Indholdsfortegnelse

nøgleord

mikrocefali, lodret talus, intrauterin væksthæmning

introduktion

medfødt lodret talus er sjælden. Den første kliniske, anatomiske, patologiske og roentgenografiske undersøgelse af denne tilstand blev offentliggjort af Henken i 1914. En medfødt lodret talus, også kendt som medfødt konveks PES valgus, er en sjælden foddeformitet, der er kendetegnet ved en fast dorsal dislokation i talar hoved og hals navicular. Forekomsten anslås til at være en ud af 10.000. Ca.halvdelen af alle tilfælde (idiopatisk) er forbundet med deformitet og 2-5 neuromuskulære og genetiske lidelser i de resterende tilfælde. Der er tegn på, at nogle isolerede deformiteter overføres som et autosomalt dominerende træk med ufuldstændig penetrans . Deformiteten er også kendt af medfødt “rocker-bottom” flatfoot på grund af dens stive deformitet med forfoden dorsiflekseret og bagfoden plantarflekseret. Udtrykket” medfødt konveks PES valgus ” anvendes også ofte. For at stille en bestemt diagnose er det vigtigt at demonstrere, at navikularen forskydes dorsalt på talusens hals, når foden opretholdes i ekstrem plantarfleksion . Medfødt lodret talus er kendetegnet ved bagfodshævning, bagfod valgus, bortførelse af forfoden og dorsiflektion af forfoden ved midtarsalleddet. Dette genkendes normalt i den nyfødte periode af deformiteternes stivhed, men det skal differentieres fra den mere almindelige calcaneovalgusfod, posterior medial bøjning af skinnebenet og fleksibel flatfoot. I medfødt lodret talus er fodens plantaroverflade konveks, hvilket skaber et rocker-bund udseende .

Dysmorfologi tillader identifikation af forekom før Af efter fødslen ikke-normative menneskelige former, der muliggør identifikation og klassificering af forskellige medfødte misdannelser. Dette udtryk giver en sammenlignelig beskrivelse af, at alle kropskarakteristika (statur, fødder, hænder, nakke) og ansigt (som form af hoved, næse længde, position af ører, tykkelse af vermillion osv.) af personer, der har samme aldersgruppe og samme etnicitet. En genetisk etiologi bør mistænkes, hvis et barn har dysmorf syn med et af disse træk: (a) medfødte anomalier; (b) væksthæmning; (c) udviklingsforsinkelse og intellektuel handicap eller udviklingsregression; (d) uudviklede sekundære seksuelle egenskaber; (e) tvetydige kønsorganer .

den nøjagtige etiologi af lodret talus er i de fleste tilfælde ikke kendt. Teorier inkluderer øget intrauterint tryk og resulterende senekontrakturer eller en anholdelse i fosterudvikling, der forekommer mellem den 7 .og 12. drægtighedsuge.

genetiske abnormiteter forbundet med lodret talus inkluderer aneuploidi af kromosom 13, 15 og 18. En række syndromer er også blevet beskrevet, hvor lodret talus er en klinisk manifestation. De Barsy syndrom er et sjældent genetisk syndrom, der er kendetegnet ved svær cutis Laksa, LED hypermobilitet, væksthæmning, mental retardering og karakteristiske facies; ortopædiske manifestationer inkluderer hofteforskydning, skoliose og medfødt lodret talus .

intrauterin vækstbegrænsning (IUGR) en risiko for væksthæmning. Stammer fra det faktum, at fosteret ikke fanger vækstpotentialet bestemt på grund af anatomiske og/eller funktionelle lidelser .

hovedomkredsen giver grov information om det intrakraniale volumen. Måling af hovedomkreds er en indirekte og enkel beregningsmetode, der bruges til at bestemme, om hjernevæksten udvikler sig normalt. Vækst omkring hovedet er meget vigtigt for hjernens udvikling .

