distrofia muscular de Duchenne, por vezes abreviado para DMD ou apenas de Duchenne é uma doença genética rara. Afecta predominantemente os homens, mas, em casos raros, também pode afectar as mulheres. Duchenne faz com que os músculos do corpo se tornem fracos e danificados ao longo do tempo e, eventualmente, é fatal. A mudança genética que provoca Duchenne—uma mutação no gene DMD-ocorre antes do nascimento e pode ser herdada, ou novas mutações no gene podem ocorrer espontaneamente. A fraqueza muscular torna-se cada vez mais perceptível entre as idades de 3 e 5, e a maioria dos pacientes usam uma cadeira de rodas quando têm 12 anos. Durante a adolescência, os músculos do coração e da respiração enfraquecem, levando a complicações graves e potencialmente fatais.
Duchenne afeta aproximadamente 1 em 3.500 a 5.000 homens nascidos em todo o mundo.
Duchenne é causada por uma mudança ou mutação no gene que codifica instruções para a criação de distrofina, uma proteína essencial para a força muscular. Distrofina é uma proteína que desempenha um papel estrutural fundamental na função da fibra muscular. No músculo saudável, a distrofina interage com outras proteínas na membrana celular para estabilizar e proteger a célula durante a actividade regular envolvendo contracção e relaxamento musculares. Os testes genéticos podem confirmar o diagnóstico e identificar a mutação causadora da doença no gene da distrofina.
indivíduos com Duchenne produzem pouca ou nenhuma distrofina no músculo.Sem distrofina, a actividade normal causa danos excessivos às células musculares e, ao longo do tempo, é substituída por tecido adiposo e fibrótico.
