ziekte van Huntington

Wat is de ziekte van Huntington (HD)?De ziekte van Huntington (HD) is een genetische ziekte die van ouder op kind wordt overgedragen. Het valt de hersenen aan en veroorzaakt onvaste en oncontroleerbare bewegingen (chorea) in handen, voeten en gezicht. De symptomen worden na verloop van tijd erger. Ze hebben uiteindelijk invloed op lopen, praten en slikken. Het is ook gebruikelijk om veranderingen in emotie (gevoelens) en denken, zoals stemmingswisselingen en geheugenproblemen.

wie treft de ziekte van Huntington?

hoewel iedereen HD kan ontwikkelen, komt het meestal voor bij mensen van Europese afkomst (met familieleden die uit Europa kwamen). Maar de belangrijkste factor is of je een ouder met HD. Als je dat doet, heb je 50% kans om ook de ziekte te hebben.

Wat is de ziekte van juveniele Huntington (HD)?

HD-symptomen verschijnen meestal op middelbare leeftijd. Maar met de ziekte van juveniele Huntington (JHD) beginnen de symptomen in de kindertijd. Naast de symptomen van de volwassen ziekte, kunnen vroege tekenen bij kinderen epileptische aanvallen en stijfheid omvatten. Kinderen met JHD erven de ziekte meestal van hun vaders.

hoe vaak komt de ziekte van Huntington (HD) voor?

HD is zeldzaam en treft ongeveer 30.000 Amerikanen. In Noord-Amerika was de prevalentie van HD 5,7 per 100.000 mensen. De ziekte van juveniele Huntington komt nog minder vaak voor — kinderen maken 5% tot 10% van de HD-gevallen uit.

hoe wordt de ziekte van Huntington (HD) geërfd?

om te begrijpen hoe HD wordt geërfd, moet je een beetje weten over genetica — de studie van fysieke kenmerken die van generatie op generatie worden doorgegeven.

elke cel in uw lichaam heeft DNA (desoxyribonucleïnezuur). DNA is de handleiding van je lichaam. Het biedt de informatie die u nodig hebt om cellen te repareren en opnieuw op te bouwen. Je DNA dicteert alles, van je haarkleur en hoogte tot hoe je organen functioneren.

genen zijn als “hoofdstukken” in de DNA instruction manual. Dit is hoe genen de ziekte van Huntington beïnvloeden:

1. het huntingtin-gen (HTT-of HD-gen) vertelt uw lichaam hoe het huntingtin-eiwit moet worden opgebouwd. Je krijgt één HTT-gen van elke ouder.
2. als u de ziekte van Huntington heeft, heeft een van uw ouders een HTT-gen met een mutatie doorgegeven (zoals een drukfout in een boek). Het vertelt je lichaam om een ongewoon lang eiwit te maken. Onderzoekers geloven dat dit lange eiwit beschadigt en doodt hersencellen.
3. iedereen die het gen erft zal uiteindelijk HD-symptomen ontwikkelen. De exacte leeftijd waarop de symptomen verschijnen varieert. Vaak beginnen HD-symptomen eerder bij elke nieuwe generatie dan bij de vorige generatie.

hoe beïnvloedt de ziekte van Huntington de hersenen?De ziekte van Huntington ontwikkelt zich wanneer misvormde eiwitten neuronen (hersencellen) vernietigen. Eerst vallen ze meestal de basale ganglia aan, een gebied in de hersenen dat toezicht houdt op de lichaamsbewegingen die je controleert. De ziekte beïnvloedt ook de cortex van de hersenen (oppervlak van de hersenen). Dit deel van de hersenen helpt bij denken, besluitvorming en geheugen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington (HD)?

HD treft een persoon zowel fysiek als mentaal. Fysieke problemen kunnen beginnen op kleine manieren-bijvoorbeeld onhandigheid of verlies van evenwicht-en dan erger na verloop van tijd. Als u HD heeft, kunt u zich ontwikkelen:

• ongecontroleerde bewegingen (chorea).
• emotionele veranderingen zoals stemmingswisselingen, depressie en prikkelbaarheid.
• problemen met geheugen, focus en multitasking.
• vertraagde bewegingen en spraak.
• onduidelijke spraak.Verlies van handcoördinatie, zoals het niet kunnen vasthouden van een potlood.
• slikproblemen.

Wat is de ziekte van Huntington chorea?

een van de eerste fysieke symptomen van HD is chorea, onbedoelde schokken of draaiende bewegingen. Chorea treft meestal eerst de handen, vingers en gezichtsspieren. Later laat het ook je armen, benen en romp oncontroleerbaar bewegen. Chorea kan spreken, eten en lopen moeilijker maken. Het kan ook van invloed zijn op uw vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals autorijden.

kan de ziekte van Huntington dementie veroorzaken?

in latere stadia kan HD dementie veroorzaken. Het verlies van hersenfunctie leidt tot geheugenverlies en persoonlijkheidsveranderingen.

eerder tijdens de ziekte is de impact op uw hersenen anders. U kunt problemen hebben met multitasking of iets doen dat meerdere stappen omvat. Het kan ook moeilijk zijn om te plannen of probleem op te lossen kort na het begin van de ziekte van Huntington.

Krijg nuttige, nuttige en relevante informatie over gezondheid en wellness

enews