hypotoni henviser til en svækkelse, der kan være forbundet med mange forskellige tilstande, herunder dem med neuromuskulær, genetisk, centralnervesystem, bindevæv og/eller metabolisk oprindelse . Klinisk vurderes muskeltonen ved at evaluere modstanden mod passiv strækning, mens hypotoni defineres som en reduktion i muskeltonus. Muskelsammentrækning og stivhed i muskler, sener og blødt væv menes at bidrage til muskeltonen. Patologien for spændingsrefleksmekanismen og reduktionen i ophidselse af den segmentale motoriske neuronpulje er blevet foreslået som det fysiologiske grundlag for hypotoni .

kryptorchidisme er fraværet af mindst en testis i pungen (Figur 1). Forekomsten af kryptorchidisme er høj, og næsten 3% af drenge i de vestlige lande opereres for denne tilstand. Abnormiteter i hypothalamus-hypofyse-testikulær akse kan resultere i kryptorchidisme, og kryptorchidisme er næsten næsten til stede hos personer med testis og unormal seksuel differentiering .

tilstedeværelsen af en hypoksisk fødselshistorie i postnatalperioden blev undersøgt. Til dette formål blev patientens APGAR-score undersøgt. Samtidig blev disse patienter fulgt i lang tid i medicinsk genetisk klinik. Især om hypotonin var til stede eller ej. Tiderne med motorisk udvikling, sprogudvikling og sociale udviklingsstadier blev undersøgt.

APGAR-score anvendt til føtal velvære er en anden parameter, vi stillede spørgsmålstegn ved. Denne score omfatter farve, puls, reflekser, muskeltonus og respiration. Der er 3 kategorier i henhold til resultaterne af APGAR-score; lav (0-3); mellemliggende (4-6) og normal (7-10). Lav Apgar-score ved fødslen er konsekvent forbundet med øget risiko for neurologisk sygdom, såsom cerebral parese, epilepsi og kognitiv svækkelse .

materialer og metoder

mellem 2012 og 2018 blev i alt 20 CVT-patienter (12 mænd, 8 kvinder) inkluderet i undersøgelsen.

patientjournaler blev gennemgået detaljeret, og anomalierne forbundet med CVT blev identificeret. Registreringerne af patienterne fra prænatalperioden blev scannet. Her blev føtale egenskaber undersøgt i prænatal periode. Fosterbevægelser, oligohydramnios, polyhydramnios, intrauterin væksthæmning. Derudover blev moderens komplikationer som hypertension, diabetes, præeklampsi undersøgt.

tre parametre relateret til Natal omsætning hos patienterne blev undersøgt. Fødselsstil, fødselsvægt og fødselstid. Hvis den cesarean fødselstype blev foretrukket, blev årsagen til dette undersøgt.

indsamlede data blev analyseret af Statistical Package for Social Sciences version 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, USA). Kontinuerlige data blev udtrykt som gennemsnitlig standardafvigelse (interval: minimum-maksimum), mens kategoriske data blev betegnet som tal eller procentdele, hvor det var relevant. Chi-firkantet test blev brugt til de statistiske sammenligninger. To-tailed p-værdier mindre end 0,05 blev accepteret at være statistisk signifikante.

resultater

i undersøgelsen blev de mest almindelige comorbiditeter fundet hos CVT-patienter.

IUGR (intrauterin væksthæmning) blev påvist hos 16 af 20 patienter (80%) i prænatalperioden. De har modtaget IUGR-diagnose ved 20. uge under graviditeten. Den gennemsnitlige fødselsvægt for børn er 1980 gr.

i alt 12/20 patienter var APGAR-score i det 5.minut mellem 4-7 (mildt hypoksisk fødselstraume) APGAR-score ved 4/12 viste sig at være mindre end 4. (Alvorlig hypoksisk iskæmisk fødselstrauma.) Disse 4 patienter blev fulgt op i lang tid i neonatal intensivafdeling.

patientens hovedomkreds blev fulgt i 2 år fra fødslen. Som et resultat blev mikrocefali påvist ved fødslen hos 12/20 patienter. Den gennemsnitlige hovedomkreds for disse patienter var 33 cm. det blev fundet, at patienter, der havde mikrocefali ved fødslen, var tilsvarende mikrocefali ved 2 års alder.

når registreringerne af disse patienter screenes, er det det andet fund, at hypotoni er til stede i halvdelen af disse fund (10/20 patienter).

kryptorchidisme blev påvist hos 8 ud af 12 mandlige patienter. Den opdagede kryptorchidisme var bilateral.

derudover afslørede kromosomanalyse hos 20 patienter trisomi 18 hos 6 patienter (figur 2 og figur 3). Kromosomresultaterne fra de resterende 14 patienter blev rapporteret som normale.

