Duchenne muskeldystrofi, ibland förkortad till DMD eller bara Duchenne, är en sällsynt genetisk sjukdom. Det påverkar främst män, men i sällsynta fall kan det också påverka kvinnor. Duchenne får musklerna i kroppen att bli svaga och skadade med tiden och är så småningom dödlig. Den genetiska förändringen som orsakar Duchenne—en mutation i DMD-genen-händer före födseln och kan ärvas, eller nya mutationer i genen kan uppstå spontant. Muskelsvaghet blir alltmer märkbar mellan 3 och 5 år, och de flesta patienter använder rullstol när de är 12. Under tonåren försvagas hjärt-och andningsmusklerna, vilket leder till allvarliga livshotande komplikationer.
Duchenne drabbar cirka 1 av 3 500 till 5 000 män födda över hela världen.
Duchenne orsakas av en förändring eller mutation i genen som kodar för instruktioner för att skapa dystrofin, ett viktigt protein för muskelstyrka. Dystrofin är ett protein som spelar en viktig strukturell roll i muskelfiberfunktionen. I frisk muskel interagerar dystrofin med andra proteiner i cellmembranet för att stabilisera och skydda cellen under regelbunden aktivitet som involverar muskelkontraktion och avkoppling. Genetisk testning kan bekräfta diagnosen och identifiera den sjukdomsframkallande mutationen i dystrofingenen.
individer med Duchenne producerar liten eller ingen dystrofin i sina muskler.
utan dystrofin orsakar normal aktivitet överdriven skada på muskelceller och ersätts med tiden med fett och fibrotisk vävnad.
