Marshall-Smith syndrom byl původně považován za přemnožení stavu na základě pokročilé kostní zralosti. To se vyznačuje tím, dysostosis s skeletální anomálie, včetně progresivní kyfoskolióza, postnatální neprospívání na váze, malý vzrůst, a osteopenie u zlomenin. Jsou pozorovány široké falangy ve tvaru kulky, velké ruce a nohy. Novorozenci a kojenci se obvykle projevují potížemi s krmením a obstrukcí horních cest dýchacích s dýchacími potížemi v důsledku glossoptózy, laryngomalacie a / nebo choanální stenózy. Většina pacientů umírá v novorozeneckém období nebo v raném dětství na respirační kompromis. Respirační infekce jsou časté. Pacienti přežívající dětství také mají vývojové zpoždění, středně těžkým až těžkým mentálním postižením a behaviorální abnormality, jako je úzkost a stereotypní pohyby. MRI mozku může vykazovat anomálie corpus callosum, makrogyrii, pachygyrii, opožděnou myelinizaci, ventrikulární dilataci, hydrocefalus a periventrikulární leukomalacii. Charakteristické rysy obličeje patří vysoké čelo, proptosis, modré skléry, střední část obličeje hypoplazie, krátký nos, depresi nosní můstek, antiverse nozdry a retrognathia. Poškození zraku může nastat v důsledku hypoplazie optického nervu. Může být spojena hypertrichóza, pupeční kýla, pojivová tkáň, endokrinní a kardiovaskulární anomálie. V jednom případě se vyvinul souběžný Wilmsův nádor, jinak není známo zvýšené riziko vývoje novotvaru.
Books Experience
Books Experience