Huntingtons sjukdom

Vad är Huntingtons sjukdom (HD)?

Huntingtons sjukdom (HD) är en genetisk sjukdom som har gått från förälder till barn. Det attackerar hjärnan och orsakar ostadiga och okontrollerbara rörelser (chorea) i händer, fötter och ansikte. Symtomen förvärras med tiden. De påverkar så småningom att gå, prata och svälja. Det är också vanligt att ha förändringar i känslor (känslor) och tänkande, såsom humörsvängningar och minnesproblem.

vem påverkar Huntingtons sjukdom?

även om vem som helst kan utveckla HD, tenderar det att springa i människor av europeisk härkomst (med familjemedlemmar som kom från Europa). Men den viktigaste faktorn är om du har en förälder med HD. Om du gör det har du 50% chans att också ha sjukdomen.

vad är juvenil Huntingtons sjukdom (HD)?

vanligtvis uppträder HD-symtom i medelåldern. Men med juvenil Huntingtons sjukdom (JHD) börjar symtomen i barndomen. Förutom symtomen på den vuxna sjukdomen kan tidiga tecken hos barn inkludera anfall och styvhet. Barn med JHD ärver oftast sjukdomen från sina fäder.

hur vanlig är Huntingtons sjukdom?

HD är sällsynt och påverkar cirka 30 000 amerikaner. I Nordamerika var förekomsten av HD 5,7 per 100 000 personer. Juvenil Huntingtons sjukdom är ännu mindre vanligt — barn utgör 5% till 10% av HD-Fallen.

hur ärvs Huntingtons sjukdom (HD)?

för att förstå hur HD ärvs måste du veta lite om genetik — studien av fysiska egenskaper som gått ner från generation till generation.

varje cell i din kropp har DNA (deoxiribonukleinsyra). DNA är din kropps bruksanvisning. Det ger den information du behöver för att reparera och bygga om celler. Ditt DNA dikterar allt från din hårfärg och höjd till hur dina organ fungerar.

gener är som ”kapitel” i DNA-bruksanvisningen. Så här påverkar gener Huntingtons sjukdom:

1. huntingtin-genen (htt eller HD-genen) berättar för din kropp hur man bygger huntingtin-proteinet. Du får en htt-gen från varje förälder.
2. om du har Huntingtons sjukdom, passerade en av dina föräldrar en htt-gen med en mutation (som ett tryckfel i en bok). Det berättar för din kropp att skapa ett ovanligt långt protein. Forskare tror att detta långa protein skadar och dödar hjärnceller.
3. den som ärver genen kommer så småningom att utveckla HS-symtom. Den exakta åldern när symtomen uppträder varierar. Ofta börjar HS-symtom tidigare i varje ny generation än i föregående generation.

hur påverkar Huntingtons sjukdom (HD) hjärnan?

Huntingtons sjukdom utvecklas när missformade proteiner förstör neuroner (hjärnceller). Först attackerar de vanligtvis de basala ganglierna, ett område i hjärnan som övervakar kroppsrörelserna du kontrollerar. Sjukdomen påverkar också hjärnans cortex (hjärnans yta). Denna del av hjärnan hjälper till med tänkande, beslutsfattande och minne.

vilka är symtomen på Huntingtons sjukdom (HD)?

HD påverkar en person både fysiskt och mentalt. Fysiska problem kan börja på små sätt — till exempel klumpighet eller förlora balans-och sedan bli värre med tiden. Om du har HS kan du utveckla:

• okontrollerade rörelser (chorea).
• känslomässiga förändringar som humörsvängningar, depression och irritabilitet.
• problem med minne, fokus och multitasking.
• långsamma rörelser och tal.
• sluddrigt tal.
• förlust av handkoordinering, som att inte kunna hålla en penna.
• svårigheter att svälja.

Vad är Huntingtons sjukdom chorea?

ett av de första fysiska symptomen på HS är chorea, oavsiktliga ryck eller vridningsrörelser. Chorea påverkar vanligtvis händer, fingrar och ansiktsmuskler först. Senare får det också dina armar, ben och torso att röra sig okontrollerat. Chorea kan göra det svårare att prata, äta och gå. Det kan också påverka din förmåga att utföra vardagliga aktiviteter som körning.

kan Huntingtons sjukdom (HD) orsaka demens?

i sina senare skeden kan HD orsaka demens. Förlusten av hjärnfunktion leder till minnesförlust och personlighetsförändringar.

tidigare i sjukdomen är påverkan på din hjärna annorlunda. Du kan ha problem multitasking eller göra något som innebär flera steg. Det kan också vara svårt att planera eller lösa problem strax efter Huntingtons sjukdom.

få användbar, hjälpsam och relevant hälso-och hälsoinformation

enews