Wpis OMIM – # 114000-Caffey DISEASE; CAFYD

tekst

znak liczbowy (#) jest używany z tym wpisem z powodu dowodów, że choroba Caffey ’ a (CAFYD) jest spowodowana heterozygotyczną mutacją w genie kolagenu alfa-1 typu i (COL1A1; 120150) na chromosomie 17q21.

choroba Caffey ’ a jest chorobą autosomalną dominującą, charakteryzującą się infantylnym epizodem masywnej podokostnej nowej formacji kostnej, która zazwyczaj obejmuje obfite kości długie, żuchwę i obojczyki. Bolesny obrzęk i gorączka ogólnoustrojowa często towarzyszą epizodowi, który zwykle rozpoczyna się przed ukończeniem 5 miesięcy i ustępuje przed ukończeniem 2 lat. Wyniki badań laboratoryjnych obejmują podwyższony poziom fosfatazy alkalicznej, a czasami zwiększenie liczby białych krwinek i szybkości sedymentacji erytrocytów. Nawracające epizody są rzadkie (podsumowanie wg Gensure et al., 2005).

infantylna hiperostoza korowa ma nieco niezwykłe cechy dziedzicznego zaburzenia. Rzadko, jeśli kiedykolwiek pojawia się po 5 miesiącu życia i zwykle ustępuje samoistnie w wieku 2 lat; czasami jest obecny przy urodzeniu i został zidentyfikowany przez rentgenowskie u płodu w macicy. Ostre objawy mają charakter zapalny, z gorączką i gorącym, przetargu obrzęk zaangażowanych kości (np żuchwy, żeber). Pomimo uderzających zmian radiologicznych w ostrych stadiach, wcześniej dotknięte kości są często całkowicie normalne na restudy. Jednak Taj-Eldin i Al-Jawad (1971) opisali przypadek obserwowany od niemowlęctwa z nawrotami udokumentowanymi do 19 roku życia (1971). (Incontinentia pigmenti (308300) to kolejny rodzinny stan, w którym „aktywne” zmiany przy urodzeniu i we wczesnym okresie życia mogą pozostawić niewielkie lub żadne pozostałości.) Pickering i Cuddigan (1969) sugerowali, że w patogenezie może uczestniczyć niedrożność naczyń wtórna do trombocytozy. Wyniki badań rentgenowskich U 3 członków rodziny opisali Pajewski i Vure (1967).

(1984) follow up on the French-Canadian kindred reported by Gerrard et al. (1961). Do 14 dotkniętych dzieci zidentyfikowanych w pierwotnym raporcie dodano 20 nowych przypadków. MacLachlan et al. (1984) skomentował, że sporadyczna forma zaburzenia zanika bez takich przypadków w ciągu ostatnich 7 lat. W sporadycznych przypadkach najczęściej dotknięte są kości żuchwy, kości łokciowej i obojczyka z dość częstym udziałem żeber i łopatek. W badaniach radiograficznych 14 rodzinnych przypadków nie stwierdzono udziału żeber ani łopatek. Obecność obojczyka stwierdzono tylko u 3 dzieci. Kość piszczelowa była najczęściej zaangażowana w przypadki rodzinne. Borochowitz i in. (1991) opisał 2 dotknięte sibs w rodzinie nonconsanguineous; u dziewczynki w wieku 5 miesięcy doszło do nawrotu kości strzałkowej, a w wieku 11 lat do nawrotu kości piszczelowej. Jej brat został hospitalizowany w wieku 4 miesięcy z powodu obrzęku twarzy, gorączki i niepokoju.

Suphapeetiporn et al. (2007) odnotowano 3-pokoleniową rodzinę tajską, w której 5 osób miało chorobę Caffey ’ a. Najstarszy osobnik, 75-letni mężczyzna, od dzieciństwa miał ugięte nogi, kilka urazowych złamań, krótkie ręce, kifoskoliozę i złamania kompresyjne kręgów. Badanie innych dotkniętych członków rodziny wykazało kątowe deformacje kości długich, niski wzrost i próchnicę zębów, chociaż nienaruszeni członkowie rodziny również mieli próchnicę zębów. Autorzy zasugerowali, że niski wzrost i trwałe deformacje kości powinny być włączone do spektrum klinicznego choroby Caffeya.

zmienność kliniczna

Lecolier i wsp. (1992) opisał przypadek prenatalnej choroby Caffeya. Badanie ultrasonograficzne w 20 tygodniu ciąży wykazało duże kątowanie kości długich. Chociaż nie stwierdzono złamań, nieprawidłowości żeber sugerowały tworzenie się wielu kalusów i postawiono diagnozę śmiertelnej osteogenesis imperfecta. Kordocenteza wykazała znaczną leukocytozę, głównie ze względu na neutrofile, a także zwiększone stężenie enzymów wątrobowych w surowicy. Z powodu szybkiego pojawienia się „fetoplacental anasarca” i prawdopodobnego rozpoznania osteogenesis imperfecta, ciąża została przerwana w 23 tygodniu ciąży. Specjalne zdjęcia rentgenowskie wykazały podwójny kontur kory łodygowej kości długich. Badanie histologiczne potwierdziło rozpoznanie choroby poprzez wykazanie zagęszczonej okostnej i naciekanie głębszych warstw okostnej okrągłymi komórkami. Lecolier et al. (1992) zasugerował, że ta forma powinna być określana jako śmiertelna prenatalna hiperostoza korowa.

