Norrie Onemocnění

Tato stránka byla zapsáni v Mezinárodní Oftalmologů soutěž.

Všem přispěvatelům:

Přidělen editor:

Recenze:

Přiřazen status Pending

Norrie Onemocnění

Norrie nemoc je dědičná genetická porucha, která postihuje sítnici, což vede většinou ke slepotě. Kromě vrozených očních příznaků trpí někteří pacienti dalšími systémovými příznaky, včetně ztráty sluchu a problémů s učením nebo chováním.

u pacientů s Norrieho chorobou se může vyvinout odchlípení sítnice, katarakta, leukokorie, atrofie duhovky a další vývojové problémy v oku. Důležitý počet pacientů bude mít také psychotické rysy nebo nekoordinovanost pohybů.

většina pacientů se narodí s normálním sluchem; nástup ztráty sluchu je však velmi častý ve druhé dekádě života. Odhaduje se, že přibližně 15% pacientů vyvine všechny rysy onemocnění.

toto onemocnění postihuje téměř pouze kojence mužského pohlaví v důsledku recesivní dědičnosti spojené s X.

norrieho choroba (ND; OMIM 310600) je vzácná porucha spojená s X vyplývající z mutace v genu NDP, která postihuje hlavně oko. Je charakterizována retinopatií, která vede k oslepnutí u kojenců při narození nebo brzy poté . Variabilní systémové rysy zahrnují růst a vývojové zpoždění s kognitivním poškozením a / nebo poruchami chování, periferním vaskulárním onemocněním a senzorineurální ztrátou sluchu.

Nemoc

Norrie onemocnění je nejvíce závažným fenotypem ve spektru NDP-Související Retinopatie , skupina, která zahrnuje: Trvalé hyperplastická primární sklivec (PHPV), X-vázaná familiární exsudativní vitreoretinopathy (X-vázaná FEVR), NDP-související retinopatie nedonošených (ROP), a Kabáty onemocnění.

retinopatie související s NDP jsou geneticky determinovaná onemocnění zděděná způsobem spojeným s X a způsobená mutacemi v genu NDP. Jsou charakterizovány vláknitými a vaskulárními změnami sítnice při narození, které postupují v dětství nebo dospívání a způsobují různé stupně poškození zraku. Většina z nich také zahrnuje různé systémové funkce, které se mohou lišit v rodinách i v rodinách.

Jiné názvy pro toto onemocnění zahrnují: ND, NDP, Anderson-Warburg syndrom, Norrie-Warburg syndrom, Whitnall-Norman syndrom, atrophia bulborum hereditaria, episkopi slepota, fetální iritida syndrom, kongenitální progresivní oculo-acoustico-cerebrální degenerace, oligophrenia microphthalmus, a pseudoglioma congenita.

Etiologie

Norrie onemocnění je geneticky zděděná, X-vázaná porucha, která výsledky z mutací v NRP gen (Xp11.4-p11.3)(GeneID: 4693) kódování norrin bílkovin, podílí se na cévní vývoj oka a ucha. Patogenní varianty, které narušují normální tvorbu bílkovin způsobit odchlípení dysgenezí, že zase výsledky v uvedených oční fenotyp. Protože norrin je také exprimován v jiných systémech těla, účinky poruchy jsou pleiotropní.

Existuje více než 75 patogenní varianty NRP gen (včetně delece), které způsobují Norrie onemocnění, a mnohé mutace jsou nové nebo alespoň vzácné, jak by se dalo očekávat, pro to porucha, která vede ke snížení reprodukční fitness. Zatímco penetrace je u postižených samců úplná (100%), samice nosičů obvykle nemají žádné známky onemocnění, s výjimkou zřídka částečné ztráty sluchu nebo mírného očního fenotypu. To by mohlo nastat, pravděpodobně sekundární non-náhodné X-chromozom inaktivace, nebo, pokud obě kopie NRP gen nést mutace, které by mohly být v případě příbuzenské rodiny nebo v důsledku spontánní somatické mutace.

