Istoricul bolii cu celule secera

deși au existat unele rapoarte timpurii despre boala celulelor secera la sfârșitul secolului al XIX-lea, prima dată când boala a fost menționată în literatură a fost în 1910. Au existat mai multe rapoarte de caz care au urmat, precum și conștientizarea publicului și cercetarea științifică finanțată, care au condus la cunoașterea și îmbunătățirea rezultatelor bolii astăzi.

1910: prima descriere a bolii celulelor secera

pe 15 noiembrie 1910, Dr. James Herrick a făcut prima descriere oficială în literatura publicată despre boala celulelor secera. Cardiologul a avut un pacient tânăr, Walter Clement Noel, din insula caraibiană Grenada, cu boala sub îngrijirea sa. El a prezentat simptome a ceea ce numim acum sindromul toracic acut, o complicație obișnuită a bolii celulelor secera.

filmul de sânge al pacientului arată clar forma caracteristică a hemoglobinei, care este trăsătura distinctivă a bolii homozigote a celulelor secera. Acest lucru a fost cu mult înainte de introducerea electroforezei hemoglobinei, testul utilizat în prezent pentru a diagnostica boala, dar este larg acceptat faptul că pacientul a suferit de SCD.

1911: al doilea caz publicat de boală cu celule secera

la scurt timp după aceea, o pacientă de sex feminin în vârstă de 25 de ani a fost descrisă cu simptome de boală cu celule secera. Ea a fost în îngrijire medicală de câțiva ani, dar a fost diagnosticată anterior cu o formă de anemie pernicioasă cu caracteristici neobișnuite.

similar cu primul caz, pacientul a avut un film de sânge care a demonstrat clar forma celulelor de hemoglobină în seceră.

1915: al treilea caz publicat și sugestia legăturii genetice

al treilea caz înregistrat a fost o femeie de 21 de ani care a arătat încă o dată filmul de sânge care indica boala celulelor secera.

filmul de sânge al Tatălui a fost, de asemenea, examinat, ceea ce a făcut acest caz deosebit de notabil. S-a observat că, deși nu au existat anomalii evidente în proba de sânge proaspăt, unele celule anormale au fost evidente după câteva zile. Acesta a devenit primul test brut al bolii celulelor secera și a fost prima dată când boala ca afecțiune moștenită a fost sugerată.

1922: al patrulea caz publicat și terminologia anemiei cu celule secera

un pacient de sex masculin în vârstă de 21 de ani a fost al patrulea caz de boală cu celule secera în literatura publicată și primul caz care a folosit terminologia „anemiei cu celule secera.”

această lucrare a lui Verne Mason a remarcat o legătură comună între primele patru cazuri înregistrate de boală: originile în Africa. Acest lucru a dus la o credință comună în anii următori că boala s-a limitat la acest grup de populație, deși acest lucru nu s-a dovedit a fi o logică solidă. Alte populații sunt, de asemenea, afectate de boala celulelor secera, inclusiv cele din Golful Arabic, India centrală, zona Mediteraneană din nordul Greciei și sudul Italiei și estul Turciei.

perioada de consolidare

în această perioadă de timp, au existat mai multe rapoarte de caz ale pacienților cu boală de celule secera, consolidând cunoștințele medicale ale bolii.

în acest timp s-a dezvoltat terminologia despre boală, inclusiv formele „active” și „latente” ale bolii, care ulterior a fost clarificată ca moștenire heterozigotă și homozigotă.

în acest moment, s-a observat, de asemenea, o asociere între trăsătura celulelor secera și rezistența crescută împotriva malariei falciparum.

pentru prima data in 1949, electroforeza a aratat ca hemoglobina secera se misca cu o viteza diferita fata de hemoglobina normala, sugerand o schimbare moleculara in celula anormala.

când electroforeza hemoglobinei a devenit disponibilă pe scară largă în 1954, au devenit posibile oportunități de diferențiere între diferite forme de boală a celulelor secera. Acest lucru a dus la subclasificarea bolii, așa cum ne referim astăzi la ele.

perioada de conștientizare

de-a lungul anilor 1970, au existat mai multe organizații de sănătate care și-au exprimat interesul pentru boala celulelor secera și au contribuit la conștientizarea și strângerea de fonduri pentru cercetare. Ca urmare a acestei cercetări, speranța de viață și calitatea vieții pentru pacienții cu boală s-au îmbunătățit dramatic.

aceste progrese au inclus:

• profilaxia pneumococică
• palparea splenică în sechestrarea splenică acută
• hidroxicarbamidă pentru profilaxia crizei celulelor secera
• transplantul de măduvă osoasă

studiile de cercetare au concluzionat că perioada timpurie de viață cuprinsă între șase luni și un an a fost cel mai probabil să conducă la evenimente grave, care ar putea fi fatale sau cu impact sever asupra calității vieții. Aceste cunoștințe au dus la creșterea screeningului nou-născuților pentru a identifica nou-născuții care erau expuși riscului, măsură care s-a dovedit a fi de mare folos.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

Lectură suplimentară

• tot conținutul bolii celulelor secera
• înțelegerea bolii celulelor secera
• ce este boala celulelor secera?
• clasificarea bolii celulelor secera
• diagnosticul bolii celulelor secera

scris de

Yolanda Smith

Yolanda a absolvit cu o licență de Farmacie la Universitatea din Australia de Sud și are experiență de lucru în Australia și Italia. Este pasionată de modul în care medicina, dieta și stilul de viață ne afectează sănătatea și îi ajută pe oameni să înțeleagă acest lucru. În timpul liber îi place să exploreze lumea și să învețe despre noi culturi și limbi.

Citate