Entrada OMIM – # 236670 – DISTROFIA MUSCULAR-DISTROGLICANOPATÍA (CONGÉNITA CON ANOMALÍAS CEREBRALES Y OCULARES), TIPO A, 1; MDDGA1

TEXT Se usa un signo numérico (#) con esta entrada porque esta forma de distrofia muscular congénita-distroglicanopatía con anomalías cerebrales y oculares (tipo A1; MDDGA1), anteriormente designada síndrome de Walker-Warburg (WWS) o enfermedad músculo-ojo-cerebro (MEB), es causada por mutación homocigótica o heterocigótica compuesta en el gen que codifica la proteína O-manosiltransferasa-1 (POMT1; 607423) en el […]

¿Qué es un vasto lorde?

Un Vasto Lorde es la forma más alta de un Menos. Un Menos es un conglomerado gigante de Huecos fusionados en una forma con una sola personalidad dominante. Primero hay Gillians, luego, una vez que han comido suficientes Huecos, proceden a Adjuchas, y luego, finalmente, se convierten en Grandes Señores. A medida que progresan, se […]

Espectroscopia Electrónica de Barrena

La Espectroscopia Electrónica de Barrena (AES) proporciona información cuantitativa del estado elemental y químico de las superficies de materiales sólidos. La profundidad media de análisis para una medición de AES es de aproximadamente 5 nm. Los instrumentos de barrena electrónica física proporcionan la capacidad de obtener espectros con una resolución espacial lateral de tan solo […]

Pueden nadar Los conejillos de Indias

Los conejillos de indias y el agua no parecen una combinación natural, pero si buscas en YouTube, encontrarás muchos videos de ellos nadando, y tal vez incluso disfrutando. ¿O lo son? ¿Pueden nadar los conejillos de indias? Están destinados a nadar? Pueden nadar los conejillos de indias Algunos argumentarían que todos los mamíferos pueden nadar, […]

Xantoastrocitoma pleomórfico

Los xantoastrocitomas pleomórficos (PXA) son un tipo de astrocitoma poco frecuente de grado bajo (Grado II de la OMS) que se encuentra en pacientes jóvenes que por lo general se presentan con epilepsia del lóbulo temporal. Por lo general, se presentan como tumores corticales con un componente quístico y realce de contraste vívido. Pueden estar […]