Neurokutana syndrom hos barn

vilka barn är i riskzonen för ett neurokutant syndrom?

ett barn är mer utsatt för ett neurokutant syndrom om han eller hon har en familjemedlem med ett av syndromen.

vilka är symtomen på ett neurokutant syndrom hos ett barn?

symtom kan uppstå lite annorlunda hos varje barn. Nedan är de vanligaste symtomen för varje tillstånd:

Tuberös skleros

detta orsakar tillväxt som kallas knölar att växa i hjärnan och näthinnan i ögat. Tuberös skleros påverkar också många andra organ i kroppen. Det kan påverka hjärnan, ryggmärgen, lungorna, hjärtat, njurarna, huden och benen. Det kan också orsaka intellektuell funktionsnedsättning, utvecklingsförseningar, anfall och inlärningssvårigheter.

neurofibromatos typ 1 (NF1)

Detta är den vanligaste typen av neurofibromatos. Det kallas också Von Recklinghausens sjukdom. Det klassiska symptomet på NF1 är ljusbruna fläckar av pigment på huden. Dessa är kända som cafe-au-lait fläckar. Ett barn kan också ha hudtumörer som inte är cancer (godartade). Dessa kallas neurofibromer. Neurofibromas finns ofta växer på nerverna och i organ. Det finns en högre frekvens av hjärntumörer hos personer med NF. Mindre än 1 av 100 personer med NF1 kommer att ha cancer (malign) i neurofibromerna. Ett äldre barn kan också ha Lisch noduler. Dessa är små tumörer på den färgade delen av ögat (iris). Dessa orsakar vanligtvis inte problem. Andra symtom kan inkludera hörselnedsättning, huvudvärk, kramper, skolios och ansiktssmärta eller domningar. Intellektuell funktionsnedsättning i varierande grad kan vara något vanligare hos personer med NF1. Ungefär hälften kan ha en mängd olika inlärningsproblem och uppmärksamhetsbrist. Njurartärstenos och andra vaskulära problem kan uppstå med NF1.

neurofibromatos typ 2 (NF2)

NF2 drabbar cirka 1 av 25 000 personer. Symtomen uppträder vanligtvis mellan åldrarna 18 och 22. Tumörerna som kallas schwannom växer på en vestibulär nervgren. Dessa är kända som bilaterala vestibulära schwannomas (BVS). Dessa tumörer på den 8: e kranialnerven kan leda till hörselnedsättning, huvudvärk, problem med ansiktsrörelser, problem med balans och problem med att gå. Ett barn kan ha hörselnedsättning. Andra tecken på NF2 kan inkludera anfall, tumörer i membranen runt hjärnan och ryggmärgen (meningiom), hudknutor (neurofibromas) och cafe-au-lait-fläckar.

Schwannomatos

denna typ av neurofibromatos får schwannom att växa genom kroppen, men utan andra symtom på NF1 eller NF2. Huvudsymptomet är intensiv smärta som uppstår när ett schwannom växer större eller pressar på en nerv eller närliggande vävnad. Andra symtom kan inkludera domningar, stickningar eller svaghet i fingrar och tår.

Sturge-Weber sjukdom

det klassiska symptomet på denna sjukdom är ett märke på ett barns ansikte som kallas portvinfläck. En portvinfläck är ett plant område på huden som varierar i färg från rött till mörkt lila. Det är närvarande från födseln. Det finns oftast nära eller runt ögat och pannan. Födelsemärket orsakas av för många små blodkärl som bildas under huden. Det kan också finnas relaterade hjärnavvikelser på samma sida av hjärnan som ansiktsskadorna. Ett barn kan också ha anfall, muskelsvaghet, synförändringar och intellektuell funktionsnedsättning. Ett barn kan också ha ökat tryck i ögat (glaukom) vid födseln. Sturge-Weber-sjukdomen påverkar inte kroppens andra organ.

symtomen på neurokutana syndrom kan vara som andra hälsotillstånd. Se till att ditt barn ser sin vårdgivare för en diagnos.

Hur diagnostiseras ett neurokutant syndrom hos ett barn?

vårdgivaren kommer att fråga om ditt barns symtom, hälsohistoria och utvecklingsmilstoler. Han eller hon kan också fråga om din familjs hälsohistoria. Han eller hon kommer att ge ditt barn en fysisk undersökning. Ditt barn kan också ha tester, till exempel:

• genetiska tester. Det här är blodprov.De kontrollerar hälsotillstånd som tenderar att springa i familjer.

• Mr. Detta test använder stora magneter, radiovågor och en dator för att göra bilder av kroppens insida.

• CT-skanning. Detta test använder en serie röntgenstrålar och en dator för att skapa bilder av kroppens insida. En CT-skanning visar mer detaljer än en vanlig röntgen.

• elektroencefalogram (EEG). Detta test registrerar hjärnans elektriska aktivitet genom klibbiga dynor (elektroder) fästa i hårbotten.