epidemiologie

Norrieho choroba je vzácná porucha; její přesný výskyt a prevalence nejsou známy,ale bylo popsáno více než 400 případů. Postižení pacienti jsou téměř vždy muži, zatímco ženy jsou nositeli. To není spojena s žádnou konkrétní rasu nebo etnickou skupinu, a to vlastně bylo hlášeno ve všech skupinách, včetně severní a střední evropy, Američané Evropského původu, Africký Američan, Kanadská francouzština, Latina, Čínština a Japonština. I když žádné etnické skupiny se zdá, převládají, většina jedinců uvádí v původní popisy Norrie onemocnění byly ze Skandinávie (Dánsko).

rizikové faktory

vzhledem k tomu, že se jedná o geneticky zděděnou poruchu, nejsou známy žádné rizikové faktory ani rasová predispozice k tomuto onemocnění.

Obecné Patologie

retinální vaskulopatie se zdá být primární patologických očních změn hlubších sekundární, fibrotické reakce a související sklivce krvácení. Může také dojít ke ztrátě gangliových buněk sítnice. Histologie ukazuje hemoragickou nekrózu nediferencované gliové hmoty. Zdá se, že primární vada spočívá v neuroretině s nepřítomností gangliových buněk a dysplazií zbývajících vrstev. Po progresi se mnoho očí stává ftizikálním.

Patofyziologie

NDP gen poskytuje pokyny pro protein zvaný norrin, který se podílí molekulární signální dráhy, které ovlivňují tkáně. Studie naznačují, že norrin může hrát roli v signalizaci Wnt, což je důležité pro buněčné dělení, adhezi, migraci a mnoho dalších buněčných aktivit. Norrin je jedním z mnoha ligandů, které se mohou vázat na určité receptory buněčné membrány zvané kudrnaté receptory. Norrin se váže s receptorem frizzled-4 (produkovaným z genu FZD4) a zahajuje proces, který reguluje aktivitu určitých genů. Předpokládá se, že tato cesta ovlivňuje molekulární procesy, které jsou zásadní pro normální vývoj oka a dalších tělesných systémů. Zejména se zdá, že hraje rozhodující roli ve specializaci buněk v sítnici a při vytváření přívodu krve do sítnice a vnitřního ucha.

u lidí s norrieho chorobou bylo identifikováno více než 75 mutací v genu NDP. Tyto mutace ovlivňují schopnost proteinu norrin vázat se na frizzled-4, což narušuje specializaci buněk sítnice. V důsledku toho se ve sklovité komoře hromadí hmoty nezralých buněk sítnice. Narušení norrinovy role při vytváření krevních cév zásobujících oko také nakonec způsobí, že se některé tkáně sítnice rozpadnou. To vše se projevuje typickými očními příznaky a symptomy popsanými v nemoci.

Norrin je také vyjádřen v jiných tělesných systémech a účinky poruchy mohou být rozšířené, včetně mentálního postižení, záchvatů, problémů s chováním a zpožděného vývoje. Specifické abnormality a jejich závažnost závisí na typu a umístění mutace genu NDP. Mutace, které odstraňují části genu NDP, zabraňují produkci norrinu a vedou k vážným problémům ovlivňujícím více systémů kromě očí. Mutace, které odstraňují nebo mění jednotlivé aminokyseliny, obvykle vedou k méně rozšířeným účinkům.

diagnóza

Norrieho choroba a další nemoci související s NDP jsou diagnostikovány kombinací charakteristických klinických očních nálezů a mohou být potvrzeny molekulárně genetickým testováním. Tyto testy mohou identifikovat patogenní varianty u přibližně 95% postižených mužů. Pro diagnostiku nejsou k dispozici žádné biochemické nebo funkční testy.

