Duchennen lihasdystrofia, joskus lyhennettynä DMD tai vain Duchenne, on harvinainen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa pääasiassa uroksiin, mutta voi harvinaisissa tapauksissa vaikuttaa myös naaraisiin. Duchenne aiheuttaa kehon lihasten heikkenemisen ja vaurioitumisen ajan myötä ja johtaa lopulta kuolemaan. Duchennen eli DMD—geenin mutaation aiheuttava geenimuutos tapahtuu ennen syntymää ja se voi periytyä tai uusia mutaatioita geenissä voi tapahtua spontaanisti. Lihasheikkous tulee yhä huomattavammaksi 3-5 – vuotiaana, ja useimmat potilaat käyttävät pyörätuolia 12-vuotiaina. Murrosiässä sydän-ja hengityslihakset heikkenevät, mikä johtaa vakaviin, hengenvaarallisiin komplikaatioihin.
Duchennella esiintyy maailmanlaajuisesti noin yksi 3 500-5 000 syntyneestä miehestä.
Duchennen aiheuttaa muutos tai mutaatio geenissä, joka koodaa ohjeita dystrofiinin, lihasvoiman kannalta välttämättömän proteiinin, luomiseen. Dystrofiini on proteiini, jolla on keskeinen rakenteellinen rooli lihassyyn toiminnassa. Terveessä lihaksessa dystrofiini vuorovaikuttaa solukalvon muiden proteiinien kanssa stabiloidakseen ja suojellakseen solua säännöllisen toiminnan aikana, johon liittyy lihasten supistuminen ja rentoutuminen. Geenitestillä voidaan vahvistaa diagnoosi ja tunnistaa dystrofiinigeenin tautia aiheuttava mutaatio.
Duchennea sairastavat yksilöt tuottavat lihaksessaan vain vähän tai eivät lainkaan dystrofiinia.
ilman dystrofiinia normaali toiminta aiheuttaa lihassoluille liiallisia vaurioita ja ajan myötä korvautuu rasva-ja fibroottisella kudoksella.
