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Schlüsselwörter

Mikrozephalie, vertikaler Talus, Intrauterine Wachstumsverzögerung

Einführung

Angeborener vertikaler Talus ist selten. Die erste klinische, anatomische, pathologische und röntgenologische Untersuchung dieses Zustands wurde 1914 von Henken veröffentlicht. Ein angeborener vertikaler Talus, auch als angeborener konvexer Pes Valgus bekannt, ist eine seltene Fußdeformität, die durch eine feste dorsale Dislokation im Taluskopf und im Navikularhals gekennzeichnet ist. Die Inzidenz wird auf eine von 10.000 geschätzt. Etwa die Hälfte aller Fälle (idiopathisch) sind mit Deformitäten und 2-5 neuromuskulären und genetischen Störungen in den übrigen Fällen verbunden. Es gibt Hinweise darauf, dass einige isolierte Deformitäten als autosomal dominantes Merkmal mit unvollständiger Penetranz übertragen werden . Die Deformität wird auch als angeborener „Rocker-Bottom“ -Plattfuß bezeichnet, da der Vorderfuß dorsalflexiert und der Hinterfuß plantarflexiert ist. Der Begriff „angeborener konvexer Pes valgus“ wird ebenfalls häufig verwendet. Um eine eindeutige Diagnose zu stellen, ist es wichtig zu zeigen, dass das Navicular dorsal am Talushals disloziert ist, wenn der Fuß in extremer Plantarflexion gehalten wird . Der angeborene vertikale Talus ist gekennzeichnet durch Hinterfuß-Equinus, Hinterfuß-Valgus, Vorfußabduktion und Vorfuß-Dorsalflexion am Mittelfußgelenk. Dies wird normalerweise in der Neugeborenenperiode durch die Starrheit der Deformitäten erkannt, muss jedoch vom häufigeren Calcaneovalgusfuß, der hinteren medialen Verbeugung der Tibia und dem flexiblen Plattfuß unterschieden werden. Beim kongenitalen vertikalen Talus ist die plantare Oberfläche des Fußes konvex, wodurch ein Rocker-Bottom-Erscheinungsbild entsteht .

Die Dysmorphologie ermöglicht die Identifizierung von vor und nach der Geburt aufgetretenen nicht-normativen menschlichen Formen, die die Identifizierung und Klassifizierung verschiedener angeborener Fehlbildungen ermöglichen. Dieser Begriff bietet eine vergleichbare Beschreibung aller Körpermerkmale (Statur, Füße, Hände, Hals) und des Gesichts (wie Kopfform, Nasenlänge, Position der Ohren, Zinnoberrotdicke usw.) von Personen, die die gleiche Altersgruppe und gleiche ethnische Zugehörigkeit. Eine genetische Ätiologie sollte vermutet werden, wenn ein Kind ein dysmorphes Sehvermögen mit einem dieser Merkmale aufweist: (a) Angeborene Anomalien; (b) Wachstumsverzögerung; (c) Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung oder Entwicklungsregression; (d) Unentwickelte zweite Geschlechtsmerkmale; (e) Mehrdeutige Genitalien .

Die genaue Ätiologie des vertikalen Talus ist in den meisten Fällen nicht bekannt. Theorien umfassen erhöhten intrauterinen Druck und daraus resultierende Sehnenkontrakturen oder einen Stillstand der fetalen Entwicklung zwischen der 7. und 12.

Genetische Anomalien im Zusammenhang mit vertikalem Talus umfassen Aneuploidie von Chromosom 13, 15 und 18. Es wurde auch eine Vielzahl von Syndromen beschrieben, bei denen der vertikale Talus eine klinische Manifestation ist. Das De-Barsy-Syndrom ist ein seltenes genetisches Syndrom, das durch schwere Cutis laxa, Gelenkhypermobilität, Wachstumsverzögerung, geistige Behinderung und charakteristische Fazies gekennzeichnet ist; orthopädische Manifestationen umfassen Hüftluxation, Skoliose und angeborenen vertikalen Talus .

Intrauterine Wachstumsrestriktion (IUGR) ein Risiko für Wachstumsverzögerung. Ergibt sich aus der Tatsache, dass der Fötus das aufgrund anatomischer und / oder funktioneller Störungen bestimmte Wachstumspotenzial nicht erfasst .

Der Kopfumfang gibt grobe Auskunft über das intrakranielle Volumen. Die Kopfumfangsmessung ist eine indirekte und einfache Berechnungsmethode, mit der festgestellt wird, ob das Gehirnwachstum normal verläuft. Das Wachstum um den Kopf herum ist sehr wichtig für die Entwicklung des Gehirns .