molekulární genetické testování se používá pro více než potvrzující diagnózu. V současné době může být také použit pro testování možných nosných žen, pro prenatální diagnostiku a preimplantační genetickou diagnostiku. Existují tři typy klinických molekulárně genetických testů. U přibližně 85% mužů jsou pomocí sekvenční analýzy detekovány missense a splice mutace genu NDP a částečné nebo celé delece. Kromě toho lze deleční / duplikační analýzu použít k detekci 15% submikroskopických delecí, které nelze testovat sekvenční analýzou. Tato metoda se také používá pro testování nosných žen. Posledním použitým testem je analýza vazeb, která se provádí, když první dvě možnosti nejsou k dispozici. Analýza vazeb se také doporučuje těm rodinám, které mají více než jednoho člena postiženého touto chorobou. Prenatální testování rizikových těhotenství je možné, pokud byla v rodině identifikována mutace způsobující onemocnění.

Historie

Norrie nemoc byla poprvé popsána jako definovanými dědičný syndrom v Acta Ophtalmologica v roce 1961. V této zprávě Mette Warburg, Dánský oftalmolog, hlásil rodinu, která během sedmi generací vykazovala sedm případů dědičného degenerativního onemocnění. Prvním členem rodiny, který byl důkladně studován, byl 12měsíční chlapec. Ve výše uvedené rodině se u pěti ze sedmi případů později v životě vyvinula hluchota. Také ve čtyřech ze sedmi byla mentální kapacita stanovena jako nízká. Poté, co Warburg zkoumal literaturu v různých lékařských kategoriích, objevila 48 podobných případů, o kterých se domnívala, že byly způsobeny také touto chorobou. Ona pak navrhl toto onemocnění bylo pojmenováno po dánském očního lékaře, Gordon Norrie (1855-1941), který byl vysoce uznávaný chirurg v dánském Ústavu pro Nevidomé na 35 let.

Norrie byl vlastně prvním vyšetřovatelem, který popsal tyto rodinné případy vrozené slepoty v roce 1927, i když je nepoznal jako klinický syndrom. Ostatní lékaři před Warburg, včetně Taylor (1959 v Episkopi, Řecko), Roberts (1937), Whitnall, Norman (1940) a Stephens (1947) uvádí, rodiny s podobnými obtížemi, které byly později předpokládá, že případů Norrie onemocnění. Nicméně Warburg byl ten, kdo dále rozšířili klinický popis patří ztráta sluchu a mentálním postižením, poznamenal X-vázaná dědičnost onemocnění a dále definovat charakteristiky onemocnění.

fyzikální vyšetření

při externím vyšetření se norrieho choroba často projevuje při narození nebo brzy po leukokorii. Mikroftalmie je další možnou počáteční prezentací. Při biomikroskopii štěrbinové lampy mohou být kosatce, přední komory, rohovka, nitrooční tlak a velikost zeměkoule normální při narození, i když atrofie duhovky, katarakta, mělká přední komora a synechie. Důležitým rozdílem této nemoci je její predispozice k bilaterálním a symetrickým projevům.

Na očního pozadí, a to jak u novorozenců a kojenců, klasické hledání je šedavě-žluté, lesklé, zvýšená hmotnost, která nahrazuje sítnice a je viditelné přes čiré čočky. Tyto hmoty jsou označovány jako „pseudogliomy“, protože se podobají nádorům. Částečné nebo úplné oddělení sítnice se vyvíjí během prvních několika měsíců. Tato hmota se skládá z nezralých buněk sítnice, a může být zřejmé, že pár dní po narození nemusí být uvedeno až týdnů nebo měsíců později. Tyto změny sítnice jsou zodpovědné za zaznamenanou leukokorii. Je důležité si pamatovat norrieho chorobu v možné diferenciální diagnostice pro jakýkoli případ leukokorie(zejména bilaterální případy).