• ögonundersökning. Detta görs för att kontrollera tillväxt på näthinnan och övertryck i ögat.

• biopsi. Ett litet prov av vävnad från en tumör eller hudskada kan tas. Detta kontrolleras med ett mikroskop.

Hur behandlas ett neurokutant syndrom hos ett barn?

behandlingen beror på ditt barns symtom, ålder och allmänna hälsa. Det beror också på hur allvarligt tillståndet är. Neurokutana syndrom är livslånga tillstånd som inte har botemedel. På grund av detta kommer ditt barns vårdgivare att arbeta för att:

• hantera symtom

• förebygga eller minska problem

• få ut det mesta av ett barns förmågor

ett barn behandlas av ett vårdteam som kan inkludera:

• barnläkare eller husläkare. Detta är ett barns primära vårdgivare.

• neurolog. Detta är en läkare som behandlar tillstånd i hjärnan, ryggmärgen och nerverna.

• neurokirurg. Detta är en kirurg som behandlar hjärnan och ryggmärgen.

• ortopedisk kirurg. Detta är en kirurg som behandlar muskler, ligament, senor och ben.

• ögonläkare. Det här är en läkare som behandlar ögonproblem.

• onkolog. Det här är en läkare som behandlar cancer och andra tumörer.

• syster. Det här är en vårdgivare som ofta arbetar med andra vårdgivare.

• Rehabiliteringsteam. Dessa inkluderar fysiska, yrkes -, tal-och audiologiterapeuter.

behandlingen varierar efter behov. I vissa fall kan kirurgi göras för att ta bort tumörer som kan vara cancer eller av kosmetiska skäl.

prata med ditt barns vårdgivare om riskerna, fördelarna och eventuella biverkningar av alla behandlingar.

Hur kan jag hjälpa till att förhindra ett neurokutant syndrom hos mitt barn?

din vårdgivare kan ge råd om genetisk rådgivning. Du kan diskutera med en rådgivare risken för ett neurokutant syndrom i en framtida graviditet.

Hur kan jag hjälpa mitt barn att leva med ett neurokutant syndrom?

ett neurokutant syndrom är ett livslångt tillstånd som inte har botemedel. Ditt barns vårdgivare kommer att arbeta för att förhindra missbildningar eller hålla dem till ett minimum. De kommer också att arbeta för att hjälpa ditt barn att få ut det mesta av hans eller hennes förmågor. Du kan hjälpa ditt barn att stärka sin självkänsla och vara så oberoende som möjligt. Fysisk och yrkesmässig rehabilitering, plus extra stöd i skolan, kan hjälpa ett barn att fungera så bra som möjligt.

den fulla omfattningen av ett neurokutant syndrom är vanligtvis inte helt känt direkt efter födseln. Det kan bli tydligare när ett barn växer och utvecklas.

när ska jag ringa mitt barns vårdgivare?

Ring vårdgivaren om ditt barn har:

• symtom som inte blir bättre eller blir värre

• nya symtom

viktiga punkter om neurokutana syndrom hos barn

• Neurokutana syndrom är störningar som påverkar hjärnan, ryggmärgen, organen, huden och benen.

• sjukdomarna är livslånga tillstånd som kan orsaka tumörer att växa i dessa områden. De kan också orsaka andra problem som hörselnedsättning, kramper och utvecklingsproblem.

• varje sjukdom har olika symtom. De vanligaste störningarna hos barn orsakar hudtillväxt.

• de 3 vanligaste typerna av neurokutana syndrom är tuberös skleros (TS), neurofibromatos (NF) och Sturge-Weber sjukdom.

• dessa sjukdomar är alla närvarande vid födseln (medfödd). De orsakas av genförändringar.

• ett neurokutant syndrom är ett livslångt tillstånd som inte har botemedel. I vissa fall kan kirurgi göras för att ta bort tumörer som kan vara cancer eller av kosmetiska skäl.

nästa steg

Tips som hjälper dig att få ut det mesta av ett besök hos ditt barns vårdgivare:

• vet orsaken till besöket och vad du vill hända.

• innan ditt besök, skriv ner frågor du vill ha besvarade.

• vid besöket, skriv ner namnet på en ny diagnos och eventuella nya läkemedel, behandlingar eller test. Skriv också ner alla nya instruktioner som din leverantör ger dig för ditt barn.

• vet varför ett nytt läkemedel eller behandling ordineras och hur det hjälper ditt barn. Vet också vad biverkningarna är.

• fråga om ditt barns tillstånd kan behandlas på andra sätt.

• vet varför ett test eller en procedur rekommenderas och vad resultaten kan betyda.

• vet vad du kan förvänta dig om ditt barn inte tar medicinen eller har testet eller proceduren.

• om ditt barn har ett uppföljningsavtal, skriv ner datum, tid och syfte för det besöket.

• vet hur du kan kontakta ditt barns leverantör efter kontorstid. Detta är viktigt om ditt barn blir sjuk och du har frågor eller behöver råd.