zgon okołoporodowy w 2006 roku z chorobą Caffey ’ a opisali de Jong I Muller (1995). Rozpoznanie USG przedporodowych było karłowatością krótkoogniskową i dysplazją piersiową typu niespecyficznego, prawdopodobnie osteogenesis imperfecta, w pierwszym sib. Drugi sib miał podobny wygląd na ultrasonografii. Zagęszczone nieregularnie echodenne diapy były pomocą w diagnostyce. De Jong I Muller (1995) zgodzili się z LeColier et al. (1992) that fetoplacental anasarca and polyhydramnios are helpful prognostic signs. Obecność obu wydaje się wskazywać na bardzo złe rokowanie. Dziedziczenie autosomalne dominujące z subkliniczną chorobą Caffeya u jednego z rodziców w okresie niemowlęcym nie mogło być wykluczone, ponieważ zgłaszano przypadki wykrycia choroby (Cayler i Peterson, 1956). Mozaicyzm gonad rodzicielskich jest inną możliwością. Pomimo braku pokrewieństwa rodzicielskiego, występowanie choroby u mężczyzny i kobiety urodzonych przez zdrowych rodziców sugerowało autosomalne recesywne dziedziczenie śmiertelnego typu prenatalnego hiperostozy korowej.

Kamoun-Goldrat i in. (2008) opisał płód, który był pierwszą ciążą młodej, zdrowej, niezwiązanej z językiem pary. Ciążę przerwano medycznie w 30 tygodniu ciąży po rozpoznaniu ciężkiej osteogenesis imperfecta. Pośmiertne zdjęcia radiologiczne, autopsja i badanie histologiczne wykazały typowe cechy ciężkiej postaci prenatalnej hiperostozy korowej.

diagnoza prenatalna

Stevenson (1993) opisał przypadek wskazujący, że choroba Caffey ’ a może być wykryta w macicy w rodzinnych przypadkach nieletycznych. Badanie ultrasonograficzne w wieku 35,5 tygodnia wykazało skrzywienie kości piszczelowej i nieregularność kory promieniowej. Łagodne skrzywienie nóg było obecne przy porodzie w 39 tygodniu; obecność wszystkich kości długich udokumentowano radiologicznie w wieku 2 lat.5 miesięcy. Siostra, matka i wujek ze strony matki mieli udokumentowaną chorobę Caffey ’ a.

autosomalne dominujące dziedziczenie choroby Caffey jest sugerowane przez raporty Gerrard et al. (1961), Van Buskirk et al. (1961), Holman (1962) i inni. Transmisja między mężczyznami była obserwowana przez Van Buskirk et al. (1961). Bull i Feingold (1974) zgłosiły 2 dotknięte siostry, z których jedna dotknęła syna i córkę, a druga normalną córkę i dotkniętego syna. Fried i in. (1981) obserwowałem 9 dotknięty osoba w 3 rodzeństwo 2 pokolenie rodzina. Zgłoszono jeden przypadek transmisji między mężczyznami i jeden z widocznych przypadków niewspółmierności. Newberg i Tampas (1981) Dali obserwację rodziny z 11 przypadkami zgłoszonymi w 1961 (Tampas et al., 1961; Van Buskirk et al., 1961). Od tego czasu doszło do 10 nowych przypadków potwierdzających dziedziczenie autosomalne dominujące. Emmery i in. (1983) opisał 8 dotkniętych osób w 3 pokoleniach.

z 24 dotkniętych członków rodziny oddzielającej chorobę Caffey ’ a, w której Gensure et al. (2005) zidentyfikowali mutację R836C w genie COL1A1 (120150.0063), tylko 19 (79%) doświadczyło epizodu hiperostozy korowej, a 5 (21%) nośników zobowiązanych nie miało, zgodnie z zmniejszoną penetracją.

Gensure et al. (2005) wykonał genomowe mapowanie dużej rodziny z chorobą Caffey ’ a, które ujawniło powiązanie z chromosomem 17q21. Dokładne odwzorowanie skróciło połączony obszar do 2,3 Mb odstępu między znacznikami D17S1868 i d17s1877; maksymalny 2-punktowy wynik lod wynosił 6,78 dla znacznika d17s1795 (theta = 0,0).

u osób dotkniętych chorobą i nosicieli z 3 niepowiązanych rodzin z chorobą Caffey ’ a, Gensure et al. (2005) zidentyfikował heterozygotyczność dla mutacji arg836-do-cys w genie COL1A1 (R836C; 120150.0063), obejmującej domenę potrójnej helisy łańcucha alfa-1 kolagenu typu I. Żadna z dotkniętych osób lub nosicieli w żadnej z rodzin nie miała klinicznych objawów głównego zaburzenia kolagenowego typu i, osteogenesis imperfecta (patrz 166200); jednakże, w 2 z 3 rodzin, osoby posiadające mutację miał wspólne hiperlaxity, hyperextensible skóry i przepukliny pachwinowe, cechy widoczne w zespole Ehlersa-Danlosa (patrz 130000), niektóre formy, które są spowodowane przez mutacje w COL1A1.

w dotkniętych członków tajskiej rodziny z chorobą Caffey, Suphapeetiporn i in. (2007) zidentyfikował heterozygotyczność mutacji R836C w genie COL1A1.

Kamoun-Goldrat i in. (2008) zidentyfikował heterozygotyczność mutacji R836C w genie COL1A1 w tkance płucnej płodu z ciężką postacią prenatalnej hiperostozy korowej z przerwanej ciąży w 30 tygodniu ciąży. Zauważyli, że mutacja ta nie została znaleziona w 2 innych takich przypadkach przez Gensure et al. (2005) i spekulował, że mutacje w innych genach były prawdopodobnie zaangażowane w prenatalne i infantylne formy hiperostozy korowej.

Zobacz Griscom (1995) dla biograficznej relacji Johna Caffey ’ a (1895-1978).