HETEROTOPIA materiei cenușii
prezentare generală
heterotopia materiei cenușii este o malformație a dezvoltării corticale, în care celulele corticale (materia cenușie) sunt prezente în locații inadecvate din creier, datorită întreruperii migrării lor către locația lor corectă în cortexul cerebral. Heterotopia materiei cenușii poate fi unilaterală sau bilaterală, singulară sau multiplă, separată sau contiguă. Cea mai comună formă este heterotopia nodulară periventriculară bilaterală (heterotopia materiei cenușii care acoperă ventriculele laterale). Heterotopia materiei cenușii poate apărea și în materia albă subcorticală (heterotopia nodulară subcorticală). Heterotopia materiei cenușii poate co-apărea cu alte anomalii structurale. Heterotopia nodulară periventriculară unilaterală poate apărea împreună cu heterotopia nodulară subcorticală și cu polimicrogiria. Heterotopia nodulară periventriculară bilaterală poate apărea împreună cu hipoplazia vermisului cerebelos și hipoplazia corpului calos. Scleroza hipocampală poate apărea împreună cu heterotopia.
context clinic
prezentarea clinică a heterotopiei materiei cenușii depinde de amploarea malformației și dacă malformația este unilaterală sau bilaterală sau asociată cu alte malformații cerebrale sau malformații congenitale în altă parte a corpului. Pot apărea tulburări de dezvoltare, cognitive și motorii și sunt mai severe la cei cu heterotopie bilaterală sau extinsă sau alte anomalii ale creierului. Convulsiile sunt frecvente, observate în 80-90% din cazuri. Există o predominanță Feminină în cazurile de heterotopie nodulară periventriculară bilaterală.