Známky a Příznaky

oční nálezy u mužů s Norrie onemocnění jsou různé, ale obvykle bilaterální a symetrické. Často jsou přítomny při narození a jsou většinou progresivní, od dětství po celé dětství.

hlavní poruchou je degenerace sítnice, která se vyskytuje v děloze a má za následek slepotu při narození nebo v raném dětství. Toto vizuální selhání je způsobeno abnormálním vývojem sítnice. Jak se vyvíjí oddělení sítnice, v zadní části oka je vidět šedavě žlutá hmota. To může být zaměněno za nádor a někdy se uvádí jako „pseudogliom“, což je nespecifický termín pro jakýkoli stav připomínající retinoblastom. „Pseudogliom“ může mít různé příčiny, včetně zánětu, krvácení, traumatu, neoplazie nebo vrozené malformace, a často vykazuje jednostranné postižení. Další oční příznaky zahrnují zakalení čočky (šedý zákal), atrofie duhovky, přední a/nebo zadní synechiae a rozvoj mělká přední komora s uzávěrem odtoku plochy, které může mít za následek zvýšení nitroočního tlaku. To zase může způsobit glaukom a bolest. Jako tkáně dysplazie postupuje, tyto změny mohou být následuje zakalení rohovky, kalcifikující kapela keratopatie, ztráty nitrooční tlak, a smršťování světa (souchotin bulbi). V koncových stádiích ND, rohovky vypadají mléčné a zakalené; koule vypadají malé a potopené v orbitální dutině.

kromě toho může být při narození přítomna mikroftalmie, žáci mohou být rozšířeni a duhovky mohou být hypoplastické. Většina pacientů je buď slepá od narození, nebo se to nakonec vyvine v průběhu onemocnění.Kognitivní / behaviorální nálezy: přibližně 30% -50% mužů s fenotypem ND má špatně charakterizované poruchy chování nebo vývojové zpoždění / mentální postižení a mohou vykazovat psychotické rysy. Abnormality zahrnují autismus nebo chování podobné autismu, depresi a labilní vliv. Nejrozšířenější poruchou chování u mužů a chlapců s ND je autismus nebo autismus podobné rysy (27%), včetně vytrvalosti a problémů smyslové integrace. Druhým nejčastějším problémem chování je labilní afekt s až 25% pacientů vykazujících tento nález. Intra-a interfamiliální variabilita ve vyjádření kognitivních a behaviorálních obtíží je běžná.Závažný neurologický fenotyp včetně infantilních křečí a chronických záchvatů byl hlášen až u 9% pacientů. Demence je vzácná, ale může se objevit v pozdní dospělosti.

sluchové nálezy: Většina mužů s ND rozvíjet zákeřné a progresivní senzorineurální ztráta sluchu začíná během dospívání, s průměrným věkem 12 let, i když rozsah prezentace tato ztráta může být v rozmezí 5-48 let. Audiologic údaje naznačují, abnormality sídlí v hlemýždi (přesněji, stria vascularis), a že retrocochlear mozku a sluchové funkce systému je normální. Včasná ztráta sluchu je senzorineurální, mírná a asymetrická. Popis ztráta sluchu je homogenní, s většinou pacientů popisující epizodické ztráty sluchu, původně vysoké kmitočty, variabilní závažnosti, s pomalým zhoršováním v průběhu času a hučení v uších dárek pro moc, že trvání. Mnozí popisují dlouhé plošiny a občas částečné zotavení nějakého sluchu. Ve věku 35 let je ztráta sluchu závažná, symetrická a širokospektrální. Diskriminace řeči je relativně dobře zachována, i když je ztráta prahu závažná . Cévní nálezy: periferní vaskulární onemocnění se zdá být přidruženým klinickým nálezem u řady postižených mužů. Pacienti byli hlášeni s žilními stázovými vředy, křečovými žilami a erektilní dysfunkcí (ED). Tato zjištění jsou přítomna téměř ve všech případech mužů starších 50 let, možná v důsledku angiopatie malých cév. Je třeba poznamenat, že významné množství pacientů s ND zažívá ED v raném věku(mezi 16 a 30 lety).

