Sindromul hemolitic-Uremic (HUS)

pe scurt

sindromul hemolitic-uremic (HUS) este un sindrom clinic caracterizat prin triada trombocitopeniei, anemia hemolitică microangiopatică (MAHA) și insuficiența renală acută. Această boală rară, care pune viața în pericol, afectează predominant copiii, în cea mai mare parte mai mici de cinci ani și este considerată cea mai frecventă cauză a insuficienței renale acute pe termen scurt la copii.

deși prezentarea SHUS este diversă, simptomul inițial tipic este un episod de diaree sângeroasă cauzată de e producătoare de toxine Shiga. coli (serotipul O157: H7) dobândit de obicei ca boală transmisă de alimente. Prezentarea clasică a acestei tulburări medicale de urgență se dezvoltă de obicei în decurs de 1 săptămână (interval 1-10 zile) și poate imita un abdomen chirurgical acut, cum ar fi apendicita acută sau colita ulcerativă înainte ca triada comună să se dezvolte câteva zile mai târziu.

din punct de vedere clinic, există o mare asemănare între Shu și purpura trombotică trombocitopenică (TTP). Implicarea renală este una dintre constatările proeminente în Shu, cu simptome variind de la hematurie ușoară și proteinurie până la insuficiență renală severă. Constatările neurologice, dimpotrivă, sunt mai puțin importante în acest sindrom, iar simptomele, cum ar fi iritabilitatea, convulsiile sau starea mentală modificată, se pot dezvolta în mai puțin de o treime din cazuri.

ce teste trebuie să solicit pentru a-mi confirma Dx-ul Clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

Shu este în primul rând o tulburare de diagnostic clinic cu rezultate caracteristice de laborator. Nivelul hemoglobinei este de obicei mai mic de 8g/dL cu un test Coomb negativ și un număr crescut de reticulocite. Trombocitopenia este adesea ușoară până la moderată (medie de 60 x 103/microL). Poate fi prezentă o leucocitoză moderată, dar rareori depășește 20 x 103/microL.

prezența schistocitelor și a celulelor cască pe frotiul de sânge periferic este considerată una dintre constatările semnificative ale Shu. Trombocitele uriașe pot fi, de asemenea, observate pe frotiul periferic.

o ușoară creștere a nivelurilor de bilirubină indirectă cu lactat dehidrogenază (LDH) semnificativ crescută, împreună cu niveluri foarte scăzute până la nedetectabile de haptoglobină reflectă hemoliza intravasculară, care poate reapărea pe o perioadă de câteva săptămâni.

testele de screening pentru coagulare, timpul de protrombină (PT) și timpul de tromboplastină parțială activată (aPTT) sunt aproape întotdeauna în limitele normale, precum și nivelurile de fibrinogen și D-dimer.

nivelurile semnificativ crescute de azot ureic din sânge (BUN) și creatinină relevă gradul de implicare renală. Proteine și sânge semnificative pot fi detectate în urină, dacă pot fi obținute. Ocazional, turnările de celule roșii din sânge pot fi observate și în sedimentele urinare.

în cazul E. coli, culturile de sânge sunt de obicei negative, dar culturile de scaun pot detecta de obicei E. coli producătoare de toxine Shiga.

Ce Rezultate De Laborator Sunt Absolut Confirmatoare?

• în plus față de trombocitopenie, MAHA și insuficiență renală acută, diagnosticul poate fi confirmat de un scaun pozitiv de E. coli sau toxină Shiga.

• Ocazional, îngroșarea peretelui intestinal găsită prin scanarea CT abdominală poate fi de ajutor.

• rareori, este necesară o biopsie renală în unele cazuri incerte.

ce teste ar trebui să solicit pentru a confirma DX-ul meu Clinic? În plus, ce teste de urmărire ar putea fi utile?

nu există nicio corelație între severitatea anemiei sau gradul de trombocitopenie și severitatea bolii renale. În plus, petechia, purpura și/sau sângerarea activă sunt caracteristici mai puțin frecvente ale Shu, în ciuda numărului semnificativ scăzut de trombocite.

acest sindrom este mai predominant în zonele rurale, cu o incidență maximă în anotimpurile mai calde, corespunzătoare riscului crescut de e coli O157:Infecția cu H7 și este prezentată în cea mai mare parte ca focare (de exemplu, focarul din 1992 din cauza hamburgerului insuficient contaminat cu E. coli). Este, în general, prezentat la copii ca afecțiuni gastroenterite (de exemplu, dureri abdominale sau sensibilitate, greață sau vărsături, febră), în timp ce adulții afectați pot fi asimptomatici.

