- ¿Qué es la enfermedad de Huntington (EH)?
- ¿A quién afecta la enfermedad de Huntington (EH)?
- ¿Qué es la enfermedad de Huntington juvenil (EH)?
- ¿Qué tan común es la enfermedad de Huntington (EH)?
- ¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington (EH)?
- ¿Cómo afecta la enfermedad de Huntington al cerebro?
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington (EH)?
- ¿Qué es la corea de la enfermedad de Huntington?
- ¿Puede la enfermedad de Huntington (EH) causar demencia?
¿Qué es la enfermedad de Huntington (EH)?
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Ataca el cerebro, causando movimientos inestables e incontrolables (corea) en las manos, los pies y la cara. Los síntomas empeoran con el tiempo. Con el tiempo, afectan a caminar, hablar y tragar. También es común tener cambios en las emociones (sentimientos) y el pensamiento, como cambios de humor y problemas de memoria.
¿A quién afecta la enfermedad de Huntington (EH)?
Aunque cualquier persona puede desarrollar EH, tiende a presentarse en personas de ascendencia europea (que tienen familiares que provienen de Europa). Pero el factor principal es si tienes un padre con EH. Si lo hace, tiene un 50% de probabilidades de tener también la enfermedad.
¿Qué es la enfermedad de Huntington juvenil (EH)?
Por lo general, los síntomas de la EH aparecen en la mediana edad. Pero con la enfermedad de Huntington juvenil, los síntomas comienzan en la infancia. Además de los síntomas de la enfermedad en adultos, los signos tempranos en los niños pueden incluir convulsiones y rigidez. Los niños con EHJ con mayor frecuencia heredan la enfermedad de sus padres.
¿Qué tan común es la enfermedad de Huntington (EH)?
La EH es poco frecuente y afecta a unos 30.000 estadounidenses. En América del Norte, la prevalencia de la EH fue de 5,7 por cada 100.000 personas. La enfermedad de Huntington juvenil es aún menos común: los niños representan entre el 5% y el 10% de los casos de EH.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington (EH)?
Para entender cómo se hereda la EH, hay que saber un poco sobre la genética, el estudio de las características físicas transmitidas de generación en generación.
Cada célula del cuerpo tiene ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN es el manual de instrucciones de su cuerpo. Proporciona la información que necesita para reparar y reconstruir células. Su ADN dicta todo, desde el color y la altura de su cabello hasta cómo funcionan sus órganos.
Los genes son como «capítulos» dentro del manual de instrucciones de ADN. Así es como los genes afectan la enfermedad de Huntington:
- El gen de la huntingtina (HTT o gen de la EH) le dice a su cuerpo cómo construir la proteína huntingtina. Obtienes un gen HTT de cada padre.
- Si tienes la enfermedad de Huntington, uno de tus padres te transmitió un gen HTT con una mutación (como un error de imprenta en un libro). Le dice a su cuerpo que cree una proteína inusualmente larga. Los investigadores creen que esta proteína larga daña y mata las células cerebrales.
- Cualquier persona que herede el gen con el tiempo desarrollará síntomas de la EH. La edad exacta en que aparecen los síntomas varía. A menudo, los síntomas de la EH comienzan más temprano en cada nueva generación que en la generación anterior.
¿Cómo afecta la enfermedad de Huntington al cerebro?
La enfermedad de Huntington se desarrolla cuando las proteínas deformes destruyen las neuronas (células cerebrales). En primer lugar, suelen atacar los ganglios basales, un área del cerebro que supervisa los movimientos corporales que controlas. La enfermedad también afecta la corteza cerebral (superficie del cerebro). Esta parte del cerebro ayuda con el pensamiento, la toma de decisiones y la memoria.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington (EH)?
La EH afecta a una persona tanto física como mentalmente. Los problemas físicos pueden comenzar de maneras pequeñas, por ejemplo, torpeza o pérdida de equilibrio, y luego empeorar con el tiempo. Si tiene EH, puede desarrollar:
- Movimientos incontrolados (corea).
- Cambios emocionales como cambios de humor, depresión e irritabilidad.
- Problemas con la memoria, el enfoque y la multitarea.
- Movimientos y habla lentos.
- Dificultad para hablar.
- Pérdida de coordinación de la mano, como no poder sostener un lápiz.
- Dificultad para tragar.
¿Qué es la corea de la enfermedad de Huntington?
Uno de los primeros síntomas físicos de la EH es corea, tirones involuntarios o movimientos retorcidos. La corea generalmente afecta primero las manos, los dedos y los músculos de la cara. Más tarde, también hace que los brazos, las piernas y el torso se muevan incontrolablemente. La corea puede hacer que hablar, comer y caminar sean más difíciles. También puede afectar su capacidad para realizar actividades cotidianas, como conducir.
¿Puede la enfermedad de Huntington (EH) causar demencia?
En sus últimas etapas, la EH puede causar demencia. La pérdida de la función cerebral conduce a la pérdida de la memoria y a cambios de personalidad.
Al principio de la enfermedad, el impacto en el cerebro es diferente. Es posible que tenga problemas para realizar múltiples tareas o hacer algo que implique varios pasos. También podría ser difícil de planificar o resolver problemas poco después de la aparición de la enfermedad de Huntington.
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