ve složitějších molekulárně genetických případech (delece NDP) mohou jiné klinické příznaky zahrnovat závažné selhání růstu, endokrinní abnormality nebo těžkou mentální retardaci.

klinická diagnóza

klasická prezentace pacienta ND zahrnuje vrozenou slepotu, progresivní ztrátu sluchu a kognitivně-psychosociální poruchy. Norrie onemocnění (nebo jakékoliv NDP související s retinopatií) by mělo být podezření u jedinců s následujícími oční nálezy:

Vrozené zrakové poruchy/slepota
Bilaterální, často symetrické zapojení oči
Trvalé hyperplastická primárního sklivce, hyaloid plavidel, mělké přední komory, a vitreoretinální krvácení.
může být přítomna mikroftalmie a katarakta.
přítomnost retrolentálních fibrózních a vaskulárních změn sítnice při narození (leukokorie) s progresivními změnami v dětství nebo dospívání.

existuje významné množství klinické variability. Jiné klinické projevy mohou být progresivní, post-lingvální, senzorineurální ztráta sluchu a kognitivní poruchy nebo poruchy chování.

Patogenní varianty v NRP-Související Retinopatie, se pohybují od klasické Norrie nemoc (ND) X-vázaná familiární exsudativní vitreoretinopathy (FEVR), v některých případech přetrvávající hyperplastická primární sklivec (PHPV), Kabáty onemocnění, a pokročilá retinopatie nedonošených (ROP). Tyto fenotypy se zdají být kontinuem nálezů sítnice se značným přesahem.

Diagnostické postupy

Jakmile klinické podezření je usazen, dále charakterizovat toto onemocnění následující hodnocení se doporučuje:Kompletní oftalmologické examinationBaseline audiologic evaluationNeurodevelopmental posouzení (pokud vývojové milníky nejsou splněny)Behaviorální hodnocení (podle potřeby)Klinická genetika konzultace

definitivní diagnózu NDP-související retinopatie (včetně ND) je stanovena ve proband s identifikaci patogenní varianta v NRP genu genetické testování.

jednou ze strategií genetického testování je molekulární testování NDP. Nejprve se provede sekvenční analýza, po níž následuje deleční / duplikační analýza, pokud není nalezena žádná patogenní varianta. Alternativní genetické testování strategie je použití multi-gen panel, který obsahuje NRP a jiných genů zájmu, geny zahrnuty a metody používané v multi-gen panelů se liší podle laboratoře a v průběhu času. Ve velmi vzácných případech, kdy není identifikována známá patogenní varianta NDP, lze v rodinách s více než jedním postiženým členem rodiny zvážit analýzu vazeb. Studie propojení jsou založeny na přesné klinické diagnostice retinopatií souvisejících s NDP u postižených členů rodiny a přesném pochopení genetických vztahů v rodině. Analýza vazeb závisí na dostupnosti a ochotě členů rodiny, kteří mají být testováni. Značky používané pro NRP vazby jsou vysoce informativní a velmi úzce souvisí s NDP locus; proto, mohou být použity v mnoha rodinách s NDP-související retinopatie s vyšší než 95% přesnost. V informativních rodinách lze analýzu vazeb použít také k určení stavu nosiče ohrožené ženy.

laboratorní testy

nejsou k dispozici žádné biochemické ani funkční testy.