Hypotonie bezieht sich auf eine Beeinträchtigung, die mit vielen verschiedenen Zuständen verbunden sein kann, einschließlich neuromuskulärer, genetischer, zentralnervöser, bindegewebiger und / oder metabolischer Ursachen . Klinisch wird der Muskeltonus durch Bewertung der Resistenz gegen passive Dehnung beurteilt, während Hypotonie als Verringerung des Muskeltonus definiert wird. Es wird angenommen, dass Muskelkontraktion und Muskel-, Sehnen- und Weichteilsteifigkeit zum Muskeltonus beitragen. Die Pathologie des Spannungsreflexmechanismus und die Verringerung der Erregbarkeit des segmentalen Motoneuronpools wurden als physiologische Grundlage für Hypotonie vorgeschlagen .

Kryptorchismus ist das Fehlen von mindestens einem Hoden im Hodensack (Abbildung 1). Die Inzidenz von Kryptorchismus ist hoch und fast 3% der Jungen in den westlichen Ländern werden wegen dieser Erkrankung operiert. Anomalien in der Hypothalamus-Hypophysen-Hoden-Achse können zu Kryptorchismus führen, und Kryptorchismus ist bei Personen mit Hoden und abnormaler sexueller Differenzierung fast immer vorhanden .

Das Vorhandensein einer hypoxischen Geburtsgeschichte in der postnatalen Phase wurde untersucht. Zu diesem Zweck wurde der Geburts-APGAR-Score der Patienten untersucht. Zur gleichen Zeit wurden diese Patienten für eine lange Zeit in der medizinischen genetischen Klinik verfolgt. Vor allem, ob Hypotonin vorhanden war oder nicht. Die Zeiten der motorischen Entwicklung, der Sprachentwicklung und der sozialen Entwicklungsstadien wurden untersucht.

Der APGAR-Score für das Wohlbefinden des Fötus ist ein weiterer Parameter, den wir in Frage gestellt haben. Diese Punktzahl umfasst Farbe, Herzfrequenz, Reflexe, Muskeltonus und Atmung. Nach den Ergebnissen des APGAR-Scores gibt es 3 Kategorien: niedrig (0-3); mittel (4-6) und normal (7-10). Niedrige Apgar-Werte bei der Geburt sind durchweg mit einem erhöhten Risiko für neurologische Erkrankungen wie Zerebralparese, Epilepsie und kognitiven Beeinträchtigungen verbunden .

Materialien und Methoden

Zwischen 2012 und 2018 wurden insgesamt 20 CVT-Patienten (12 Männer, 8 Frauen) in die Studie einbezogen.

Die Krankenhausaufzeichnungen der Patienten wurden detailliert überprüft und die mit CVT verbundenen Anomalien identifiziert. Die Aufzeichnungen der Patienten aus der pränatalen Phase wurden gescannt. Hier wurden fetale Merkmale in der pränatalen Phase untersucht. Fetale Bewegungen, Oligohydramnion, Polyhydramnion, intrauterine Wachstumsverzögerung. Darüber hinaus wurden mütterliche Komplikationen wie Bluthochdruck, Diabetes, Präeklampsie untersucht.

Drei Parameter in Bezug auf den natalen Umsatz der Patienten wurden untersucht. Geburtsstil, Geburtsgewicht und Geburtszeit. Wenn der Kaiserschnitt-Geburtstyp bevorzugt wurde, wurde der Grund dafür untersucht.

Die gesammelten Daten wurden mit dem Statistical Package for Social Sciences Version 18.0 (SPSS Inc., SPSS IBM, Armonk, NY, USA). Kontinuierliche Daten wurden als Mittelwert ± Standardabweichung (Bereich: Minimum-Maximum) ausgedrückt, während kategoriale Daten gegebenenfalls als Zahlen oder Prozentsätze angegeben wurden. Chi-Quadrat-Test wurde für die statistischen Vergleiche verwendet. Zweischwänzige p-Werte von weniger als 0,05 wurden als statistisch signifikant akzeptiert.

Ergebnisse

In der Studie wurden die häufigsten Komorbiditäten bei CVT-Patienten gefunden.

IUGR (intrauterine Wachstumsverzögerung) wurde bei 16 von 20 Patienten (80%) in der pränatalen Phase nachgewiesen. Sie haben die IUGR-Diagnose in der 20. Das durchschnittliche Geburtsgewicht von Kindern beträgt 1980 gr.

Bei insgesamt 12/20 Patienten lag der APGAR-Score in der 5. Minute zwischen 4 und 7 (mildes hypoxisches Geburtstrauma) Der APGAR-Score bei 4/12 betrug weniger als 4. (Schweres hypoxisches ischämisches Geburtstrauma.) Diese 4 Patienten wurden lange Zeit auf der Intensivstation für Neugeborene nachbeobachtet.

