Marshall-Smith syndromeは、もともと高度な骨成熟に基づく過成長状態と考えられていました。 それは進歩的なkyphoscoliosis、重量で繁栄するpostnatal失敗、低い身長およびひびを伴うosteopeniaを含む骨格異常を用いるdysostosisによって特徴付けられます。 広い弾丸状の指骨と大きな手と足が観察される。 新生児および幼児は通常glossoptosis、laryngomalaciaおよび/またはchoanal狭窄症による呼吸の苦脳を用いる供給の難しさそして上気道の妨害と明示します。 患者の大半は呼吸の妥協から新生児の期間か早い幼年時代に死にます。 呼吸器感染症は頻繁に起こる。 幼児期に生存している患者はまた、発達遅延、中等度から重度の知的障害および不安およびステレオタイプの動きなどの行動異常を有する。 脳ＭＲＩでは脳梁異常，マクロジリア，パキギリア，遅延髄鞘形成，心室拡張，水頭症および脳室周囲白質軟化症を示すことがある。 特徴的な顔の特徴は、高い額、proptosis、青いsclerae、midface形成不全、短い鼻、落ち込んだ鼻橋、前傾した鼻孔およびretrognathiaが含まれています。 視神経の形成不全の結果として視力障害が起こることがある。 多毛症、臍ヘルニア、結合組織、内分泌および心血管異常が関連している可能性がある。 単一の症例では、付随するウィルムス腫瘍が発症していたが、そうでなければ新生物発生のリスクの増加は知られていない。