Diskussion

vi er ikke fundet nogen artikel i litteraturen, der undersøger lignende kliniske data. Derfor er det svært at sammenligne dataene fra vores patienter med litteraturen.

ingen oplysninger blev fundet i litteraturen om intrauterin væksthæmning i CVT-tilfælde. I undersøgelsen udført af Rømø, et al. I 2009 blev forekomsten af IUGR i den generelle befolkning fundet mellem 3% og 7% . Sammenlignet med den generelle befolkning og patienter med CVT var IUGR-frekvensen meget højere (80%) ved har CVT-patienter.

ifølge vores resultater i denne undersøgelse kan neurologiske anomalier hos CVT-patienter opdeles i 2 hovedkategorier. Disse er: sygdomme i centralnervesystemet og neuromuskulære sygdomme (hyppigheden af begge blev fundet ens).

der er meget få publikationer i litteraturen, der rapporterer forholdet kryptorchidisme med CVT. Lodret Talus og kryptorchidisme er almindelige i flere tilfælde af pterygium-syndrom .

i en undersøgelse foretaget af Merrill og kolleger havde 36% af patienterne med CVT neuromuskulær sygdom (såsom Cerebral parese, Myelomeningocel, kaudalt regressionssyndrom, Hydrocephalus) . Føtal hjerne abnormiteter er det mest almindelige fund forbundet med medfødt lodret talus, der forekommer i 63% af vores tilfælde. Unormale tilstande var sædvanligvis alvorlige og omfattede mikrocefali, migrationsanomalier, cerebrum, cerebellum og cerebellum underudvikling ud over myelomeningocele-associeret Chiari II misdannelse. Mens det er nyttigt til vurdering af USG ved hovedvækst, MR har fundet en vigtig hjælp til at identificere hjerneabnormiteter, især migrations-og sulkationsanomalier .

46% af patienterne i denne undersøgelse har spinal abnormiteter såsom skoliose, myelomeningocele og bundet ledning. Selvom misdannelser i rygsøjlen let kan ses af USG, vurderes ledning og conus position bedre med Mr.

det var forbundet med CVT og trisomi 13, 15 og 18. 25% af patienterne i undersøgelsen af Rubio et al. havde kromosomale abnormiteter, der er trisomi 18 (mest almindelige kromosomale anomali i denne undersøgelse.). Dette er i overensstemmelse med tidligere undersøgelser, der beskriver en sammenhæng mellem rocker bundfod og aneuploidi af trisomi 13, 15 og 18 . I vores undersøgelse var de kromosomale anomalier den trisomi 18, som vi opdagede mest almindelige. Vi fandt trisomi 18 hos 6 ud af 20 patienter i alt (30%).

konklusion

i denne undersøgelse viste det sig, at 5 parametre ofte var forbundet med CVT-tilfælde. Disse parametre; intrauterin væksthæmning, hypoksisk fødselshistorie, hypotoni, mikrocefali og kryptorchidisme. Lodret talus er en multisystemisk sygdom, og der er behov for tværfaglig tilgang. Vertikale talus-tilfælde bør undersøges detaljeret for prænatal, natal og postnatal periodefund.