E. coli O157:H7 este responsabil pentru majoritatea SHUS tipic la copiii din Statele Unite; mai multe cazuri au fost raportate fie ca urmare a infecțiilor gastro-intestinale cu diferite bacterii (de exemplu, shigella și salmonella), fie a infecțiilor nongastrointestinale. Serotipul O157 al E. coli:H7 se găsește în mod normal ca floră intestinală la 1% din bovinele sănătoase. Prin urmare, cea mai comună formă de transmitere este prin ingestia de carne contaminată, lapte nepasteurizat sau produse lactate care devin afectate în timpul procesării.

au fost raportate și cazuri de HUS după înotul în bazine și lacuri contaminate cu fecale. Alți factori de risc includ transmiterea de la animal la persoană sau de la persoană la persoană. Merită menționat faptul că, din motive necunoscute, nu toate persoanele infectate cu E. coli serotipul O157:H7 dezvoltă HUS.

După penetrarea mucoasei intestinale, toxina Shiga intră în sânge și se concentrează în spațiul glomerular al rinichiului. Aceasta provoacă necroza celulelor endoteliale care va iniția în cele din urmă o tromboză microvasculară renală. Trombii în creștere vor obstrucționa lumenul vasului, vor distruge celulele roșii ocolitoare în timp ce se strecoară prin vasele înguste care formează schistocite, vor activa trombocitele care duc la o trombocitopenie consumantă și vor reduce fluxul sanguin renal, ceea ce poate duce la deteriorarea organelor finale.

Clinic, HUS este clasificat în două tipuri, în funcție de prezența diareei; diaree-HUS pozitiv (sau tipic) (> 85%) și diaree-Hus negativ (sau atipic) (10%). Primul este mai frecvent la copii și poate fi endemic, legat de o sursă comună de infecție și are ca rezultat diaree sângeroasă. Vărsături, febră de grad scăzut și/sau simptome neurologice minore pot fi, de asemenea, prezente la până la o treime din pacienții cu SHU. Insuficiența renală acută este predominantă în mai mult de jumătate din cazuri și se manifestă clinic prin hipertensiune arterială asociată cu oligurie și anurie. Aproape 50% dintre acești pacienți pot necesita dializă în cursul acut al bolii, cu un prognostic general favorabil în restabilirea funcției renale. Prin urmare, un indice ridicat de suspiciune ar trebui menținut la prezentarea inițială.

Shu Atipic, dimpotrivă, apare sporadic și este observat în principal la adulții cu factori de risc existenți, cum ar fi predispoziția familială (de exemplu, deficit de factor H; o proteină reglatoare a complementului), infecții (de exemplu, E. coli, Streptococcus pneumoniae), sarcină sau medicamente (de exemplu, mitomicină ticlopidină). Deși aproape 90% din cazurile tipice de SHUS se recuperează fără leziuni permanente, pacienții atipici cu SHUS prezintă adesea complicații grave, mai mult de 50% necesitând dializă cronică și o rată a mortalității de aproximativ 25%.

există factori care ar putea afecta rezultatele de laborator? În special, pacientul dvs. ia medicamente-medicamente OTC sau plante medicinale-care ar putea afecta rezultatele laboratorului?

toxinele Shiga, dar nu E. coli, sunt factori cheie de virulență în HUS; prin urmare, cultura sângelui nu este de obicei utilă în cazurile de HUS.

identificarea e enterohemoragică. coli (adică O157: H7) prin cultura scaunului este esențială în diagnosticul HUS; cu toate acestea, rezultatele fals negative pot fi observate în unele cazuri, deoarece prezența bacteriană în scaun este limitată la doar câteva zile.

din punct de vedere diagnostic, este dificil să se facă diferența între Shu și TTP din cauza suprapunerii clinice și de laborator între aceste tulburări identice. Cu toate acestea, vârsta pacientului, gradul scăzut până la febră, prezența diareei, implicarea renală mai proeminentă și constatările mai puțin neurologice sunt toate în favoarea HUS.

constatările HUS pot fi, de asemenea, imitate de mai multe alte tulburări, cum ar fi gastroenterita virală sau bacteriană, boala inflamatorie intestinală, colita ischemică, apendicita, sepsisul, vasculita sistemică, Henoch-Sch purpura de la centenar sau sindromul HELLP asociat sarcinii (hemoliză, enzime hepatice crescute și număr scăzut de trombocite).

spre deosebire de coagularea intravasculară diseminată tipică (DIC), factorii de coagulare nu sunt consumați în Shu. Screeningul de laborator al testelor tradiționale de coagulare (PT și aPTT), nivelul fibrinogenului, produsele de degradare a fibrinei și D-dimerii sunt în general normale în Shu, în ciuda trombocitopeniei.