HETEROTOPIE der GRAUEN SUBSTANZ
ÜBERSICHT
Heterotopie der grauen Substanz ist eine Fehlbildung der kortikalen Entwicklung, bei der kortikale Zellen (graue Substanz) an unangemessenen Stellen im Gehirn vorhanden sind, da ihre Migration zu ihrem korrekten Ort in der Großhirnrinde unterbrochen ist. Die Heterotopie der grauen Substanz kann einseitig oder beidseitig, einzeln oder mehrfach, getrennt oder zusammenhängend sein. Die häufigste Form ist die bilaterale periventrikuläre noduläre Heterotopie (Heterotopie der grauen Substanz, die die Seitenventrikel auskleidet). Heterotopie der grauen Substanz kann auch in der subkortikalen weißen Substanz auftreten (subkortikale noduläre Heterotopie). Heterotopie der grauen Substanz kann gleichzeitig mit anderen strukturellen Anomalien auftreten. Einseitige periventrikuläre noduläre Heterotopie kann gleichzeitig mit subkortikaler nodulärer Heterotopie und mit Polymikrogyrie auftreten. Bilaterale periventrikuläre noduläre Heterotopie kann gleichzeitig mit einer Hypoplasie des Kleinhirns und einer Hypoplasie des Corpus callosum auftreten. Hippocampus-Sklerose kann gleichzeitig mit Heterotopie auftreten.
Klinischer Kontext
Das klinische Erscheinungsbild der Heterotopie der grauen Substanz hängt vom Ausmaß der Fehlbildung ab und davon, ob die Fehlbildung einseitig oder beidseitig ist oder mit anderen Fehlbildungen des Gehirns oder angeborenen Fehlbildungen an anderer Stelle im Körper einhergeht. Entwicklungs-, kognitive und motorische Beeinträchtigungen können auftreten und sind bei Patienten mit bilateraler oder ausgedehnter Heterotopie oder anderen Hirnanomalien schwerwiegender. Anfälle sind häufig, in 80-90% der Fälle gesehen. Bei bilateraler periventrikulärer nodulärer Heterotopie besteht eine weibliche Vorherrschaft.