Sickle-celle sygdom historie

selvom der var nogle tidlige rapporter om seglcellesygdom i slutningen af det nittende århundrede, var den første gang, at sygdommen blev henvist til i litteraturen, i 1910. Der var flere sagsrapporter, der fulgte dette, samt offentlig bevidsthed og finansieret videnskabelig forskning, hvilket førte til viden og forbedrede resultater af sygdommen i dag.

1910: første beskrivelse af seglcellesygdom

den 15. November 1910, Dr. James Herrick lavede den første officielle beskrivelse i offentliggjort litteratur af seglcellesygdom. Kardiologen havde en ung patient, Valter Clement Noel, fra den caribiske ø Grenada med sygdommen under hans pleje. Han viste symptomer på det, vi nu omtaler som akut brystsyndrom, en almindelig komplikation af seglcellesygdom.

patientens blodfilm viser tydeligt den karakteristiske form af hæmoglobin, det er det karakteristiske træk ved homosygøs seglcellesygdom. Dette var længe før introduktionen af hæmoglobinelektroforese, den test, der i øjeblikket blev brugt til at diagnosticere sygdommen, men der er bredt accepteret, at patienten led af SCD.

1911: andet offentliggjort tilfælde af seglcellesygdom

kort efter blev en kvindelig patient i alderen 25 år beskrevet med symptomer på seglcellesygdom. Hun havde været i medicinsk behandling i nogle år, men var tidligere blevet diagnosticeret med en form for perniciøs anæmi med usædvanlige egenskaber.

på samme måde som det første tilfælde havde patienten en blodfilm, der tydeligt viste formen af seglhæmoglobinceller.

1915: tredje offentliggjorte sag og forslag om genetisk Link

den tredje registrerede sag var en 21-årig kvinde, der igen viste blodfilmen, der var tegn på seglcellesygdom.

farens blodfilm blev også undersøgt, hvilket gjorde denne sag særlig bemærkelsesværdig. Det blev bemærket, at mens der ikke var nogen abnormiteter, der var tydelige i den friske blodprøve, var nogle unormale celler tydelige efter et par dage. Dette blev den første rå test af seglcellesygdom og var første gang sygdommen som en arvelig tilstand var blevet foreslået.

1922: fjerde offentliggjorte tilfælde og seglcelleanæmi terminologi

en 21-årig mandlig patient var det fjerde tilfælde af seglcellesygdom i offentliggjort litteratur, og det første tilfælde, der brugte terminologien “seglcelleanæmi.”

dette papir af Verne Mason bemærkede en fælles forbindelse mellem de første fire registrerede tilfælde af sygdommen: oprindelse i Afrika. Dette førte til en fælles tro i de følgende år, at sygdommen var begrænset til denne befolkningsgruppe, skønt dette ikke viste sig at være sund logik. Andre befolkninger er også ramt af seglcellesygdom, herunder dem fra Den Arabiske Golf, Det centrale Indien, Middelhavsområdet i det nordlige Grækenland og det sydlige Italien og det østlige Tyrkiet.

konsolideringsperiode

i denne periode var der flere sagsrapporter om patienter med seglcellesygdom, hvilket styrkede den medicinske viden om sygdommen.

det var i denne tid, at terminologien om sygdommen udviklede sig, herunder de “aktive” og “latente” former for sygdommen, som senere blev afklaret for at være heterosygøs og homosygøs arv.

på dette tidspunkt blev der også observeret en vis sammenhæng mellem seglcelleegenskaber og øget resistens mod falciparum malaria.

for første gang i 1949 viste elektroforese, at seglhæmoglobin bevægede sig med en anden hastighed end normalt hæmoglobin, hvilket tyder på en molekylær ændring i den unormale celle.

da hæmoglobinelektroforese blev bredt tilgængelig i 1954, blev det muligt at skelne mellem forskellige former for seglcellesygdom. Dette førte til underklassificering af sygdommen, som vi henviser til dem i dag.

Bevidsthedsperiode

i løbet af 1970 ‘ erne var der flere sundhedsorganisationer, der udtrykte interesse for seglcellesygdom og hjalp med at skabe opmærksomhed og skaffe finansiering til forskning. Som et resultat af denne forskning er forventet levealder og livskvalitet for patienter med sygdommen forbedret dramatisk.

disse fremskridt inkluderet:

• Pneumokokprofylakse
• miltpalpation ved akut miltbinding
• Hydroksikarbamid til profylakse af seglcellekrise
• knoglemarvstransplantation

forskningsundersøgelser konkluderede, at den tidlige levetid mellem seks måneder og et år mest sandsynligt ville føre til alvorlige hændelser, som kunne være fatale eller alvorligt påvirke livskvaliteten. Denne viden førte til stigningen i screening af nyfødte for at identificere nyfødte, der var i fare, en foranstaltning, der har vist sig at være til stor fordel.

• http://www.sicklecell.howard.edu/ABriefHistoryofSickleCellDisease.htm
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1838946/
• http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x/full

yderligere læsning

• alt indhold af seglcellesygdom
• forståelse af seglcellesygdom
• Hvad er seglcellesygdom?
• seglcellesygdom klassificering
• seglcellesygdom diagnose

skrevet af

Yolanda Smith

Yolanda dimitterede med en bachelor i farmaci ved University of South Australia og har erfaring med at arbejde i både Australien og Italien. Hun brænder for, hvordan medicin, kost og livsstil påvirker vores helbred og nyder at hjælpe folk med at forstå dette. I sin fritid elsker hun at udforske verden og lære om nye kulturer og sprog.

citater