose, en gezichtspijn of gevoelloosheid. Intellectuele handicap van verschillende mate kan iets vaker voor bij mensen met NF1. Ongeveer de helft kan een verscheidenheid van leerproblemen en aandacht tekort stoornis. Nierarteriestenose en andere vasculaire problemen kunnen optreden met NF1.

Neurofibromatose Type 2 (NF2)

NF2 komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000 mensen. De symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 18 en 22. De tumoren genaamd schwannomas groeien op een vestibulaire zenuw tak. Deze staan bekend als bilaterale vestibulaire schwannomas (BVS). Deze tumoren op de 8ste craniale zenuw kan leiden tot gehoorverlies, hoofdpijn, problemen met gezichtsbewegingen, problemen met balans en moeite met lopen. Een kind kan gehoorverlies hebben. Andere tekenen van NF2 kunnen epileptische aanvallen, tumoren van de membranen rond de hersenen en het ruggenmerg (meningeomen), huid knobbeltjes (neurofibromen), en cafe-au-lait vlekken.

Schwannomatose

dit type Neurofibromatose zorgt ervoor dat schwannomen door het lichaam groeien, maar zonder andere symptomen van NF1 of NF2. Het belangrijkste symptoom is intense pijn die optreedt wanneer een schwannoom groter wordt of drukt op een zenuw of nabijgelegen weefsel. Andere symptomen kunnen gevoelloosheid, tintelingen of zwakte in de vingers en tenen.

de ziekte van Sturge-Weber

het klassieke symptoom van deze ziekte is een teken op het gezicht van een kind dat portwijn wordt genoemd. Een portwijn vlek is een vlak gebied op de huid dat varieert in kleur van rood tot donkerpaars. Het is aanwezig vanaf de geboorte. Het wordt meestal gevonden in de buurt van of rond het oog en voorhoofd. De moedervlek wordt veroorzaakt door te veel kleine bloedvaten die zich onder de huid vormen. Er kunnen ook gerelateerde hersenafwijkingen aan dezelfde kant van de hersenen als het gezicht laesie. Een kind kan ook epileptische aanvallen, spierzwakte, veranderingen in het gezichtsvermogen, en intellectuele handicap. Een kind kan ook verhoogde druk in het oog (glaucoom) hebben bij de geboorte. De ziekte van Sturge-Weber heeft geen invloed op de andere organen van het lichaam.

de symptomen van neurocutane syndromen kunnen net als andere gezondheidsaandoeningen zijn. Zorg ervoor dat uw kind zijn of haar zorgverlener ziet voor een diagnose.

Hoe wordt een neurocutaan syndroom gediagnosticeerd bij een kind?

de zorgverlener zal vragen naar de symptomen, gezondheidsgeschiedenis en ontwikkelingsmijlpalen van uw kind. Hij of zij kan ook vragen over de gezondheid van uw familie geschiedenis. Hij of zij zal uw kind een lichamelijk onderzoek. Uw kind kan ook tests, zoals:

• genetische tests. Dit zijn bloedtesten.Ze controleren op gezondheidsproblemen die in gezinnen voorkomen.

• MRI. Deze test maakt gebruik van grote magneten, radiogolven en een computer om beelden van de binnenkant van het lichaam te maken.

• CT scan. Deze test maakt gebruik van een reeks röntgenstralen en een computer om beelden van de binnenkant van het lichaam te creëren. Een CT-scan toont meer detail dan een gewone röntgenfoto.

• elektro-encefalogram (EEG). Deze test registreert de elektrische activiteit van de hersenen door middel van kleverige pads (elektroden) bevestigd aan de hoofdhuid.

• oogonderzoek. Dit wordt gedaan om te controleren op gezwellen op het netvlies en overdruk in het oog.

• biopsie. Een kleine steekproef van weefsel van een tumor of huidlaesie kan worden genomen. Dit wordt gecontroleerd met een microscoop.

Hoe wordt een neurocutaan syndroom behandeld bij een kind?De behandeling is afhankelijk van de symptomen, de leeftijd en de algemene gezondheid van uw kind. Het zal ook afhangen van hoe ernstig de voorwaarde is. Neurocutane syndromen zijn levenslange aandoeningen die geen genezing hebben. Vanwege dit, zorgverleners van uw kind zal werken aan:

• symptomen beheren

• problemen voorkomen of verminderen

• haal het meeste uit de capaciteiten van een kind

een kind wordt behandeld door een gezondheidszorgteam dat kan omvatten:

• kinderarts of huisarts. Dit is de primaire zorgverlener van een kind.