Diferenciální diagnóza

Retinoblastom
Retinopatie nedonošených
Trvalé hyperplastická primárního sklivce
Familiární exsudativní vitreoretinopathy (X-vázaná nebo autosomálně dominantní)
Kabáty Onemocnění
Walker-Warburg Syndrom
Trizomií 13

Diferenciální diagnóza může zahrnovat Retinoblastom (RB), který je považován za pokud oční prezentace je převážně jednostranná pseudoglioma. Protože obvyklá prezentace ND je bilaterální, diagnóza RB není vždy zvažována. Fundoskopické vyšetření může rozlišovat mezi těmito dvěma poruchami. Další poruchy související s NRP mutace, jako je retinopatie nedonošených v pozdějších fázích, přetrvávající hyperplastická primárního sklivce, X-vázaná familiární exsudativní vitreoretinopathy a kabáty onemocnění může být také považována. Retinální dysplazie, která se vyskytuje v ND může být k nerozeznání od dysplazie nalézt v trizomie 13 a Walker–Warburg syndrom (v druhém související s lissencephaly).

Norrie nemoc není považována za v diferenciální diagnostice mentálního postižení a/nebo progresivní senzorineurální ztráta sluchu v nepřítomnosti charakteristických oční funkce.

Management

léčba norrieho choroby vyžaduje koordinované úsilí týmu specialistů. Oftalmologové, pediatři, audiologové a další zdravotničtí pracovníci možná budou muset systematicky a komplexně plánovat léčbu postiženého dítěte.

Obecné léčba

léčbě jedinců s Norrie onemocnění směřuje specifické příznaky, které jsou patrné u každého pacienta. K odstranění katarakty a léčbě odchlípení sítnice může být nutná operace. Toto úsilí může zabránit phthisis bulbi, ale nezlepší vidění. Dříve v děloze léčby, stejně jako brzy vitrektomie byly hlášeny ve snaze zachovat vizi, ale zatím žádné přesvědčivé důkazy dostačující k aktivaci systematický přístup léčby.Sluchadla mohou být přínosem pro osoby se ztrátou sluchu a jsou obvykle úspěšné do střední nebo pozdní dospělosti. Pokud je sluch významně narušen, je také možné kochleární implantát. Jiná léčba je symptomatická a podpůrná.

včasná intervence a odpovídající specializované vzdělávání je důležité pro zajištění toho, aby děti s Norrie chorobou dosáhly svého nejvyššího potenciálu. Mezi služby, které mohou být prospěšné, patří speciální nápravné nebo personalizované vzdělávání, jiné lékařské, sociální a/nebo odborné služby.Genetické poradenství je důležité pro hodnocení genetického rizika u členů rodiny.

lékařská terapie

v současné době neexistuje žádná léčebná terapie užitečná pro oční projevy nemoci. Behaviorální problémy jsou celoživotní výzvou pro mnoho jedinců s Norrie onemocnění a jejich opatrovníků/ošetřovatelé, zda je či není mentální postižení nebo kognitivních funkcí je přítomen. Intervence a terapie jsou podpůrné a zaměřené na maximalizaci vzdělávacích příležitostí.Empirický zkušební psychotropní léky mohou být oprávněné, i když žádné studie nebyly řešeny nebo podpořil použití specifických léků pro léčbu Norrie onemocnění.

Lékařské sledovat

pravidelné sledování zraku a sluchu jsou vhodné, včetně:-Rutinní sledovat s očním lékařem u všech jedinců s NDP-související retinopatie, i když vize je výrazně snížena.-Rutinní monitorování jednání tak, že ztráta sluchu může být detekována včas a vhodně řízeny-Pozorování pro klinické známky žilního městnání nebo jiné známky cévní onemocnění.- Sledování vývojových a behaviorálních abnormalit speciálními nápravnými odborníky.

načasování sledování bude rozhodnuto individuálně, v závislosti na závažnosti a projevech každého pacienta.