Der Kopfumfang der Patienten wurde 2 Jahre nach der Geburt beobachtet. Infolgedessen wurde bei 12/20 Patienten bei der Geburt eine Mikrozephalie festgestellt. Der durchschnittliche Kopfumfang dieser Patienten betrug 33 cm. es wurde festgestellt, dass Patienten, die bei der Geburt Mikrozephalie hatten, im Alter von 2 Jahren eine ähnliche Mikrozephalie hatten.

Wenn die Aufzeichnungen dieser Patienten gescreent werden, ist es der andere Befund, dass Hypotonie in der Hälfte dieser Befunde (10/20 Patienten) vorhanden ist.

Kryptorchismus wurde bei 8 von 12 männlichen Patienten nachgewiesen. Der festgestellte Kryptorchismus war bilateral.

Darüber hinaus ergab die Chromosomenanalyse bei 20 Patienten eine Trisomie 18 bei 6 Patienten (Abbildung 2 und Abbildung 3). Die Chromosomenergebnisse der verbleibenden 14 Patienten wurden als normal gemeldet.

Diskussion

Es wurde kein Artikel in der Literatur gefunden, der ähnliche klinische Daten untersucht. Daher ist es schwierig, die Daten unserer Patienten mit der Literatur zu vergleichen.

In der Literatur wurden keine Informationen über eine intrauterine Wachstumsverzögerung bei CVT-Fällen gefunden. In der Studie von Romo, et al. Im Jahr 2009 wurde die Inzidenz von IUGR in der Allgemeinbevölkerung zwischen 3% und 7% festgestellt . Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung und zu Patienten mit CVT war die IUGR-Rate bei CVT-Patienten viel höher (80%).

Nach unseren Ergebnissen in dieser Studie können neurologische Anomalien bei CVT-Patienten in 2 Hauptkategorien unterteilt werden. Dies sind: Erkrankungen des Zentralnervensystems und neuromuskuläre Erkrankungen (die Häufigkeit beider wurde als gleich befunden).

Es gibt sehr wenige Publikationen in der Literatur, die über Kryptorchismus mit CVT berichten. Vertikaler Talus und Kryptorchismus sind bei Fällen mit multiplem Pterygiumsyndrom häufig .

In einer Studie von Merrill und Kollegen hatten 36% der Patienten mit CVT neuromuskuläre Erkrankungen (wie Zerebralparese, Myelomeningocel, kaudales Regressionssyndrom, Hydrozephalus) . Fetale Hirnanomalien sind der häufigste Befund im Zusammenhang mit angeborenen vertikalen Talus, der in 63% unserer Fälle auftritt. Abnormale Zustände waren in der Regel schwerwiegend und umfassten Mikrozephalie, Migrationsanomalien, Unterentwicklung von Großhirn, Kleinhirn und Kleinhirn sowie Myelomeningozele-assoziierte Chiari-II-Missbildungen. Die MRT ist zwar nützlich bei der Beurteilung der USG beim Kopfwachstum, hat jedoch eine wichtige Hilfe bei der Identifizierung von Hirnanomalien, insbesondere Migrations- und Sulkationsanomalien, gefunden .

46% der Patienten in dieser Studie haben Wirbelsäulenanomalien wie Skoliose, Myelomeningozele und Schnur. Obwohl Wirbelsäulenfehlbildungen vom USG leicht erkannt werden können, werden Schnur- und Konusposition mit MRT besser beurteilt .

Es war mit CVT und Trisomie 13, 15 und 18 assoziiert. 25% der Patienten in der Studie von Rubio, et al. hatte Chromosomenanomalien, die Trisomie 18 (häufigste Chromosomenanomalie in dieser Studie) sind.). Dies steht im Einklang mit früheren Studien, die eine Assoziation von Rocker Bottom Foot und Aneuploidie der Trisomie 13, 15 und 18 beschreiben . In unserer Studie waren die Chromosomenanomalien die Trisomie 18, die wir am häufigsten festgestellt haben. Wir fanden Trisomie 18 bei 6 von insgesamt 20 Patienten (30%).

Schlussfolgerung

In dieser Studie wurde festgestellt, dass 5 Parameter häufig mit CVT-Fällen assoziiert sind. Diese Parameter; intrauterine Wachstumsverzögerung, hypoxische Geburtsgeschichte, Hypotonie, Mikrozephalie und Kryptorchismus. Vertikaler Talus ist eine multisystemische Erkrankung und ein multidisziplinärer Ansatz ist erforderlich. Vertikale Talusfälle sollten im Detail auf pränatale, natale und postnatale Befunde untersucht werden.

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