• neuroloog. Dit is een arts die aandoeningen van de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen behandelt.

• neurochirurg. Dit is een chirurg die de hersenen en het ruggenmerg behandelt.

• orthopedisch chirurg. Dit is een chirurg die spieren, ligamenten, pezen en botten behandelt.

• oogarts. Dit is een arts die oogproblemen behandelt.

• oncoloog. Dit is een arts die kanker en andere tumoren behandelt.

• Zuster. Dit is een zorgverlener die vaak met andere zorgverleners werkt.

• revalidatieteam. Deze omvatten fysieke, beroeps -, spraak, en audiologietherapeuten.

behandeling varieert indien nodig. In sommige gevallen, chirurgie kan worden gedaan om tumoren die kanker of om cosmetische redenen kunnen worden verwijderd.

bespreek met de zorgverleners van uw kind de risico ‘ s, voordelen en mogelijke bijwerkingen van alle behandelingen.

Hoe kan ik een neurocutaan syndroom bij mijn kind helpen voorkomen?

uw zorgverlener kan erfelijkheidsadvies adviseren. U kunt met een therapeut het risico op een neurocutaan syndroom in een toekomstige zwangerschap bespreken.

Hoe kan ik mijn kind helpen met een neurocutaan syndroom te leven?

een neurocutaan syndroom is een levenslange aandoening die niet geneest. De zorgverleners van uw kind zullen werken om misvormingen te voorkomen of ze tot een minimum te beperken. Ze zullen ook werken om uw kind te helpen het meeste uit zijn of haar capaciteiten te halen. U kunt uw kind helpen zijn of haar gevoel van eigenwaarde te versterken en zo onafhankelijk mogelijk te zijn. Fysieke en beroepsrevalidatie, plus extra ondersteuning op school, kan een kind helpen zo goed mogelijk te functioneren.

de volledige omvang van een neurocutaan syndroom is gewoonlijk niet volledig bekend direct na de geboorte. Het kan duidelijker worden als een kind groeit en zich ontwikkelt.

Wanneer moet ik de zorgverlener van mijn kind bellen?

bel de zorgverlener als uw kind:

• symptomen die niet beter of slechter worden

• nieuwe symptomen

belangrijke punten over neurocutane syndromen bij kinderen

• Neurocutane syndromen zijn aandoeningen die de hersenen, het ruggenmerg, organen, huid en botten beïnvloeden.

• de ziekten zijn levenslange aandoeningen die tumoren kunnen veroorzaken om te groeien in deze gebieden. Zij kunnen ook andere problemen zoals gehoorverlies, beslagleggingen, en ontwikkelingsproblemen veroorzaken.

• elke aandoening heeft verschillende symptomen. De meest voorkomende aandoeningen bij kinderen veroorzaken huidgroei.

• de 3 meest voorkomende soorten neurocutane syndromen zijn tubereuze sclerose( TS), Neurofibromatose (NF) en de ziekte van Sturge-Weber.

• deze ziekten zijn allemaal aanwezig bij de geboorte (aangeboren). Ze worden veroorzaakt door genveranderingen.

• een neurocutaan syndroom is een levenslange aandoening die geen genezing heeft. In sommige gevallen, chirurgie kan worden gedaan om tumoren die kanker of om cosmetische redenen kunnen worden verwijderd.

volgende stappen

Tips om u te helpen het meeste uit een bezoek aan de zorgverlener van uw kind te halen:

• weet de reden voor het bezoek en wat u wilt gebeuren.

• schrijf voor je bezoek de vragen op die je beantwoord wilt hebben.

• noteer tijdens het bezoek de naam van een nieuwe diagnose en eventuele nieuwe geneesmiddelen, behandelingen of tests. Schrijf ook alle nieuwe instructies op die uw provider u voor uw kind geeft.

• weet waarom een nieuw geneesmiddel of behandeling wordt voorgeschreven en hoe het uw kind zal helpen. Weet ook wat de bijwerkingen zijn.

• vraag of de toestand van uw kind op andere manieren kan worden behandeld.

• weet waarom een test of procedure wordt aanbevolen en wat de resultaten kunnen betekenen.

• weet wat u kunt verwachten als uw kind het geneesmiddel niet inneemt of de test of procedure niet ondergaat.

• als uw kind een vervolgafspraak heeft, noteer dan de datum, tijd en het doel van dat bezoek.

• weet hoe u na kantooruren contact kunt opnemen met de provider van uw kind. Dit is belangrijk als uw kind ziek wordt en u vragen heeft of advies nodig heeft.