Operace

většina mužů s klasickým Norrie nemoc (ND) fenotyp mít kompletní odchlípení sítnice při narození, proto operaci nemusí nabízet mnoho s ohledem na zachování zraku.Ošetření za méně než úplné odchlípení sítnice neobsahuje chirurgie, laserové terapie a/nebo kryoterapie s potenciálem pro lepší výsledky, pokud se provádí v rané fázi.V progresivní fáze, vývoj zvýšený nitrooční tlak může také vyžadovat operaci glaukomu. Zřídka je v nejtěžších případech nutná enukleace oka ke kontrole oční bolesti.

sluchadla by měla být poskytnuta k nápravě ztráty sluchu a jsou obvykle úspěšná až do střední nebo pozdní dospělosti. Kochleární implantace by měla být zvážena, pokud je audiologická funkce asistovaná sluchem významně narušena.

některé zprávy popsaly úspěšnou laserovou fotokoagulaci při narození, což pomáhá zachovat určitý stupeň vizuální kapacity. Jiné zprávy uvádějí, brzy vitrektomie (provádí věku 12 měsíců), pomoc s doloženým údržby lehkých vnímání alespoň jedno oko. Tam byly žádné systematické klinické studie označující preferovaný způsob chirurgické léčby, která může být použita u všech pacientů, zejména pokud jde o variabilitu onemocnění.Každý pacient musí být studován individuálně, aby zjistil, zda je chirurgický zákrok možný, a najít nejlepší možnosti léčby.

genetické poradenství

genetické poradenství by mělo být nabídnuto všem postiženým rodinám.

Norrie onemocnění a další NDP-související retinopatie se dědí v X-vázanou způsobem (i když ve vzácných případech, de novo mutace může nastat). Postižení muži přenášejí patogenní variantu všem svým dcerám (kteří budou nositeli) a žádnému z jejich synů. Nosné ženy mají 50% šanci na přenos patogenní varianty na každé dítě; muži, kteří zdědí patogenní variantu, budou postiženi a ženy, které zdědí patogenní variantu, budou nositeli a obecně nebudou ovlivněny. Testování nosičů u ohrožených příbuzných žen a prenatální testování těhotenství se zvýšeným rizikem je možné, pokud byla v rodině identifikována patogenní varianta.

Riziko pro Rodinné Příslušníky

Rodiče mužského probanda:

otec mužského probanda není ovlivněna ani dopravce.
většina matek mužského probandu jsou nositeli NDP patogenní varianty, i když je rodinná anamnéza negativní.
vzácně mají postižení muži de novo patogenní variantu. Ženy, které jsou nositeli, mohou mít zděděnou nebo de novo patogenní variantu.
ženy, které mají postižené dítě a jednoho dalšího postiženého příbuzného, jsou povinné heterozygoty (nosiče).

Sibilings mužského probanda (riziko závisí na dopravce stav matky):

Pokud matka probanda má NDP patogenní varianta, šance na přenos je v každé těhotenství je 50%. Budou ovlivněny samčí sibilings, kteří zdědí patogenní variantu; samice sibilings, kteří zdědí patogenní variantu, budou nositeli a obecně nebudou ovlivněny.
Pokud patogenní varianta nebyla identifikována v DNA extrahované z matky leukocytů, riziko sibilings je nízká, ale vyšší než v obecné populaci, protože možnosti germline mosaicismus.

Potomci mužského probanda:

Samci s NDP-související retinopatie přejde NRP patogenní varianta pro všechny své dcery, které budou dopravci, a žádný z jejich synů.

ostatní rodinní příslušníci mužského probanda:

probanda je z matčiny tety, může být v nebezpečí, že dopravci z NDP patogenní varianta a tetám potomků, v závislosti na jejich pohlaví, může být v nebezpečí, že dopravce nebo být ovlivněny.

detekce nosičů

identifikace nosičů žen vyžaduje:

předchozí identifikace NDP patogenní varianty v rodině;

NEBO

Pokud postižený muž není k dispozici pro testování, molekulární genetické testování první sekvenční analýze, a pokud ne NDP patogenní varianta je identifikována, pak delece/duplikace analýzy.