1. Ogata K, Schoenecker PL, Sheridan J (1979) medfødt lodret talus og dets familiære forekomst: en analyse af 36 patienter. Clin Orthop Forhold Res 128-132.
2. Hack M, Breslau N, Viissman B, Aram D, Klein N, et al. (1991) effekt af meget lav fødselsvægt og subnormal hovedstørrelse på kognitive evner i skolealderen. N Engl J Med 325: 231-237.
3. Lloyd Roberts GC, Spence AJ (1958) medfødt lodret talus. J Knogle Fælles Surg Br 40: 33-41.
4. Dobbs MB, Purcell DB, Nunley R, Morcuende JA (2006) tidlige resultater af en ny behandlingsmetode for idiopatisk medfødt lodret talus. J Knogle Fælles Surg Am 88: 1192-1200.
5. Coleman SS, Stelling III FH, Jarrett J (1970) Patomekanik og behandling af medfødt lodret talus. Clin Orthop Relateret Res 70: 62-72.
6. Hamanishi C (1984) medfødt lodret talus: klassificering med 69 tilfælde og nyt målesystem. J Pediatr Orthop 4: 318-326.
7. Alaee F, Boehm S, Dobbs MB (2007) en ny tilgang til behandling af medfødt lodret talus. J Barn Orthop 1: 165-174.
8. Hunter AGV (2002) medicinsk genetik: 2 den diagnostiske tilgang til barnet med dysmorfe tegn. CMAJ 167: 367-372.
9. Featherstone K, Latimer J, Atkinson P, Pils DT, Clarke a (2005) Dysmorfologi og klinikens skuespil. Sociol Helbrede Illn 27: 551-574.
10. Harper LM, Odibo AO, Roehl KA, Longman RE, et al. (2012 føtal medfødt hjertesygdom og intrauterin vækstbegrænsning: en retrospektiv kohortestudie. J Matern Neonatal Med 25: 662-665.
11. Salam RA, das JK, Bhutta til (2014) virkning af intrauterin vækstbegrænsning på langsigtet sundhed. Curr Opin Clin Nutr Metab Pleje 17: 249-254.
12. GravesAB, Mortimer JA, Larson EB, et al. (1996) hovedomkreds som et mål for kognitiv reserve. Associering med sværhedsgraden af svækkelse af sygdommen. Br J Psykiatri 169: 86-92.
13. Sacco R, Militerni R, Frolli A, Bravaccio C, Gritti A, et al. (2007) kliniske, morfologiske og biokemiske korrelater af hovedomkreds i autisme. Biol Psykiatri 62: 1038-1047.
14. American Physical Therapy Association. Afsnit om pædiatri. Pædiatrisk fysioterapi: den officielle tidsskrift for sektionen om pædiatri fra American Physical Therapy Association. Lippincott Vilhelm & Vilhelm.
15. Cortes D (1998) kryptorchidisme-aspekter af patogenese, histologi og behandling. Scand J Urol Nephrol Suppl 196: 1-54.
16. Tove EJ, Mackay DF, Nelson SM, Cooper SA, Pell JP (2016) fem minutters Apgar score og uddannelsesmæssige resultater: retrospektiv kohortestudie af 751.369 børn. Arch Dis Barn Føtal Neonatal Ed 101: 121-126.
17. (2006) Apgar Score. Adv Neonatal Pleje 6: 220-223.
18. Rømø A, Carceller R, Tobajas J (2009) intrauterin væksthæmning (IUGR): Epidemiologi og etiologi. Pediatr Endocrinol Rev 3: 332-336.
19. Konya MN, Elmas M, Kolosdemir (2017) analyse af muskuloskeletale dysmorfe abnormiteter hos 20 fostre. Eklem Hastalik Cerrahisi 28: 114-120.
20. Chen H, Chang CH, Misra RP, Peters HA, Grijalva NS, et al. (1980) Multiple pterygium syndrom. Am J Med Genet 7: 91-102.
21. Merrill LJ, Gurnett CA, Connolly AM, Pestronk a, Dobbs MB (2011) abnormiteter i skeletmuskulaturen og genetiske faktorer relateret til lodret talus. Clin Orthop Relateret Res 469: 1167-1174.
22. Rubio EI, Mehta N, Blask AR, Bulas DI (2017) prænatal medfødt lodret talus (rocker bundfod): en markør for multisystemanomalier. Pediatr Radiol 47: 1793-1799.